遗传性痉挛性截瘫 7 型(HSP7)占到常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的第二位,仅次于遗传性痉挛性截瘫 11 型,但目前为止中国大陆地区对该病的报道并不多。临床上常会遇到兼具痉挛性截瘫和共济失调表现的患者,这类疾病可以统称为痉挛性共济失调,
HSP7 是痉挛性共济失调一个很好的代表。HSP7 通常表现为成年起病、缓慢进展的进行性下肢痉挛(平均发病年龄 39 岁,范围 18-52 岁),头核磁扫描常会发现轻度小脑萎缩,小脑萎缩在 HSP7 患者中可以占到 57%,因此属于该病较常见的临床表现。
有报道,18.6%的既往未明确诊断的共济失调患者中发现了 SPG7 基因突变,HSP7 患者起始症状可以仅表现为共济失调或表现为小脑萎缩合并轻微锥体束损害。SPG7 基因突变在欧洲特发性小脑性共济失调患者中的比例为 18.6-19.3%,是成年期起病的原因不明共济失调患者的病因之一,且该病为常染色体隐性遗传模式,因此疾病早期容易误诊为共济失调类疾病,即使在晚发性小脑性共济失调或疑诊多系统萎缩时也需要考虑该病的可能。
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张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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张麟伟
副主任医师
中日友好医院
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就诊科室:神经内科
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张麟伟
副主任医师
中日友好医院