我的孩子被诊断出患有2-甲基丁酰甘氨酸尿症，C5值升高，想了解治疗方法和饮食管理。患者男性6个月6天
就诊科室： 小儿外科
对于2-甲基丁酰甘氨酸尿症，治疗主要包括饮食管理和药物治疗。需要限制某些氨基酸的摄入，并可能需要使用特定的药物来帮助降低C5值。同时，保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动，也是非常重要的。我们会密切关注孩子的病情，并根据需要调整治疗方案。
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就诊科室：小儿外科
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林松彬
主治医师
漳州市医院
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林松彬
主治医师
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医生建议：对于2-甲基丁酰甘氨酸尿症，治疗主要包括饮食管理和药物治疗。需要限制某些氨基酸的摄入，并可能需要使用特定的药物来帮助降低C5值。同时，保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动，也是非常重要的。我们会密切关注孩子的病情，并根据需要调整治疗方案。
林松彬
主治医师
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林松彬
主治医师
漳州市医院
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文章 血管瘤和血管畸形的区别
很多宝爸宝妈们会遇到这样的情况，小宝贝在出生时或者出生后的一两周身上出现鲜红色、青紫色或者草莓色的斑，有些长的还很快。周围的亲戚朋友说这是长了血管瘤，要治疗。到了医院，有的医生告诉你，不用治疗，将来会自行消退，有的医生告诉你，要吃药，有的医生告诉你要手术，否则会越来越大，弄的宝爸宝妈们一头雾水，不知如何是好。 人类对“血管瘤”的认识最早可追溯到16世纪，当时法国国王的私人医生形容一位年轻男性的头皮病灶为“肉眼可见的血管团”，此后陆续有相关病例及文献的报道。一直到上世纪八十年代初，国内外对血管瘤和血管畸形的命名和分类非常混乱，甚至至今仍将血管瘤与血管畸形混为一谈，即所谓的“血管瘤”。由于无法对此类疾病有明确的认知，也导致患者就诊于不同的临床科室，例如皮肤科、整形科、耳鼻喉科、小儿外科、口腔颌面外科和普通外科等，因此在治疗方式上也千差万别。血管瘤中的婴幼儿普通型血管瘤是最常见的一种血管瘤。一般在出生后1-2周出现。出生后的前3个月为快速增生期，可见瘤体范围迅速增大、颜色鲜红、伴或不伴有隆起，形成草莓样斑块。出生后3-7个月为慢速增生期，瘤体增大速度明显变慢，大小可达最终面积的80%，出生后8-12个月多数血管瘤进入稳定期停止生长，少数患儿可持续增生至出生后24个月。绝大多数患儿在出生后12个月后逐渐消退，大部分消退期为3-5年，瘤体累计越深，小腿时间越晚，自然消退率可达90%以上。值得注意的是，并不是说血管瘤会自然消退我们就可以不去管它。正确的做法是在血管瘤的每个时期选择针对性的治疗，具体我们将在后续科普系列中跟大家分享。 血管畸形是最容易与血管瘤混淆的一类脉管畸形。一般在出生时就出现，有些病灶较深不易被发现，等成年后逐渐明显。血管畸形的病灶会随着患儿的生长发育成比例增大，颜色视具体类型和部位而定，位于皮肤、粘膜的静脉畸形常呈紫色，可凸出表面；位于深部的静脉畸形多表现为包块，表面皮肤多呈蓝色；而动脉畸形多数质地较软，可压缩，边界不清，皮温较高，严重者可触及搏动感。这类疾病的治疗较为复杂，需要药物注射、介入治疗等多种方法进行处理。对于缺乏经验的医生来说，往往在多次、多种治疗后仍然没有效果甚至更加严重。这也是血管瘤成为“背锅侠”的主要原因。 1982年，哈佛大学医学院儿童医学中心整形外科的Mulliken和Glowacki教授，根据多年临床与基础研究，率先提出了脉管性疾病的生物学分类方法，澄清了长期以来对两种疾病的模糊认识，明确提出脉管性疾病分为血管瘤和脉管畸形（包括血管畸形和淋巴管畸形）血管瘤是具有血管内皮细胞异常增生的肿瘤或类肿瘤性疾病，脉管畸形则是无内皮细胞异常增生的非肿瘤性先天性发育异常，两者的生物学行为和自然病程有着本质的区别。此方法后来被国际脉管性疾病研究学会作为国际脉管性疾病研究学会分类系统的基础。当然，脉管性疾病也不是就上面两种，下面的思维导图大致列出了脉管性疾目前包含的病种。每种脉管性疾病都有各自的特点和对应的治疗方法，我们将在后续的系列中一一为大家讲解。今天我们先来看看血管瘤和血管畸形的区别。 血管瘤中的婴幼儿普通型血管瘤是最常见的一种血管瘤。一般在出生后1-2周出现。出生后的前3个月为快速增生期，可见瘤体范围迅速增大、颜色鲜红、伴或不伴有隆起，形成草莓样斑块。出生后3-7个月为慢速增生期，瘤体增大速度明显变慢，大小可达最终面积的80%，出生后8-12个月多数血管瘤进入稳定期停止生长，少数患儿可持续增生至出生后24个月。绝大多数患儿在出生后12个月后逐渐消退，大部分消退期为3-5年，瘤体累计越深，小腿时间越晚，自然消退率可达90%以上。值得注意的是，并不是说血管瘤会自然消退我们就可以不去管它。正确的做法是在血管瘤的每个时期选择针对性的治疗，具体我们将在后续科普系列中跟大家分享。 血管畸形是最容易与血管瘤混淆的一类脉管畸形。一般在出生时就出现，有些病灶较深不易被发现，等成年后逐渐明显。血管畸形的病灶会随着患儿的生长发育成比例增大，颜色视具体类型和部位而定，位于皮肤、粘膜的静脉畸形常呈紫色，可凸出表面；位于深部的静脉畸形多表现为包块，表面皮肤多呈蓝色；而动脉畸形多数质地较软，可压缩，边界不清，皮温较高，严重者可触及搏动感。这类疾病的治疗较为复杂，需要药物注射、介入治疗等多种方法进行处理。对于缺乏经验的医生来说，往往在多次、多种治疗后仍然没有效果甚至更加严重。这也是血管瘤成为“背锅侠”的主要原因。 需要找专业医生治疗。
林松彬
主治医师
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