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1岁1个月婴儿巨脑回畸形咨询

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1岁1个月婴儿,发育迟缓,头部核磁提示巨脑回畸形。患者女性1岁1个月
就诊科室: 中医内科
医生建议
巨脑回畸形目前无特效治疗方法,建议进行康复训练,可尝试使用养神经药物,定期随访评估病情变化。生活上注意营养均衡,保持良好心态。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
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问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,我孩子现在1周1个月大,发育迟缓,今天去做了头部核磁,想了解一下情况。
医生
您好,孩子神经、运动发育评估做过吗?核磁提示巨脑回畸形。
患者
做过评估,孩子11个月的时候做过,相当于7个月龄。
医生
后续可以针对基因、3D核磁进一步检查确诊。对于巨脑回目前还没有太好的治疗方式。
患者
基因检测后,也没有什么办法治疗吗?
医生
是的,目前没有太好的治疗方法。
患者
那孩子后续会是一个什么样的状况呢?
医生
发育落后、癫痫是常见的表现,个别严重情况,也容易夭折。
患者
现在孩子就是发育落后,但是也在进步,其他症状没有。
医生
有专门的康复训练,可以线下康复科就诊。
患者
康复训练主要针对运动能力吗?
医生
是的,主要是锻炼孩子的自理能力。
患者
核磁报告能看出是轻度还是重度的吗?
医生
核磁不能看出程度,需要再看神经、运动发育评分。
患者
如果不进行康复,顺其自然发展,孩子能发展到什么程度?
医生
没办法提前预测,需要后续随访评估。
患者
现在用一些养神经的药物还有用吗?
医生
可以尝试用,但是药物效果可能并不太好。
患者
我想去北京儿童医院看看,要挂什么科?
医生
神经内科。
患者
好的,谢谢大夫。
医生
不客气。
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文章 唐氏综合征风险率

唐氏综合征,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病。这种疾病的主要特征是患者细胞中存在第三个21号染色体,导致患者智力低下、身体发育迟缓和各种并发症。

那么,唐氏综合征的风险率是多少呢?根据相关研究,唐氏综合征的风险率与孕妇的年龄、家族史、生育史等因素有关。一般来说,孕妇年龄越大,风险率越高。根据年龄划分,25岁以下的孕妇,唐氏综合征风险率为1/1300;25-29岁为1/700;30-34岁为1/350;35-39岁为1/250;40-44岁为1/100;45岁以上为1/50。

除了年龄,孕妇的家族史和生育史也会影响唐氏综合征的风险率。如果孕妇或其家庭成员曾经生育过唐氏综合征患儿,那么其风险率会相应增加。此外,如果孕妇有过自然流产、胎儿死亡或早产史,其风险率也会增加。

唐氏综合征的症状主要包括智力低下、身体发育迟缓和各种并发症。智力低下是唐氏综合征最明显的症状,患儿通常智力水平较低,语言能力、认知能力和生活自理能力都存在障碍。身体发育迟缓表现为身高、体重、头围等各项指标低于同龄儿童。常见的并发症包括先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、消化系统疾病等。

唐氏综合征的诊断主要依靠产前筛查和产前诊断。产前筛查包括血清学筛查、无创产前检测和胎儿染色体非整倍体筛查等。产前诊断则包括羊水穿刺、绒毛活检和脐带血穿刺等。这些检查可以检测胎儿是否存在唐氏综合征或其他染色体异常。

目前,唐氏综合征尚无根治方法,主要依靠综合治疗。治疗方法包括康复训练、教育干预、药物治疗等。康复训练可以帮助患儿提高生活自理能力和社交能力;教育干预可以帮助患儿适应学校生活;药物治疗可以缓解一些并发症的症状。

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文章 唐氏宝宝是什么意思 有哪些表现

唐氏综合征,也被称为21-三体综合征,是人类最常见的染色体异常疾病之一。这种疾病会导致婴儿在出生时就存在一系列的发育障碍,包括智力低下、身体发育迟缓和一些特殊的外貌特征。

唐氏综合征是由于婴儿在受精卵分裂过程中发生了染色体异常,导致其拥有三条21号染色体,而非正常的两条。这种染色体异常会导致婴儿在多个方面出现发育障碍。

唐氏综合征的典型表现包括:

  • 智力低下:唐氏综合征婴儿的智力水平通常低于平均水平,表现为学习困难、理解能力差和社交能力不足。
  • 身体发育迟缓:唐氏综合征婴儿的身高和体重通常低于同龄儿童,运动能力发育迟缓。
  • 特殊外貌特征:唐氏综合征婴儿可能存在一些特殊的外貌特征,如双眼距离较宽、耳朵位置较低、鼻子扁平、舌头较大等。

目前,唐氏综合征尚无根治方法。但是,通过早期诊断和干预,可以有效地改善唐氏综合征婴儿的生活质量。

早期诊断可以通过产前筛查和新生儿筛查进行。产前筛查可以通过羊水穿刺、绒毛穿刺或无创产前检测等方法进行。新生儿筛查则可以通过血液检测进行。一旦确诊为唐氏综合征,家长可以寻求专业的医疗支持,包括康复训练、特殊教育和心理支持等。

除了早期诊断和干预外,唐氏综合征婴儿的日常护理也很重要。家长需要关注婴儿的饮食、睡眠和运动等方面,确保其健康成长。

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文章 唐氏综合征会不会遗传 唐氏综合症症状有哪些

唐氏综合症,又称为唐氏症或21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。这种疾病对胎儿的发育和成长有着深远的影响。

关于唐氏综合症是否会遗传,答案是肯定的。由于唐氏综合症是染色体异常引起的,因此具有遗传性。具体来说,唐氏综合症主要是由于21号染色体异常引起的,患者体内存在三条21号染色体,而正常情况下只有两条。

唐氏综合症的发生与母亲的年龄密切相关。一般来说,母亲年龄越大,发生唐氏综合症的风险越高。这是因为随着年龄的增长,卵子的质量会逐渐下降,染色体异常的概率也会随之增加。此外,唐氏综合症还可能与遗传因素有关。如果父母中有一方是染色体平衡易位携带者,那么他们的后代患唐氏综合症的风险也会增加。

除了遗传因素,唐氏综合症还可能与其他因素有关,例如孕妇的孕期保健、不良生活习惯等。因此,孕妇在孕期应该加强保健,避免接触有害物质,保持良好的生活习惯,以降低唐氏综合症的发生风险。

唐氏综合症的症状主要包括以下几个方面:

1. 特殊的面容特征:唐氏综合症患者通常具有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮等特殊面容特征。

2. 智力发育迟缓:唐氏综合症患者通常存在智力发育迟缓,智商一般在20-50之间,随着年龄的增长,智力发育迟缓的表现会逐渐明显。

3. 身体发育迟缓:唐氏综合症患者通常存在身体发育迟缓,身高、体重、头围等指标均低于正常水平。

4. 免疫功能低下:唐氏综合症患者通常存在免疫功能低下,容易感染各种疾病。

5. 先天性心脏病:唐氏综合症患者中有一部分存在先天性心脏病,需要进行手术治疗。

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