遗传性疾病的基因检测与治疗-京东健康

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我有遗传性疾病，已经吃药十年，想了解是否可以停药，是否有更好的治疗方法，担心会遗传给下一代。患者男性24岁

就诊科室：小儿内科

医生建议

这种遗传性疾病需要长期的药物治疗，突然停药可能会导致症状反弹。建议进行基因检测，了解遗传风险。目前没有根治的方法，但药物治疗效果很好。生活中要注意保持良好的生活习惯，避免诱发因素。

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患者

您好，我想了解一下我的病情。

医生

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我有遗传性疾病，已经吃药十年，想了解是否可以停药，是否有更好的治疗方法，担心会遗传给下一代。患者男性24岁

就诊科室：小儿内科

总交流次数：44

医生建议：这种遗传性疾病需要长期的药物治疗，突然停药可能会导致症状反弹。建议进行基因检测，了解遗传风险。目前没有根治的方法，但药物治疗效果很好。生活中要注意保持良好的生活习惯，避免诱发因素。

王爽

副主任医师

北京大学第一医院

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我的孩子出生时就有眨眼现象，3个月后开始抽搐，已经用药5个月，但每天仍有10几次抽搐，基因检测显示来自父亲，父亲的磁共振和肾帐比超结果正常，孩子的抽搐是强直性的，发作时眨眼然后手举起来，想了解如何治疗和控制抽搐。患者女性9个月13天

就诊科室：小儿内科

总交流次数：105

医生建议：根据目前的信息，孩子的癫痫可能是由颅内病灶引起的，可能是结节性硬化导致的。建议先进行药物治疗，包括加量奥卡西平和更换其他药物。同时，需要定期监测孩子的体重和药物血浓度。生活中，避免过度疲劳和情绪激动，保持良好的作息和饮食习惯。

王爽

副主任医师

北京大学第一医院

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8个月大婴儿近一个月来有发作性抽搐，发育正常，身高70cm，体重8.3公斤，想请教医生如何诊断和治疗。患者男性8个月20天

就诊科室：小儿内科

总交流次数：50

医生建议：根据目前的信息和检查结果，孩子的情况可能是小孩子“发狠”，是一过性的现象。建议继续观察孩子的状况，暂时不需要做核磁共振。

王爽

副主任医师

北京大学第一医院

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接诊医生

王爽

副主任医师

小儿内科

三甲

北京大学第一医院

专业擅长：小儿神经系统疾病。特别是癫痫（包括癫痫外科术前评估）、神经肌肉病及其他遗传代谢病。擅长各种神经电生理检查，包括脑电图、肌电图、诱发电位、术中神经电生理监测等。

好评率：100% 接诊量：11

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