新生儿尿素循环障碍疑虑解答-京东健康

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新生儿足底血筛查显示瓜氨酸偏低，C4和CIT值异常，家长担心孩子是否患有尿素循环障碍。患者女性14天

就诊科室：中医内科

医生建议

建议：目前不考虑尿素循环障碍，但需要复查足跟血监测血氨水平。同时建议检查肝功和血氨以排除其他潜在问题。如复查结果仍异常，请及时就医进行进一步检查和治疗。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

你好，我家新生儿做了足底血筛查，结果显示瓜氨酸偏低，C4和CIT值有些异常，担心是不是尿素循环障碍。

医生

您好，关于新生儿足底血筛查结果，我看到了。瓜氨酸偏低通常不是大问题，但C4和CIT值异常需要关注。尿素循环障碍是一个严重的遗传代谢病，需要详细检查确诊。建议复查足跟血，并监测血氨水平。目前看来，尿素循环障碍的可能性不大，但最近就需要复查。

患者

明天我可以带孩子去复查，还需要查肝功和血氨吗？

医生

最好一起查查肝功和血氨，这样更放心。复查时，可以一次抽一次血完成所有检查。不用太担心，先复查再说。

患者

好的，我明白了。谢谢您的解答。

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史春晖

主治医师

宜兴市中医医院

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文章指南推荐：儿童高氨血症的治疗

儿童高氨血症可导致严重的不良后果，如脑水肿、严重神经系统损伤甚至死亡。在婴儿和儿童中，高氨血症的常见原因包括尿素循环障碍或有机酸血症。高氨血症，定义为新生儿的血氨浓度>100μmol/l (170 μg/dl)，或足月婴儿、儿童和青少年的血氨浓度≥50μmol/l (85 μg/dl)。早发性高氨血症通常在新生儿开始进食后的头几天内出现。本文总结了非肾脏替代治疗(NKRT)和肾脏替代治疗(KRT)应用于儿童高氨血症患者中的建议。KRT包括腹膜透析(PD)、血液透析(HD)和连续性肾脏替代治疗(CKRT)，CKRT包括连续性静脉-静脉血液滤过(CVVH)、连续性静脉-静脉血液透析滤过(CVVHDF)和混合型透析。及时识别和治疗高氨血症很重要，可避免不可逆转的脑损伤。初始管理在急性高氨血症的初始管理中，应立即稳定患者的病情（循环、气道和呼吸），关注生命体征，监测血糖水平，建立静脉通路，必要时通过插管和机械通气维持气道通畅，并开始充分给予补液，通常为高速率输注含葡萄糖溶液。对于高氨血症危象的患儿，需要进行实验室检测以确定高氨血症的原因。准确测量血液中的氨含量很重要，采集的血液样品必须在15分钟内进行处理和分析。一旦发现高氨血症，必须暂时停止蛋白质的摄入，并每3小时监测一次血氨水平。氨水平达到正常上限的患儿，停止蛋白质摄入并开始静脉注射葡萄糖和脂质以防止分解代谢。必须在氨水平恢复到80-100μmol/l后的最多48小时内重新摄入蛋白质，以避免分解代谢。有两个因素与神经系统损害的预后有关：高氨血症导致昏迷的持续时间和血氨水平。不利的预后因素包括高氨血症昏迷持续3天以上、颅内压升高和/或血氨水平>1000μmol/l。脑部CT异常的严重程度也与昏迷持续时间相关。缩短高氨血症昏迷的持续时间可以防止不良的神经系统结局。非肾脏替代治疗(NKRT) 1. 当检测到氨水平升高时，立即进行进一步的检查，且不要延误治疗。 2. 停止所有经口喂食，静脉给予充足的葡萄糖和脂质(每天≥100kcal/kg)。 3. 维持葡萄糖输注速率为8-10mg/kg/min，并补充脂质(每日0.5g/kg，最高3g/kg)。 4. 48小时内逐步重新摄入蛋白质(每日0.25g/kg，最高1.5g/kg)；如果血氨水平恢复稳定需要的时间超过48小时，且没有提供蛋白质时，蛋白质分解作用将推动氨的进一步产生。 5. 使用推荐剂量的氮清除药物(如苯甲酸钠和苯乙酸钠)和尿素循环中间体(如L-精氨酸和L-瓜氨酸)。 NKRT一般适用于血清氨水平>150μmol/l的情况。NKRT的目的是为氮排泄提供一个替代途径，氮清除剂包括苯甲酸钠、苯乙酸钠、苯丁酸钠和苯丁酸甘油酯。静脉给予苯甲酸钠和苯乙酸钠通常可以比KRT更迅速地给药，这些药物也可以与KRT联合使用。肾脏替代治疗（KRT）如果患儿血氨水平为100-300μmol/l，并且出现严重脑病和/或癫痫发作的临床症状，并伴有相符的脑电图检查结果，应开始使用氨清除剂治疗。2小时后，应重新评估癫痫发作的迹象和氨水平，如果患儿对治疗的反应不确定，应考虑进行透析。血氨水平为301-499 μmol/l且有中度至重度脑病或癫痫发作临床体征的患者，应在患者准备透析时应启动氨清除剂治疗。然而，上述数值只应作为一般性指导，不是绝对指征，患者不断变化的临床状态应该是决定是否开始KRT的关键因素。腹膜透析 1. 当其他形式的KRT不可用时，推荐采用腹膜透析。 2. 不建议使用硬性腹膜透析导管，因为会增加血栓和感染等并发症的发生率。 3. 如果腹膜透析是唯一可用的治疗方式，共识组建议将其用于以下情况：神经系统状态迅速恶化，昏迷或脑水肿；持续高血氨水平>400μmol/l，很难进行NKRT；氨水平在数小时内迅速上升至>300 μmol/l，通过NKRT无法控制住。连续性肾脏替代治疗(CKRT) 1. 在可能的情况下，CKRT，特别是高剂量连续性静脉-静脉血液透析滤过(CVVHD)，是推荐的高氨血症一线治疗方法。 2. 存在以下情况时，高氨血症患者应开始进行CKRT： - 神经系统状况迅速恶化、昏迷或脑水肿，伴血氨水平>150μmol/l； - 存在中度或重度脑病； - 持续高血氨水平>400μmol/l，NKRT难以治疗； - 氨水平在数小时内迅速上升至>300 μmol/l，通过NKRT无法控制住。 3. 加热透析液有助于维持接受CKRT治疗患者的血流动力学稳定性。 4. 血泵流量(Qb)为30-50ml/min的高剂量CKRT（目标Qd/Qb>1.5），可用于血氨水平>1000 μmol/l患者的初始治疗。 5. 在每小时一次的测量中，至少两次的血氨水平小于200 μmol/l时，可对CKRT进行降级，氮清除剂治疗可能足以防止高氨血症的反弹。血液透析 1. 推荐间歇性血液透析用于需要快速清除氨的患者。 2. 对于高氨血症患儿，存在以下情况时建议开始间歇性血液透析治疗：神经系统状况迅速恶化、昏迷或脑水肿；血液透析或高剂量CKRT可作为血氨水平>1000 μmol/l患者的初始治疗。混合型透析单独使用血液透析或CKRT都可有效治疗和降低毒性氨水平。血液透析与CKRT的联合，无论是混合还是序贯，可以进一步降低血氨水平，同时防止反弹。一项回顾性研究的结果表明，血液透析应该是快速降低氨水平的一线KRT方式，之后通过CKRT可防止反弹。CKRT的另一个优势是能够安全地补充透析过程中丢失的电解质，这在间歇性血液透析中是不可能做到的。因此，当患儿血氨水平>1500μmol/l时，可采用混合型透析疗法，即初始进行血液透析，之后过渡到CKRT。一旦氨水平在至少连续两次测量中<200μmol/l，可对CKRT治疗进行降级。一旦患者不再进行血液透析或高剂量CKRT，应使用氮清除药物以防止反弹。参考文献： Nat Rev Nephrol. 2020; 16(8):471-482. 京东健康互联网医院医学中心作者：卢秀玲，毕业自北京大学公共卫生学院，曾在某知名医学网站担任医学总编辑，负责过肿瘤、心血管、内分泌等多个频道的内容产出。

