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感冒发烧,竟被揪出隐藏7年的遗传代谢病

感冒发烧,竟被揪出隐藏7年的遗传代谢病
发表人:未来医疗领航员

标题:感冒发烧,竟被揪出隐藏7年的遗传代谢病

  指导专家:广东省妇幼保健院遗传代谢与内分泌科技副主任医师 刘舒

  近日,广东省妇幼保健院儿科接诊了一名特殊的患儿,年仅7岁的他因反复发热、咳嗽、嗜睡等症状入院。经过一系列检查和会诊,最终确诊为甲基丙二酸血症,一种罕见的遗传代谢病。这一病例再次提醒我们,遗传代谢病并非婴幼儿专属,儿童时期也可能发病,需要引起家长们的重视。

  患儿入院时,症状表现为发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降等,初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。然而,经过治疗,患儿病情反复,出现低血糖、肺炎、酸中毒、电解质紊乱等情况,病情危急。医生在检查中发现,患儿血中丙酰肉碱(C3)及丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值(C3/C2)明显升高,尿液中的甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平也明显升高,最终确诊为甲基丙二酸血症。

  甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病,常见于新生儿及婴幼儿,发病率约为3/10万。该病源于体内一种蛋白质缺陷(酶)导致甲基丙二酸(有毒物质)无法代谢而蓄积在骨髓、脑部等各器官脏器,引起代谢性酸中毒、贫血、易感染、出血倾向、神经系统紊乱等症状。

  事实上,甲基丙二酸血症并非婴幼儿专属,儿童时期也可能发病。由于缺乏基因检查,部分患儿基因分析未明确。此外,有些遗传代谢病(如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等)会有迟发型,即该病除了在婴幼儿时期发病还会在幼儿、青少年甚至青年时期发病,其发病症状与婴幼儿发病相似。

  对于遗传代谢病,目前尚无治愈方法,但可以通过产前诊断或者新生儿遗传代谢性疾病筛查来预知,并通过改变饮食、服用药物来预防或消除代谢毒物带来的影响。广东省妇幼保健院遗传代谢与内分泌科副主任医师刘舒表示,家长应重视儿童的健康,如发现儿童出现不明原因的发热、咳嗽、嗜睡等症状,应及时就医,避免延误病情。

  遗传代谢病是一类可防、可控的疾病。母亲可在怀孕期间做产前检查,新生儿在适宜条件下进行足跟血串联质谱筛查来预防。对于未做筛查的小孩,如出现急性代谢性脑病、高血氨、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸等临床症状,应怀疑为遗传代谢病,及早做血氨基酸肉碱和尿有机酸谱检查,及早发现,及早干预治疗,以免因误诊而造成脑瘫等严重的后遗症。

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肿瘤性发热疾病介绍:
当机体在致热源作用下(各种微生物病原体及其产物,如细菌、病毒、真菌及细菌毒素等)或各种原因引起体温调节中枢的功能障碍时,体温升高超出正常范围(≥37.3℃),称为发热。正常情况下体温会有波动,但一般波动范围不超过1℃,如下午体温较早晨稍高,剧烈运动、热水浴或进餐后、月经期、妊娠期体温略升高。除此之外,发热就是生病了。按发热的高低可分为:低热(37.3-38℃)、中等度热(38.1-39℃)、高热(39.1-41℃)、超高热(41℃以上)。
推荐问诊记录
肿瘤性发热地区推荐专家
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  • 宝宝发热的互联网医院之旅

    那是宝宝两个月大的一天,正值酷暑,宝宝突然开始发烧。看着宝宝红扑扑的小脸,我焦急万分。由于疫情原因,我犹豫了是否要去医院。在朋友推荐下,我决定尝试一下互联网医院。

    在京东互联网医院,我选择了小儿内科的专家进行咨询。医生***通过视频对话,详细询问了宝宝的病情。他耐心地听我描述宝宝的症状,并给予了我初步的建议:“吃奶可以,精神可以先观察。”这让我稍稍安心。

