儿童体检不合格，疑似进行性肌营养不良咨询-京东健康

当前位置：

儿童体检不合格，疑似进行性肌营养不良咨询

疾病详情

孩子体检不合格，疑似进行性肌营养不良，肌肉力量下降快。患者女性12岁

就诊科室：中医内科

医生建议

建议进行基因检测以确诊进行性肌营养不良，目前不需要用药，注意避免过度劳累，尽早治疗以减缓病情发展。生活上保持良好的饮食习惯，加强营养支持，定期随访观察病情变化。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我家孩子体检不合格，医生说可能是进行性肌营养不良，这是怎么回事呢？

医生

您好，进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，可能需要查基因。孩子具体有哪些症状？

患者

孩子平时运动量大，但最近肌肉力量下降得比较快，医生怀疑是这个问题。

医生

肌肉力量下降确实可能是进行性肌营养不良的症状，但还需要通过基因检测来确认。

患者

那我们现在需要做什么检查？

医生

首先，您需要带孩子去遗传代谢性疾病门诊，医生会指导进行基因检测。

患者

基因检测需要多久时间出结果？

医生

通常需要几周时间，具体时间取决于实验室。期间，请保持孩子的生活习惯稳定。

患者

那如果确诊是进行性肌营养不良，有没有治疗方法？

医生

确诊后，治疗会比较困难，但可以通过药物治疗来缓解症状。

患者

那孩子现在需要用药吗？

医生

目前症状还不明确，暂时不需要用药。

患者

那孩子现在需要休息吗？

医生

不需要特别休息，但要注意避免过度劳累。

患者

孩子现在12岁，需要尽早治疗吗？

医生

是的，越早治疗越好。

患者

那我们还需要做其他检查吗？

医生

如果基因检测结果出来后，可能还需要进一步检查。

患者

好的，我会带孩子去三甲医院检测的。

医生

好的，三甲医院的条件更好，希望孩子早日康复。

相关问诊

12岁男孩患有进行性肌营养不良，想了解用药情况和保存方法。

就诊科室：中医内科

总交流次数：11

医生建议：对于进行性肌营养不良，需要长期治疗和定期复查。口服药物是其中的一种治疗方式，用药安全至关重要。请在用药前阅读说明书，排除过敏和禁忌症。同时，保持良好的生活习惯，注意药物的正确保存方法，避免阳光直射和高温环境。

9岁儿童，患有进行性肌营养不良，询问用药情况。

就诊科室：中医内科

总交流次数：3

医生建议：进行性肌营养不良可能涉及左卡尼汀缺乏症和心脏病，建议使用说明书范围内的药品，并在医生指导下用药。请详细阅读说明书，如有不适及时就诊，保持良好的生活习惯。

9岁男孩，患有进行性肌营养不良，使用左卡尼汀治疗一年，购药时遇到系统问题。

就诊科室：中医内科

总交流次数：14

医生建议：进行性肌营养不良治疗中，建议定期复查肝肾功能，注意饮食均衡。使用左卡尼汀治疗时，需遵医嘱，如有不适及时就医。购药时如遇系统问题，可联系客服或更换购买渠道。

相关文章

文章进行性肌营养不良症的治疗和药物问题

我还记得那天，北京大学第一医院的诊断结果像一把利刃，刺穿了我的心脏。进行性肌营养不良症，这个名字听起来就像一个死刑判决。医生说目前没有好的治疗方法，我的心情跌落到了谷底。我强忍着泪水，请求医生开具处方单。地夫可特和果味钾，这两种药物被认为是控制病情的关键。然而，医生告诉我这两种药都没有库存，甚至在网上也找不到。我的绝望感油然而生，仿佛世界都在和我作对。我转而求助京东互联网医院，希望能找到一些线索。经过一番搜索，我发现果味钾在京东上有售，但激素类药物京东就没有，都是进口药物国家还没有上市。我的心情像过山车一样，时而希望，时而失望。回到医院，医生仍然无法开具处方单。他们的药房里连果味钾都没有。我的心情跌落到了冰点，感觉自己被抛弃在了无尽的黑暗中。然而，医生并没有放弃，他告诉我可以尝试在京东上购买枸橼酸钾颗粒，也就是果味钾的另一种形式。我紧紧抓住这根救命稻草，立即在京东上下单。虽然只有1.45克的库存，但我还是决定购买。毕竟，在这个绝望的时刻，任何一丝希望都值得我去尝试。现在，我每天都在服用这两种药物，虽然效果还不明显，但我至少还有希望。这个经历让我深刻体会到，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持，共同面对生活中的挑战。