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文章孩子尿素循环障碍，需要购买左卡尼丁和乳果糖

那天，我坐在京东互联网医院的咨询室里，心里像揣着一只小兔子，怦怦直跳。孩子才三岁，却突然被诊断出尿素循环障碍，这对我来说，无异于晴天霹雳。医生是个和蔼的中年人，他耐心地询问孩子的症状，我一一回答。他的声音温和，像春风拂过，让我紧张的心情稍微放松了一些。 “孩子怎么了？”医生问。 “医生，我孩子被诊断出尿素循环障碍，需要购买左卡尼丁和乳果糖。”我急切地说。医生点头，递给我一张处方单，上面写着左卡尼丁和乳果糖的用量。我看着处方单，心里五味杂陈。孩子那么小，就要承受这样的病痛，我该怎么做才能让他好起来呢？ “伊可欣50粒的一盒，孩子口服多大剂量？”我问道。 “左卡尼丁一天两次，一次一支。伊可新50粒适用1岁以下儿童，你孩子3岁，年龄不符，审核会不通过。”医生回答。我愣住了，没想到孩子的年龄成了问题。医生安慰我说：“别担心，我可以帮你调整剂量。” 处方审核通过后，我迫不及待地预约了药品。看着孩子乖巧的样子，我心里充满了愧疚。我是个单亲妈妈，工作又忙，对孩子的照顾确实不够。孩子开始服用药物后，病情有所好转。看着他一天天长大，我悬着的心也终于放下了。但我知道，这只是一个开始，孩子未来的路还很长。 “处方详情，患者已购药。”医生的消息让我松了一口气。这次的经历让我深刻体会到，健康没有小事。平日里，我们都要多注意身体，出现不适要及时就医。如果实在不方便去医院，京东互联网医院真的是一个不错的选择。在这里，我不仅得到了专业的治疗，还感受到了家的温暖。想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？如果有的话，你们是怎么应对的呢？希望我的故事能给大家带来一些启示，让我们一起关注健康，关爱家人。

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