    然而,下午3点半宝宝吃完奶后,精神开始不好。我立刻再次联系医生***,描述了这一变化。他告诉我:“发烧应该是晚上开始的。”并建议我:“先观察,物理降温。”我按照医生的建议,给宝宝贴了退烧贴,并解开衣服散热。

    随着夜晚的到来,宝宝的体温持续升高。我担心不已,再次联系医生***,询问:“还有其他物理降温的办法吗?”他回答:“解开点衣服散热。”我如释重负,感到医生真的非常细心。

    在医生的指导下,我密切关注宝宝的病情。宝宝发烧到了38.8度,我再次联系医生***,询问:“现在38.8了,体温有说到多少要去看吗?”他告诉我:“可以吃布洛芬退热。”并详细询问了宝宝的体重和布洛芬的规格。

    在医生的指导下,我给宝宝喂了适量的布洛芬。宝宝的情况逐渐好转,我也松了一口气。这次互联网医院的经历让我深刻体会到,即使在家,也能得到专业的医疗服务。

    通过这次经历,我更加信任互联网医院。它不仅方便快捷,而且医生的专业素养让我感到安心。我相信,在未来的日子里,互联网医院会成为我们生活中不可或缺的一部分。

  • 那是一个普通的周末,我家的宝宝突然发烧了。刚开始只是低烧,但很快温度就上升到了38.5度。我赶紧在网上搜索了相关资料,得知孩子发烧可能是由多种原因引起的,于是决定通过互联网医院寻求专业医生的帮助。

    通过互联网医院,我很快就预约到了一位经验丰富的小儿内科医生。医生在详细了解了宝宝的症状后,耐心地为我解答了各种疑问,并给出了专业的治疗建议。医生告诉我,宝宝发烧可能是由于受凉或者是辅食不适应引起的。

    医生还提醒我,如果宝宝发烧持续不退,或者出现其他不适症状,要及时去医院就诊。他告诉我,使用退热药时要注意药物的用量和服用时间,并要注意观察宝宝的反应。

    在医生的指导下,我给宝宝使用了美林退热药,并采取了物理降温的措施。经过一段时间的治疗,宝宝的体温终于降了下来,精神状态也逐渐好转。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医院的便捷和高效。医生的专业知识和耐心解答,让我对宝宝的健康更加放心。同时,我也意识到,尽管互联网医院方便快捷,但面对复杂的病情,及时去医院就诊仍然是最安全的选择。

    我相信,随着互联网医疗的不断发展,未来会有更多像这样的便捷服务,为患者带来健康和温暖。

  • 那天,阳光明媚,我带着一岁九个月大的宝宝去公园玩耍。然而,快乐的一天过后,宝宝的体温开始升高。25号晚上,宝宝发烧了,体温达到了37度。我立刻给他喂了退烧药,第二天,宝宝退烧了。但好景不长,28号和29号,宝宝开始拉肚子,放屁也变得很臭,精神状态也不如平时好。29号白天,我们又去公园玩了一整天,晚上宝宝又发烧了,体温再次达到了37度。

    我立刻给宝宝喂了四季抗病毒合剂,但直到今天早上,宝宝的体温仍然没有下降。我焦虑地拨打了京东互联网医院的电话,咨询了医生。医生详细询问了宝宝的症状,并告诉我不用太过担心,可能是病毒感染引起的发热。他建议我继续给宝宝喂四季抗病毒合剂,并告诉我一般烧两三天就会退烧。

    医生还告诉我,如果宝宝的发热体温有上升趋势,那就得去查一下血常规了。我听了医生的建议,虽然心里有些忐忑,但更多的是安心。我相信,在医生的专业指导下,宝宝一定会好起来的。

    在京东互联网医院,我感受到了医生的专业和耐心。他们不仅给出了正确的诊断和治疗方案,还给我提供了很多有用的建议。我相信,在互联网医院的帮助下,我们会越来越健康。

  • 您好,那天晚上宝宝突然开始发烧,我赶紧给他量了体温,一量吓了一跳,竟然有40度!我的心一下子提到了嗓子眼,赶紧上网查询了一下,看到说宝宝发烧要及时就医,于是我就抱着宝宝来到了附近的医院。

