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苯丙酸酮尿症筛查与预防:医生解答

疾病详情
宝宝父母双方及家族无苯丙酸酮尿症病史,孕期未做尿检筛查,母体营养不良,担心宝宝健康问题。
就诊科室: 新生儿科
医生建议
建议进行尿检筛查以排除苯丙酸酮尿症等代谢疾病。孕期应注意均衡饮食,补充叶酸等必要营养素。初筛结果需进一步确认,避免误判。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我想了解一下宝宝是否需要做尿检筛查?
医生
是的,尿检筛查对于排除苯丙酸酮尿症等代谢疾病非常重要。
患者
我在孕期没有吃叶酸,会影响宝宝吗?
医生
叶酸缺乏可能增加某些出生缺陷的风险,包括神经管缺陷。建议您在孕期及时补充叶酸。
患者
我特别挑食,孕期基本上没有吃什么肉、鸡蛋、牛奶。
医生
孕期营养不良可能会对宝宝的健康产生影响。请注意均衡饮食,多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。
医生
宝宝的父母有亲属关系吗?
患者
我们不是亲属结婚。
医生
相对风险就降低一些。初筛并不能完全确诊,建议您尽快进行进一步的筛查。
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我母亲最近出现排尿困难,夜间完全不能自主排尿,白天还能正常小便,担心安插导尿管会让她失去排尿能力,想了解是否有其他治疗方法。

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主治医师

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洪艺楠

主治医师

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我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从医院拿到了我家小宝的婴儿筛查复查报告,显示他患有异丁酰肌甘氨酸尿症和乙基丙二酸脑病。

我和老公的世界瞬间崩塌了。我们曾经以为生育前的唐氏无创检查和父母的染色体检查都正常,意味着我们的孩子将会健康成长。可现在,现实却给了我们一个残酷的打击。

我急需专业的意见,于是打开了京东互联网医院的APP,开始了我的在线咨询之旅。医生问了很多问题,包括小宝的发育情况、抬头和竖头的能力等等。每一个问题都让我心如刀割,因为我不知道答案是否会改变小宝的命运。

医生建议我们去上级医院做进一步的检查,包括头颅核磁和血液遗传代谢检查。虽然我知道这可能是我们唯一的出路,但我还是不想接受这个事实。我问医生,如果小宝真的有脑组织发育不良,会有什么后果?医生说,如果存在这种情况,我们需要积极进行康复训练,并且长期服药。听到这里,我的心情更加沉重了。

在接下来的几天里,我和老公带着小宝奔波于各大医院之间,做了一系列的检查。每次等待结果的过程都像是在经历一场噩梦。我们不敢想象如果小宝真的有问题,我们该怎么办?

最终,结果出来了。小宝的脑组织发育正常,医生说只要我们按时服药,控制饮食,应该可以避免病情恶化。听到这个消息,我和老公都流下了眼泪。我们知道,前方的路还很长,但至少我们现在有了希望。

回顾这段经历,我深深感激京东互联网医院的医生。他们的专业知识和耐心解答给了我们极大的帮助。同时,我也想提醒所有的父母们,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

最后,我想问问大家有没有出现过这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过难关。异丁酰肌甘氨酸尿症和乙基丙二酸脑病就医指南 常见症状 异丁酰肌甘氨酸尿症和乙基丙二酸脑病是两种罕见的遗传代谢疾病,主要影响婴幼儿。常见症状包括发育迟缓、智力障碍、肌肉无力等。早期发现和治疗至关重要。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 及早进行头颅核磁或头颅B超检查,了解大脑发育情况。 2. 如果确诊,需要长期服用特定的药物进行治疗。 3. 在医生的指导下,进行康复训练,帮助改善发育和功能。 4. 注意饮食,避免摄入可能加重病情的食物或营养素。 5. 定期复查,监测病情变化和治疗效果。

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