皮肤与眼睛虽然看起来联系不大,但就像之前的文章里提到的Sturge-webber综合征(皮肤眼神经系统综合征),还有一些其他 疾病也是皮肤、眼部都会受累的。
这里再列举2个遗传病:
1、神经纤维瘤病:无性别差异的常染色体显性遗传病。表现为皮肤咖啡斑,多发性神经纤维瘤等。咖啡斑可累及眼睑皮肤。眼部可引起上睑下垂、眼球突出、青光眼、眼缺血综合征和脉络膜异常、视神经胶质瘤等。
2、色素失禁症:主要见于女性的X连锁显性遗传病。新生儿期开始发病,躯干及四肢出现斑丘疹、水疱样、疣状皮炎改变,后期继发色素性沉着,可持续数年,消退后不留痕迹,或留有淡的色素脱失斑。眼部可以表现为眼底视网膜血管病变,轻者为无血管区、荧光素渗漏,严重者可致视网膜脱离、失明。
早期眼科检查,早期发现,及时干预,改善预后。
文章 脸上的“红胎记”,还需警惕致盲性眼病
朱雪梅
副主任医师
北京大学人民医院
文章 儿童皮肤色素斑块,警惕眼部疾病系列
朱雪梅
副主任医师
北京大学人民医院
孩子视力不好,怀疑是弱视,经检查为视网膜劈裂,考虑做基因检测。患者男性4岁
就诊科室:眼底科
总交流次数:20
朱雪梅
副主任医师
北京大学人民医院
孩子近视度数增长,妈妈高度近视,考虑基因因素,询问是否需要后巩膜加固术。患者女性5岁
就诊科室:眼底科
总交流次数:50
朱雪梅
副主任医师
北京大学人民医院
母亲患有黄斑变性,做过OCT检查,想了解是否有新的治疗方法。患者女性70岁
就诊科室:眼底科
总交流次数:39
朱雪梅
副主任医师
北京大学人民医院
朱雪梅
副主任医师
眼底科