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肌强直性肌营养不良症状及治疗咨询

疾病详情

蹲下起不来，担心是肌强直性肌营养不良。患者男性34岁

就诊科室：神经内科

医生建议

肌强直性肌营养不良需结合基因检测和肌电图确诊，建议复查肌电图以明确诊断。可考虑使用卡马西平，但效果有限。建议定期复查，注意腰椎检查和生育问题。生活上可口服辅酶Q10改善肌肉代谢。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

你好医生，我看资料了，家里有亲戚是强直性肌营养不良，我现在蹲下起不来，这是不是这个病？

医生

你好，蹲下起不来可能是双下肢无力的表现，不能直接判断是强直性肌营养不良。需要考虑进行基因检测和肌电图检查。

患者

我表哥做过基因测序，是先天性肌强直，我现在主要症状就是蹲下起不来，医生，您看这是不是肌强直呢？

医生

蹲下起不来不能直接确诊为肌强直，需要结合基因检测和肌电图的结果。强直性肌营养不良有典型的症状，如握拳后不能立即松开，肌电图查体时肌肉叩击会有肌丘。

患者

那我需要吃点啥药吗？或者有什么康复方法？

医生

卡马西平可能有一定帮助，但效果有限。徐州的肌电图有异常，建议三个月后到北京协和医院、天坛医院或301医院复查肌电图。

患者

肌电图能说明什么问题呢？

医生

肌电图可以显示肌肉电活动，异常结果可能提示肌肉疾病。但肌电图结果受操作者影响较大，需要专业医生评估。

患者

站不起来的时候感觉腰疼，需要查腰椎吗？

医生

腰疼可能与站不起来有关，建议进行腰椎检查。

患者

请问卡马西平会影响精子质量吗？

医生

卡马西平可能影响精子质量，建议在使用期间注意生育问题。

相关问诊

孩子患有强直性肌营养不良，右小腿有萎缩，体重42kg，约20岁，无过敏史和疾病史。

就诊科室：中医内科

总交流次数：22

医生建议：强直性肌营养不良需要根据病情选择药物，建议使用非特异性药物进行治疗，注意用药安全，如有不适及时就医。生活上注意营养均衡，加强康复训练。

患者因肌强直营养不良伴肌肉萎缩寻求营养补充，咨询关于乳清蛋白粉的适用性和服用方法。

就诊科室：中医内科

总交流次数：1

医生建议：建议：针对肌强直营养不良的症状，乳清蛋白粉是良好的营养补充。服用时建议遵循医生指导，注意适量饮用。同时，保持均衡饮食和适量运动对病情恢复至关重要。定期检查和调整治疗方案，以达到最佳治疗效果。

患者询问强直性肌营养不良的药物治疗问题，包括用药频率、用量及是否需要其他药物。

就诊科室：中医内科

总交流次数：12

医生建议：强直性肌营养不良患者可使用该药物，无需搭配其他药物。建议患者保持良好的生活习惯，定期复查。

孙丰卿

主治医师

海阳市东村中心卫生院

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许多

主治医师

福建省福州神经精神病防治院

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1.发病年龄及起病形式 30 岁以后隐袭起病，男性多于女性，进展慢，有肌强直和肌萎缩，病情严重程度差异较大，少数无症状 2.肌强直肌肉用力收缩后不能立即正常地松开遇冷加重，影响手部动作、行走和进食叩击时可见肌球，具有重要的诊断价值 3.肌无力和肌萎缩先累及手部和前臂肌肉，再累及头面部肌肉，表现“斧状脸”“鹅颈”呼吸肌常受累，肺通气量下降部分有上睑下垂、眼球活动受限、构音障碍、吞咽困难、足下垂及跨越步态 4.骨骼肌外的表现病变程度与年龄密切相关，包括白内障，内分泌症状，心脏病变，胃肠道症状其他：消瘦，智力低下，听力障碍，多汗，肺活量减少，颅骨内板增生，脑室扩大

许多

主治医师

福建省福州神经精神病防治院

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强直性肌营养不良是一组以肌肉强直、肌萎缩无力并伴发白内障、脱发等表现的肌病，分为强直性肌营养不良 1 型（经典型）、2 型（近端型强直性肌营养不良）、三型、性天性及儿童强直性肌营养不良，最常见的为经典型，以经典型为例，介绍此病。强直性肌营养不良 1 型(DM1 )是成年人最常见的肌营养不良性疾病，以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。遗传基因位于 19q13．3 区编码 582 个氨基酸残基的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK )基因 3’非翻译区(3’-UTＲ)CTG 重复数的异常扩增是 DM1 的分子遗传学病因。正常人重复数目为 5-35，患者为 50～2000。 DM1 患者临床表现差别很大，从轻微的秃顶、白内障症状到非常严重的肌肉无力、肌强直和心脏传导阻滞表现，许多重患死于心脏衰竭或呼吸窘迫。DM1 心脏受累可自无症状的心电图异常到心脏猝死。典型的发病年龄为 20～30 多岁，最常出现的症状为远端肌无力，指长屈肌和足部背屈肌受累，导致与手的抓握力量相关的症状和绊倒的发生率升高。另外，患者可能伴有肌强直症状、白内障、性功能障碍、内分泌症状及心律失常、胃肠道平滑肌功能降低、消瘦、智力低下、冷漠、缺乏主动、日间瞌睡、疲劳、多汗等症状，严重影响生活质量。血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶等酶正常或轻度升高。肌电图检查是临床诊断 DM 的重要方法，肌强直放电和肌源性损害是 DM 的主要肌电图特征。肌活检可见Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状纤维，以及肌纤维的坏死和再生。此病一个特点就是遗传早现，也就是说遗传呈现出一代比一代重，一代比一代发病早，为患者家族带来很大困扰和经济负担。目前本病尚无根治措施，应用中医药治疗可以增加力量，减轻肌强直症状，并减轻心脏危害，延长寿命提高生活质量。但是根据临床表现及肌电图、基因检测可以明确诊断，并进行优生优育指导及产前诊断，避免再次生育有病孩子。

田冉

主治医师

河北以岭医院

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