结节性硬化（TS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要影响中枢神经系统和全身多器官。我们在2013年7月接收了一名26岁男性患者，他因双眼视力下降而入院。头颅CT和MRI检查显示右侧侧脑室前角内有类圆形块影。患者自3岁起出现癫痫大发作，频繁发作，约2-3次/日。近年来，他持续服用苯妥英钠抗癫痫药物，未再发作。患者在2009年因右肾肾错构瘤行右肾切除术，2013年因左肾肾错构瘤行选择性左肾动脉栓塞治疗。父亲因胰腺癌于2009年去世，母亲患有糖尿病病史约10年，哥哥身体健康。否认家族有传染病及遗传病史。体检结果显示智力明显减退，左额皮肤有一7cm×10cm暗红色包块。右眼光感，左眼视力0.25，双眼视乳头水肿，视网膜散在小出血点，右侧腰部有一长约20cm手术瘢痕，全身皮肤多发暗褐色丘疹样结节，双手指甲甲床纤维组织增生。我们在全麻下经右额部皮质造瘘入路行右侧室管膜下肿瘤切除术，术中见肿瘤位于室间孔区，色淡红，质地较软，表面光滑，与侧脑室壁界限欠清，大小约2.0cm×2.0cm×2.5cm，手术切除完全。术后病理结果显示为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）。术后患者恢复良好，1年后复查未见肿瘤复发。

TS的基因定位于9q34或16p13，分别命名为TSC1和TSC2，基因产物分别为Hamartin和Tuberin，起到调节细胞生长的作用。TS的典型三联征包括皮肤改变、智力障碍和癫痫发作。TS归类于神经皮肤综合征，源于外胚层的器官发育异常所致，病变主要累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层和内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本例患者同时伴有智力障碍、双肾错构瘤、双眼视力下降、癫痫发作、甲床下纤维瘤及全身多处皮脂腺瘤，临床症状较为典型。TS合并中枢神经系统病变多表现为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴有钙质沉积，可出现异位症及血管增生等，头颅CT或MRI可见到侧脑室外侧壁多灶性结节和低密度改变或钙化。癫痫发作主要与脑皮质内广泛的硬化结节有关。SEGA多起源于室间孔侧壁附近，体积较室管膜下结节大，有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水，临床可选择使用经胼胝体入路和经额部皮质造瘘入路行肿瘤切除术。术后一般无需行放疗，肿瘤复发率低。近年来的研究表明，TS的发生与TS基因突变引起的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路异常活化有关。mTOR抑制剂依维莫司明确推荐用于SEGA、血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管肌瘤病等多个TS病变的治疗，且对TS相关SEGA、血管平滑肌脂肪瘤和癫痫均有确切疗效和良好的安全性，其已开始在全世界范围内用于TS患者的临床药物治疗。