家庭医疗小助手

文章进行性肌营养不良的治疗

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷导致的肌肉变性疾病，该疾病目前尚没有根治的方法，主要是对症治疗和支持疗法，同时配合适当的康复训练。在患儿能够行走时，应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力，可以小剂量应用皮质类固醇激素，比如波尼松，以降低肌酸磷酸激酶水平，但是并不能阻止疾病的进展，也可以应用基因替代疗法。行性肌营养不良症是原发性肌肉组织的遗传病。临床以假性肥大型最为常见，通常在儿童期发病，绝大多数患儿为男性，主要症状为肢体肌肉呈不对称性，进行性萎缩和无力。临床表现为鸭步，跌倒，行动困难。防止其跌倒的主要方法除了特殊的护具外，只能减少其行动。中医此病的治疗是效果不错的，主要用补气血，舒筋络，利湿邪，清热的治疗方法。

王维海

主治医师

寿光市马店医院

文章进行性肌营养不良症有哪几种类型

进行性肌营养不良症有以下几种类型：假肥大型肌营养不良症（DMD 和 BMD）基因位于染色体 Xp21，属 X 连锁隐性遗传病面肩肱型肌营养不良（FSHD）基因定位在四号染色体长臂末端（4q35）肢带型肌营养不良症具有高度遗传异质性和表型异质性，常染色体遗传性肌病， 90％以上是常染色体隐性遗传眼咽型肌营养不良症基因位于染色体 14q11.2-13 Emery-Dreifuss 肌营养不良症基因位于染色体 Xq28 和 1q21-23

许多

主治医师

福建省福州神经精神病防治院

快速问医生

推荐医生

周立彻

主治医师

神经内科

上海交通大学医学院附属瑞金医院

专业擅长：帕金森病、帕金森综合征(路易体痴呆，进行性核上性麻痹，多系统萎缩等)、特发性震颤、肌张力障碍、舞蹈症、肝豆状核变性等运动障碍病以及快眼动期睡眠行为异常

好评率：100% 接诊量：10

王磊

副主任医师

神经内科

山东第二医科大学附属医院

专业擅长：★专业方向：帕金森病及其它运动障碍疾病。★主要擅长：帕金森病/帕金森综合征，路易体痴呆，多系统萎缩，进行性核上性麻痹，皮质基底节综合征，不宁腿综合征，锥体外系反应，药物相关性静坐不能，快速眼动相睡眠行为障碍(RBD)，冻结步态，惊跳症，脑深部电刺激术(DBS)相关问题。★其它ROI：痴呆认知障碍，头晕、头痛，癫痫，睡眠障碍与焦虑抑郁等，脑血管病，etc。

好评率：100% 接诊量：48

田冉

主治医师

神经内科

河北以岭医院

癫痫病(38例) 病毒感染(14例)

专业擅长：主要擅长各类型进行性肌营养不良、重症肌无力、各种代谢性肌病，线粒体肌病、（遗传性、炎性）肌病、糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病，脂肪萎缩，肌炎皮肌炎，运动神经元病，周围神经病，多系统萎缩、亚急性联合变性、吉兰巴雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、帕金森病、震颤、肌阵挛、臂丛神经损害、腰骶神经根损害、尺神经损伤、正中神经损伤、腓总神经损伤等神经肌肉疾病以及脑血管病和其他神经肌肉病引起的肌无力，肌萎缩等疑难杂症的诊疗。

好评率：100% 接诊量：4001

健康小工具