    在医院的儿科门诊,一位和蔼可亲的医生接诊了我们。她仔细询问了宝宝的症状,包括发热、呕吐、头痛、烦躁不安等,我一一回答。医生还询问了宝宝的饮食和生活习惯,非常细心。然后医生给宝宝做了检查,发现宝宝喉咙红肿,有轻微的咳嗽。

    医生告诉我,宝宝可能是感冒引起的发热,需要休息,多喝水。她还建议给宝宝服用一些退烧药和抗病毒药物。我听了医生的建议,给宝宝买了四季抗病毒合剂和小儿豉翘颗粒。

    回到家后,我按照医生的建议给宝宝喂药,并密切关注他的病情。幸运的是,宝宝在吃药后体温逐渐下降,精神状态也有所好转。但是,宝宝的精神还是不太好,总是瞌睡,我叫他的时候他也能叫醒,但是看起来还是没精神。

    我又给宝宝量了体温,发现他还是有低热。我赶紧上网咨询那位医生,她告诉我,宝宝可能是因为没有吃上什么东西,导致消化不良,所以出现了大便干燥的症状。医生又建议我给宝宝服用一些通便药物。

    就这样,宝宝在医生的指导下,病情逐渐好转。我也从这次经历中学到了很多,明白了线上问诊的便利性和专业性。感谢那位医生,她的耐心和专业让我对互联网医院有了更深的认识。

  • 那是一个普通的周三早晨,我,一个普通的家长,面对着发烧三天的小宝贝,心情无比焦虑。孩子的小脸红扑扑的,精神也不是很好,看着让人心疼。我赶紧拿出手机,决定通过网络咨询一位医生,希望能得到一些专业的建议。

    在京东互联网医院,我找到了一位经验丰富的小儿呼吸科医生,他耐心地询问了我的孩子的症状,并让我上传了血常规检查结果的照片。医生很快就给出了诊断:病毒感染。

    医生建议我给孩子进行对症退热处理,并让我记录下孩子每次发热的时间和温度。他还告诉我,发热是疾病的正常进展过程,需要耐心等待。

    在接下来的日子里,我严格按照医生的建议给孩子进行护理,虽然孩子还是反复发烧,但我并没有放弃。我不断给孩子补充水分,用温水泡脚,观察着孩子的精神状态和胃口。

    在医生的指导下,我还学会了如何正确使用退热药,以及如何避免过度用药。医生告诉我,频繁换药不利于药物的稳定作用,所以我尽量保持用药的连续性。

    有一天晚上,孩子睡着后突然开始抖动,这让我想起了去年新冠时孩子出现的一次抽搐。我赶紧给孩子垫上暖水袋,并打开窗户保持通风。幸运的是,这次抖动很快就停止了。

    在医生的持续关注和我的细心照顾下,孩子终于慢慢恢复了健康。虽然这段经历让我疲惫不堪,但也让我更加深刻地体会到了医生的专业和耐心。感谢京东互联网医院,让我在家门口就能享受到优质的医疗服务。

  • 我的线上问诊经历

    那是一个阳光明媚的周末,我因为发烧和肚子疼,不得不请假在家休息。想到去医院人山人海,排队等候的时间可能会很长,我便决定尝试一下线上问诊。

    我选择了京东互联网医院,注册并填写了病情描述。很快,一位经验丰富的医生与我取得了联系。他询问了我详细的病情,包括发烧的程度、肚子疼的情况等。医生非常耐心,用温和的语气与我交流,让我感到很安心。

    医生根据我的病情,建议我购买布洛芬来缓解症状,并告诉我可以尝试使用退热贴。我按照医生的指导购买了药物,并按照说明服用。很快,我的发烧症状得到了缓解,肚子也不再疼了。

    在治疗过程中,医生一直关注我的病情变化。当我告诉他退热贴没有效果时,他立刻调整了治疗方案,让我吃布洛芬来降温。他还提醒我,如果中午还没吃饭,应该先补充能量再服用药物。

    这次线上问诊经历让我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。医生的专业知识和友善态度让我对病情有了更清晰的认识,也让我感受到了来自医护人员的关爱。

