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猫叫综合症医患对话

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猫叫综合症,寻求病情解读与治疗方案。患者男性1个月1天
就诊科室: 生殖健康与不孕症科
医生建议
建议进行对症康复训练,改善孩子症状,提高生活质量。关注孩子心理健康,给予关爱和支持。目前没有特效药物可以治愈猫叫综合症,因此需在专业医生指导下进行治疗和生活干预。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我家孩子被诊断为猫叫综合症,请问这病严重么?
医生
猫叫综合症是一种罕见的遗传性疾病,目前无法治愈。但多数患者生存至儿童期,少数可生存至成年。请不要太担心,我们会根据孩子的具体情况,进行对症康复训练。
患者
会影响孩子的寿命吗?能活到多少岁?
医生
猫叫综合症患者的寿命会受到一定影响,但具体能活到多少岁因个体差异而异。我们会尽力提供帮助,让孩子能够过上正常的生活。
患者
报告中说孩子染色体缺失厉害,是不是很严重?
医生
报告中基因的重复和缺失都是大片段的,说明病情较严重。但请放心,我们会根据孩子的具体情况,制定合适的康复计划。
患者
我们现在需要做些什么?是干预治疗还是只能放弃?
医生
建议进行对症康复训练,以改善孩子的症状和提高生活质量。同时,我们也需要关注孩子的心理健康,给予他们足够的关爱和支持。
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小儿猫叫综合征,也称为婴儿猫叫综合征,是一种罕见的遗传性疾病,属于染色体异常。其原因主要包括染色体缺失、基因突变等。 1.染色体缺失:小儿猫叫综合征是由于染色体5号的部分缺失引起的。染色体缺失会导致染色体上的一些基因缺失,从而影响正常的基因表达和功能。 2.基因突变:在染色体5号上的缺失区域中,可能存在一些重要的基因,它们在正常的发育和生长过程中起着关键作用。当这些基因缺失或发生突变时,会导致小儿猫叫综合征的特征和症状。 小儿猫叫综合征的确切病因目前尚未明确,一旦出现小儿猫叫综合征需尽快到医院就诊,明确诊断后,可在医生指导下进行调理和改善。

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猫叫综合征是一种由于5号染色体短臂部分缺失引起的遗传性综合征。这种疾病的主要特征是出生后尖锐的、猫叫样哭声,智力低下和异常面容。据统计,在普通人群中,猫叫综合征的发病率约为1/50 000-1/20 000。对于严重智力障碍的患者,IQ通常低于20。 猫叫综合征的临床表现包括出生后尖锐的、猫叫样哭声,随着年龄增长逐渐变得不典型;大部分患者有严重的智力低下和多动症,注意力不能集中,均可通过训练得到改善;患者头面部特征表现为小头畸形、圆脸、眼距过宽、小颌、内眦赘皮、耳位低等;随着年龄增长患者的这些头面部表型趋向正常化,小头畸形随个体发育而消失,圆脸发育为长脸,嘴唇变厚,口难闭合,鼻梁变宽,呈衰老面容。非免疫性胎儿水肿、超声检查发现胎儿脑室扩大、母体血清hCG升高均提示该综合征的可能。在产前检查时应密切关注这些特征。 猫叫综合征的遗传特点是约88%的患者为散发,大约12%患者是由于其父亲或母亲染色体易位或重组、包括臂间倒位引起的不平衡分离而致病。从分子遗传学角度来看,患者缺失片段的大小不一,自5Mb~40Mb不等,严重者缺失整个短臂。表型与缺失区间的大小和位置的关系也较明确,如与哭声相关的区域定位在5p15.31远端,大小约1.5M,与学语迟缓相关的区域定位在5p15.33~p15.32之间,大小约3.2Mb,与面部畸形相关的区域定位在5p15.31~p15.2之间,大小约2.4 Mb,与智力低下相关的区域有3个:大小分别为1.2Mb、9Mb及13.6Mb。 猫叫综合征的诊断主要依据其特征的猫叫样哭声和异常的儿童神经行为检查结果。FISH检查可有效检出大部分患者,染色体检查可见出缺失区间大于5Mb的患者。曾生育过患者的夫妇要做染色体及全基因组检测,如有与患儿相同的异常,应做试管婴儿。目前尚无有效治疗方法,建议尽可能进行早期康复训练和教育诱导。90%以上死亡患儿死亡原因在出生后的1年内死亡,少数活至成年;死亡原因是肺炎、吸入性肺炎、呼吸窘迫综合征及先天性心脏病。

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猫叫综合征(Cri-du-chat Syndrome),也被称为Lejeune综合征、5p-综合征、Katzenschrei综合征、Cat Cry综合征或染色体B缺失综合征,是一种先天性异常疾病。1963年,Lejeune等人首次报道了3例此类病例,并将其命名为Cri-du-chat综合征。这种病症的特点是出生后哭声类似猫叫,并伴随其他先天畸形。据统计,发病率约为每11100 000至500 000名新生儿中有1例,显示出其罕见性。女性患者多于男性,性别比例为6:5。 猫叫综合征的病因是5号染色体短臂部分缺失引起的染色体病。这种缺失破坏了基因的平衡,可能是由于等位基因的缺失导致隐性基因的表达相关。眼部特征包括高度近视、斜视、弱视、双眼距离过远、反蒙古样斜睑裂、上睑下垂、内眦赘皮、眼睑缺损、眼部皮样瘤、无眉毛、小眼球、虹膜缺损、白内障、视神经发育不全、脉络膜和视网膜色素缺乏、黄斑处呈椒盐状改变、中心凹反射消失和视神经萎缩。全身特征则包括智力低下、生长发育障碍、语言障碍、体重轻、小手小足呼吸商低于20、小头、颈短、颜面发育异常、满月脸、颔小、鼻根宽、低位耳、喉小、喉部异常、会厌小、高腭弓、牙齿不齐、脊柱侧弯、后凸、直肠脱出、腹股沟疝、肌力减低、肾脏畸形以及约50%的患者患有先天性心脏病(如室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄)。此外,患者可能还会出现并指(趾)、掌跖骨短、猿猴样掌纹、指纹斗型占优势、大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩和脑积水等症状。 目前,对于猫叫综合征的治疗主要是对症处理和预防感染。由于这种病症的复杂性和多样性,需要一个多学科的团队进行个体化的治疗和管理。家长和照顾者也需要接受适当的支持和教育,以帮助他们更好地理解和应对患者的需求。

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