G6PT酶缺乏症治疗咨询及检查建议-京东健康

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孩子1岁8个月，不能翻身，肌张力高，有G6PT酶缺乏症嫌疑，求诊断及治疗方案。患者男性1岁4个月

就诊科室：小儿内科

医生建议

G6PT酶缺乏症目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗缓解症状。建议进行血尿代谢筛查、头颅MRI和脑电图等检查以明确诊断。治疗需根据具体病情进行，请遵医嘱。同时，注意孩子的日常护理，保持良好的生活作息，给予关爱和支持。

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患者

您好，医生。我家孩子被诊断为G6PT酶缺乏症，想知道这种病能否治疗？

医生

G6PT酶缺乏症是一种先天性代谢疾病，目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗来缓解症状。建议您详细描述孩子的症状，以便进一步分析。

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王爽

副主任医师

北京大学第一医院

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王爽

副主任医师

北京大学第一医院

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就诊科室：小儿内科

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王爽

副主任医师

北京大学第一医院

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接诊医生

王爽

副主任医师

小儿内科

三甲

北京大学第一医院

专业擅长：小儿神经系统疾病。特别是癫痫（包括癫痫外科术前评估）、神经肌肉病及其他遗传代谢病。擅长各种神经电生理检查，包括脑电图、肌电图、诱发电位、术中神经电生理监测等。

好评率：100% 接诊量：11

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