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强直性肌营养不良用药咨询

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孩子患有强直性肌营养不良,右小腿有萎缩,体重42kg,约20岁,无过敏史和疾病史。
就诊科室: 中医内科
医生建议
强直性肌营养不良需要根据病情选择药物,建议使用非特异性药物进行治疗,注意用药安全,如有不适及时就医。生活上注意营养均衡,加强康复训练。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,医生,我家孩子患有强直性肌营养不良,需要用什么药?
医生
您好,强直性肌营养不良需要根据病情和患者具体情况来选择药物,您能告诉我孩子现在的病情吗?
患者
孩子现在有萎缩情况,右小腿尤其明显,体重42kg,大约二十岁。
医生
了解了,您孩子的病情比较严重。治疗强直性肌营养不良的药物有很多种,您需要告诉我孩子是否对某些药物过敏,或者有其他疾病史。
患者
孩子没有过敏史,也没有其他疾病。
医生
好的,那么按照成人使用量的药物来治疗。
患者
那用药量是多少呢?
医生
一次一片,一天三次,但具体用量还需根据孩子的症状调整。
患者
好的,明白了,用药前需要做什么吗?
医生
用药前请详细阅读说明书,确保没有过敏和用药禁忌,如有不适请及时就医。
患者
好的,谢谢医生,没有其他问题。
医生
不客气,祝您和您的孩子身体健康,如有其他问题请随时咨询。
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强直性肌营养不良症需要与以下疾病相鉴别: 先天性肌强直 肌强直及肌肥大,貌似运动员但力弱 无肌萎缩和内分泌改变 先天性副肌强直 出生后就存在肌强直和无力 遇冷后、活动后或叩击时明显 常染色体显性遗传 致病基因定位在 17q23 高血钾型周期性瘫痪 10 岁前起病 迟缓性瘫痪伴肌强直 血钾水平升高、心电图 T 波增高 神经性肌强直 儿童及青少年期隐袭起病,缓慢进展 临床特征:持续性肌肉抽动和出汗,腕部和踝部持续或间断性痉挛

许多

主治医师

福建省福州神经精神病防治院

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文章 强直性肌营养不良症的临床特点

1.发病年龄及起病形式 30 岁以后隐袭起病 ,男性多于女性 ,进展慢,有肌强直和肌萎缩 ,病情严重程度差异较大,少数无症状 2.肌强直 肌肉用力收缩后不能立即正常地松开 遇冷加重, 影响手部动作、行走和进食 叩击时可见肌球,具有重要的诊断价值 3.肌无力和肌萎缩 先累及手部和前臂肌肉,再累及头面部肌肉,表现“斧状脸”“鹅颈”呼吸肌常受累,肺通气量下降部分有上睑下垂、眼球活动受限、构音障碍、吞咽困难、足下垂及跨越步态 4.骨骼肌外的表现 病变程度与年龄密切相关,包括白内障,内分泌症状,心脏病变,胃肠道症状其他:消瘦,智力低下,听力障碍,多汗,肺活量减少,颅骨内板增生,脑室扩大

许多

主治医师

福建省福州神经精神病防治院

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文章 强直性肌营养不良

强直性肌营养不良是一组以肌肉强直、肌萎缩无力并伴发白内障、脱发等表现的肌病,分为强直性肌营养不良 1 型(经典型)、2 型(近端型强直性肌营养不良)、三型、性天性及儿童强直性肌营养不良,最常见的为经典型,以经典型为例,介绍此病。 强直性肌营养不良 1 型(DM1 )是成年人最常见的肌营养不良性疾病,以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。遗传基因位于 19q13.3 区编码 582 个氨基酸残基的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK )基因 3’非翻译区(3’-UTR)CTG 重复数的异常扩增是 DM1 的分子遗传学病因。正常人重复数目为 5-35,患者为 50~2000。 DM1 患者临床表现差别很大,从轻微的秃顶、白内障症状到非常严重的肌肉无力、肌强直和心脏传导阻滞表现,许多重患死于心脏衰竭或呼吸窘迫。DM1 心脏受累可自无症状的心电图异常到心脏猝死。 典型的发病年龄为 20~30 多岁,最常出现的症状为远端肌无力,指长屈肌和足部背屈肌受累,导致与手的抓握力量相关的症状和绊倒的发生率升高。另外,患者可能伴有肌强直症状、白内障、性功能障碍、内分泌症状及心律失常、胃肠道平滑肌功能降低、消瘦、智力低下、冷漠、缺乏主动、日间瞌睡、疲劳、多汗等症状,严重影响生活质量。 血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶等酶正常或轻度升高。肌电图检查是临床诊断 DM 的重要方法,肌强直放电和肌源性损害是 DM 的主要肌电图特征。肌活检可见Ⅱ型肌纤维肥大,Ⅰ型肌纤维萎缩,伴大量核内移,可见肌浆块和环状纤维,以及肌纤维的坏死和再生。 此病一个特点就是遗传早现,也就是说遗传呈现出一代比一代重,一代比一代发病早,为患者家族带来很大困扰和经济负担。 目前本病尚无根治措施,应用中医药治疗可以增加力量,减轻肌强直症状,并减轻心脏危害,延长寿命提高生活质量。但是根据临床表现及肌电图、基因检测可以明确诊断,并进行优生优育指导及产前诊断,避免再次生育有病孩子。

田冉

主治医师

河北以岭医院

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