我有乙肝大三阳，最近精神压力过大，无法入睡，担心吃安眠药会对肝脏造成影响。患者男性30岁
就诊科室： 神经内科
对于精神压力过大的患者，除了药物治疗外，定期锻炼、保持良好的睡眠习惯、学习放松技巧如深呼吸和冥想等都可以帮助管理精神压力。对于有乙肝大三阳的患者，选择对肝脏影响较小的安眠药，如舒乐安定或劳拉西泮，并在医生的指导下使用。
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张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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就诊科室：神经内科
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医生建议：根据患者描述的症状，可能存在肾科或消化科问题，建议先做腹部CT或B超检查。同时，非洛地平缓释片和安神补脑液可以一起使用。
张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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就诊科室：神经内科
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张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传的原发性辅酶Q10缺乏症4型一家系患者的临床特征、相关辅助检查结果及致病基因ADCK3的突变特点。方法 应用全外显子组测序技术对中日友好医院神经科2008-2018年收集的已排除Friedreich共济失调及其他致病因素的拟诊常染色体隐性遗传共济失调家系先证者进行全外显子基因检测，结合Sanger测序对先证者及家系成员进行致病突变验证，并详细分析患者的临床表型及相关的辅助检查。结果 我们发现的这例原发性辅酶Q10缺乏症4型患者为青年男性，父母非近亲结婚，临床表现为消瘦、自幼运动不耐受，缓慢进行性走路不稳，说话声音改变，并有饮水易呛咳，头部及躯干不自主震颤，性功能障碍、长期便秘。查体：胸段脊柱侧弯，余内科查体大致正常。神清、构音障碍，四肢肌力、肌张力均正常，双侧深浅感觉正常，双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准，弓形足（-），Romberg征（-），宽基底步态，串联步态不能。共济失调评估量表（SARA）评分14分 (步态3.0, 姿势3.0, 坐0, 言语1.0, 手指追踪1.0, 指鼻试验2.0, 快速轮替运动2.0, 跟膝胫试验2.0)。辅助检查发现患者血乳酸水平升高6.9mmol/L(正常:0.5-1.6mmol/L)，脑MRI平扫显示小脑半球明显萎缩，全脊柱X线显示脊柱向左侧凸。股四头肌活检MGT染色发现破碎红纤维、SDH染色可见阴性肌纤维。基因检测在ADCK3基因中发现了复合杂合突变：移码突变 1844 _1845insG, p.616fs（已报道）及错义突变907 G> A, p.Arg301Gln（未报道，Polyphen2, SIFT, MutationTaster等软件预测为致病突变）。经一代测序及家系验证复合杂合突变分别来自于患者的父母，患者的兄弟姐妹均携带其中一个突变，均无症状。患者经口服补充辅酶Q10 30mg tid后，自觉症状明显改善，半年后复诊SARA评分降至8分 (步态1.0, 姿势2.0, 坐0, 言语1.0, 手指追踪1.0, 指鼻试验1.0, 快速轮替运动1.0, 跟膝胫试验1.0)，停用辅酶Q10后症状迅速恶化，以至患者对该药形成依赖。结论 ADCK3基因突变导致的原发性辅酶Q10 缺乏症4型，表现为小脑性共济失调，并可伴有明显的运动不耐受、震颤以及轻度自主神经症状等表现，大剂量补充辅酶Q10症状常可有戏剧性的缓解。原发性辅酶Q10缺乏症在中国人群尚未有报道，作为遗传性共济失调疾病中极少的具有可治性疾病代表，值得我们进一步关注，高通量测序技术有助于快速诊断该病，并进一步扩展基因型与表型的相关性。
张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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文章 A545G(Y182C)错义突变是我国肢带肌营养不良2I患者的热点突变
肢带型肌营养不良 2I 型（LGMD2I）是由福山素相关蛋白（FKRP）基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病，我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。 9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史，相互间没有血缘关系，平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁)，平均病程为 11±6 年(2-24 年)，男女比例 6: 3，均表现为以下肢为主的肢带肌无力，其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L，5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。 9 例患者均行骨骼肌病理活检，活检部位分别在肱二头肌（5 例）、股四头肌（3 例）和三角肌（1 例），标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色，后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白（N、C 和 R）、肌聚糖蛋白（α、β、γ 和 δ）、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查，检查序列为 T1WI 和 STIR 序列，对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。 提取患者及其父母的外周血 DNA，采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生，其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常，1 例肌聚糖蛋白表达部分减低，6 例 MHC-1 阳性表达，坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重，股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大，水肿不明显。 FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变，8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变，包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变，其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良，少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。
张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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文章 小脑性共济失调是遗传性痉挛性截瘫7型的常见特征
遗传性痉挛性截瘫 7 型（HSP7）占到常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的第二位，仅次于遗传性痉挛性截瘫 11 型，但目前为止中国大陆地区对该病的报道并不多。临床上常会遇到兼具痉挛性截瘫和共济失调表现的患者，这类疾病可以统称为痉挛性共济失调， HSP7 是痉挛性共济失调一个很好的代表。HSP7 通常表现为成年起病、缓慢进展的进行性下肢痉挛（平均发病年龄 39 岁，范围 18-52 岁），头核磁扫描常会发现轻度小脑萎缩，小脑萎缩在 HSP7 患者中可以占到 57%，因此属于该病较常见的临床表现。 有报道，18.6％的既往未明确诊断的共济失调患者中发现了 SPG7 基因突变，HSP7 患者起始症状可以仅表现为共济失调或表现为小脑萎缩合并轻微锥体束损害。SPG7 基因突变在欧洲特发性小脑性共济失调患者中的比例为 18.6-19.3%，是成年期起病的原因不明共济失调患者的病因之一，且该病为常染色体隐性遗传模式，因此疾病早期容易误诊为共济失调类疾病，即使在晚发性小脑性共济失调或疑诊多系统萎缩时也需要考虑该病的可能。
张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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