●肥厚型心肌病(HCM )是成人和儿童最常见的遗传性心肌病之一，以左室肥厚(LVH )为特征，有时会累及右室。HCM 广泛适用于多种不同临床表现，包括肌节 HCM 和 HCM“拟表型”，“拟表型”的表现与肌节 HCM 相似，但病理生理学不同。

●一般儿童人群中的 HCM 患病率很可能被低估，因为很多患儿为亚临床疾病，全因 HCM 的年发病率约为每 100,000 儿童中 0.3-0.5 例。

●HCM 的临床表现可发生于婴儿和青春期前儿童，但更常见于青少年和年轻成人。单纯心脏杂音或者心力衰竭体征和症状最常见于 1 岁以下婴儿，而已满 1 岁的儿童大多无症状。起病症状可能包括：胸痛、晕厥前兆/晕厥、心悸、心力衰竭症状和/或心搏骤停/心脏性猝死(SCD )，查体可能正常，也可能发现非特异性异常，如收缩期心脏杂音、第四心音(S4 )和/或左心室抬举性搏动。

●怀疑 HCM 时，诊断性评估通常包括三代谱系调查、心电图和超声心动图。进行诊断、预后判断和风险评估时，可能需要选择性地进行其他检查，包括动态心电图监测、运动试验、心脏磁共振成像(CMR )和/或心导管检查伴心内膜心肌活检。先证者的所有一级亲属都应接受筛查。

●我们会对所有 HCM 患者行基因检测，除非临床上怀疑是其他原因引起的继发性 LVH，例如高血压。大多数患儿需转给临床遗传学专家来指导评估。

●HCM 的标志性表现是左室壁增厚但无明显血流动力学原因，如高血压、瓣膜病(影像 1A-F 和影像 2A-B )。其他表现，如二尖瓣收缩期前向运动(SAM )或高动力型左室，支持 HCM 诊断但不是必要条件。不明原因 LVH 的患儿查出已知致病突变即可诊断 HCM；但根据表型确定的 HCM 患儿中有 30%-40%查不出突变。

●儿童 HCM 的鉴别诊断广泛，包括心脏杂音、胸痛、晕厥和心力衰竭的其他病因，含原发性心脏和非心脏病因。临床病程、查体结果、心电图和超声心动图可以鉴别 HCM 与其他病因。LVH 的其他病因包括：高血压、运动员心脏、主动脉瓣膜口/瓣下/瓣上狭窄、肺实质或肺血管疾病、内分泌疾病(如母亲妊娠期糖尿病)、风湿和免疫疾病(如系统性红斑狼疮)，以及心脏毒性暴露(如蒽环类)。凭借超声心动图、临床病史、家族史(包括三代谱系调查)、血压测量和代谢检测和/或基因检测可鉴别 HCM 与上述 LVH 的其他病因。