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儿童弱视视网膜劈裂诊断与基因检测建议

疾病详情
孩子视力不好,怀疑是弱视,经检查为视网膜劈裂,考虑做基因检测。患者男性4岁
就诊科室: 眼底科
医生建议
视网膜劈裂需进行基因检测以确定病因,并考虑参与临床试验。生活上注意用眼卫生,避免过度用眼。建议在专业眼科医生指导下进行治疗。
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患者
医生您好,我孩子最近视力不好,第一次检查怀疑是弱视。
医生
你好,弱视需要进一步检查,比如散瞳检查。请把检查病历和结果发给我。
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文章 脸上的“红胎记”,还需警惕致盲性眼病

胎记在婴幼儿中并不少见。俗话说的“红胎记”,学名叫鲜红斑痣(又称葡萄酒色斑),在国外有一个艺术的称呼——“上帝之吻”,本质上是毛细血管的发育畸形。如果婴幼儿面部存在“红胎记”,需警惕它可能不只是影响外观这么简单。有一种疾病叫Sturge-Weber综合征(SWS),又称皮肤眼神经系统综合征,它除了有面部葡萄酒色斑的表现外,还可能有软脑膜血管畸形、癫痫等神经系统表现,以及脉络膜血管瘤、青光眼等眼部受累,严重可致失明。 10余年来 笔者接诊了几例这样的小患者,面部一侧有典型的葡萄酒色斑,因该侧眼睛疼痛来医院就诊,检查发现那只眼无光感,眼压非常高,眼底有弥漫脉络膜血管瘤,因此诊断为Sturge-Weber综合征、继发青光眼。一直以来,父母不知道她那只眼没有视力,父母不了解皮肤的胎记还能影响眼睛。小患者也以为一只眼能看到就是正常的,不知道原来其他人是两只眼都能看到。 所以如果婴幼儿脸上有“红胎记”,除了去皮肤科就诊外,还一定要到眼科就诊。检查是否是Sturge-Weber综合征,有无脉络膜血管瘤、青光眼等眼部表现,做到早发现、早诊断、早治疗。 Sturge-Weber 综合征继发青光眼属于难治性青光眼范畴。由于多数患者诊治较晚,视功能损害多较严重,其预后往往不佳。 另一方面还需完善头颅核磁共振检查,及时发现颅内血管病变。癫痫多以药物控制,有的病例需神经外科手术治疗。 Sturge-Weber 综合征疾病知识小卡片 本病病因尚不明确。多认为是 胚胎早期原始血管发育异常所致,是先天性疾病但不是遗传性疾病。多为散发,近年来少数病例发现3倍体。 面部葡萄酒色斑较多发生在三叉神经分布区域的第1、2支,也可波及第3支。多为单侧,少数为双侧。 现普遍认为面部葡萄酒色斑早期治疗,效果更好,建议1岁以内开始治疗。因为随着年龄增长,皮损逐渐加深增厚,并可形成结节,治疗难度增加。治疗方法主要包括脉冲染料激光、光动力疗法等。 眼部病变:脉络膜血管瘤可依据情况采取观察、光动力激光治疗、放射敷贴治疗等。青光眼可选择药物治疗、手术治疗等。需定期随访。

朱雪梅

副主任医师

北京大学人民医院

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文章 儿童皮肤色素斑块,警惕眼部疾病系列

皮肤与眼睛虽然看起来联系不大,但就像之前的文章里提到的Sturge-webber综合征(皮肤眼神经系统综合征),还有一些其他 疾病也是皮肤、眼部都会受累的。 这里再列举2个遗传病: 1、神经纤维瘤病:无性别差异的常染色体显性遗传病。表现为皮肤咖啡斑,多发性神经纤维瘤等。咖啡斑可累及眼睑皮肤。眼部可引起上睑下垂、眼球突出、青光眼、眼缺血综合征和脉络膜异常、视神经胶质瘤等。 2、色素失禁症:主要见于女性的X连锁显性遗传病。新生儿期开始发病,躯干及四肢出现斑丘疹、水疱样、疣状皮炎改变,后期继发色素性沉着,可持续数年,消退后不留痕迹,或留有淡的色素脱失斑。眼部可以表现为眼底视网膜血管病变,轻者为无血管区、荧光素渗漏,严重者可致视网膜脱离、失明。 早期眼科检查,早期发现,及时干预,改善预后。

朱雪梅

副主任医师

北京大学人民医院

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