小郑从小嘴唇上就长有“黑斑”,起初并未引起注意。然而,随着时间的推移,黑斑数量不断增加,甚至开始伴随着频繁的腹痛。经过两次手术,医生发现小郑患有黑斑息肉综合征,这是一种罕见的家族遗传性疾病。
黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病,早在1921年就被荷兰学者Peutz发现。这种病的特征是皮肤黏膜黑色素沉着斑点与胃肠道息肉之间存在密切联系。黑斑可以出现在口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面,阴唇及龟头等部位,形状多为圆形或椭圆形,大小约1~5mm。
除了皮肤黑斑外,黑斑息肉综合征还伴随着胃肠道多发息肉,尤其是在小肠中最为常见。这些息肉可能会癌变,患者的肿瘤发病率约为23%,包括结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌等多种类型。因此,对于黑斑息肉综合征患者来说,定期进行消化道检查是非常重要的。
目前,黑斑息肉综合征还没有特效的治愈方法,只能通过微创内镜下息肉切除、外科手术及对症支持治疗等方式进行管理。对于已经诊断为此病的人群,需要定期到医院进行复诊及防癌筛查,并警惕女性并发生殖系统肿瘤的可能。
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