  • 温暖在线医疗之旅

    那天,我如往常一样,打开了自己的手机,点进了京东互联网医院。因为最近总感觉有些发热,但又不想去医院排队,于是选择了线上问诊。

    很快就有一位医生助理出现了,她温柔地告诉我,医生助理会辅助医生了解我的病情,这样医生可以更快地给我诊疗建议。我点了点头,表示理解。

    随后,我详细描述了自己的症状,医生非常耐心地听我讲述。经过一番询问和检查,医生告诉我,我可能是感冒引起的发热,并为我开具了处方。

    然而,当我准备下单药品时,却被告知现在平台没有药了。我有些失望,但医生安慰我说,她会尽快处理,并为我重新开方。

    不久,我收到了医生的回复,处方已经送达药师审核。医生还贴心地提醒我,如果用药期间有不适,请及时线下就诊。

    在医生的指导下,我顺利地预约了药品,并开始按时服用。用药期间,医生还通过线上平台询问我的病情,让我感受到了医生的关心。

    终于,我的发热症状逐渐好转。在此期间,我深深感受到了互联网医院带给我的便利和温暖。感谢京东互联网医院,让我在家就能享受到专业的医疗服务。

  • 早上7点半,我像往常一样起床,匆匆洗漱后赶往附近的**京东互联网医院**。因为近期感冒,我想要在线咨询医生,看看是否需要用药。

    进入医院后,我首先在首页搜索了“发热”相关的内容,随后点击了“在线问诊”板块。很快,一位内分泌科的专业医生接入了我的咨询。我向医生详细描述了自己的症状,包括发热、咳嗽等。

    医生非常耐心地听我讲述,并询问了一些额外的问题,以便更好地了解我的病情。在详细查看我的病例后,医生给出了专业的建议,并为我开出了处方。由于我急需用药,医生特别提醒我,辉瑞一盒已经可以购买。

    我按照医生的指示,在**京东互联网医院**的平台上完成了药品的预约和购买。整个过程非常便捷,不到10分钟就完成了。在用药期间,我感到症状有所缓解。

    几天后,我再次咨询医生,询问是否需要复诊。医生告诉我,由于病情已有所好转,目前不需要复诊,但我会收到医生的随访计划,以便随时关注我的健康状况。

    通过这次线上问诊的经历,我深刻体会到了互联网医院带来的便利。不仅节省了时间和精力,还能得到专业医生的建议。我相信,随着互联网医疗的不断发展,未来会有更多像我这样的人从中受益。

  • 那是一个寒冷的冬日,我,一个普通的上班族,突然感到一阵发热,伴随轻微的咳嗽。我立刻想到了新冠病毒,抗原检测的结果也证实了我的担忧——阳性。我立刻拨打了京东互联网医院的电话,希望能够在线得到帮助。

  • 2024年8月15日,一个晴朗的早晨,我带着三岁的孩子来到了京东互联网医院进行线上问诊。

    医生***在了解了我的孩子的病情后,询问了我孩子的症状:孩子已经连续两天发低烧,体温在37.8度到38.3度之间波动,虽然给孩子吃了布洛芬,但效果并不理想。孩子嗓子红肿,鼻子不通,全身酸疼,但没有咳嗽。

    医生***非常耐心地倾听我的描述,并给出了专业的建议。她告诉我,布洛芬与对乙酰氨基酚没有必要交替使用,建议我给孩子使用奥司他韦颗粒和柴桂退热,同时询问我孩子的大便情况。

    在得知孩子大便不通畅后,医生***建议我使用开塞露帮助孩子排便。当我询问是否需要加用牛黄解毒片时,医生告诉我,由于孩子大便已经通畅,可以不加。对于是否需要加用消炎药,医生告诉我,需要等血常规结果出来后才能决定。

    两天后,血常规结果出来了,医生***根据结果告诉我,孩子的病程未到3到5天,目前不需要使用抗生素。我放心了,同时也对医生的专业和耐心表示感激。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的便捷和高效,也让我对孩子未来的治疗充满了信心。

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