色素失禁症介绍
- 基因突变引起的显性遗传病
- 表现为皮肤红斑、大疱、疣状丘疹、斑块
- 部分可自愈，采用药物治疗后，效果良好
简介
色素失禁症主要见于女性，是一种少见的X连锁显性皮肤色素异常性疾病，多数患者由基因突变引起。该病主要表现为皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块，可伴随眼部、牙齿和中枢神经系统的表现，对男性婴儿具有致死性。色素失禁症具有自限性，有的可自愈。如果未消退，一般以对症治疗为主，治疗周期比较短，预后尚可。
症状表现：
色素失禁症的典型症状是皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块等。
诊断依据：
依据患者具有红斑、大疱、疣状丘疹、斑块等症状，结合基因学检测出Xq28上的NEMO基因异常，可明确诊断。
是否具有传染性？
无
是否常见？
本病罕见。目前尚无大样本的流行病学调查资料。
是否可以治愈?
可以治愈。
是否遗传？
是
是否医保范围？
是
色素失禁症相关问诊记录
纹身去除20多年，皮肤发白，求治疗方法。
就诊科室：护理咨询
总交流次数：10
医生建议：纹身去除后皮肤发白可能是由于色素脱失引起的，建议咨询医疗美容科医生，考虑激光治疗等方法。同时，保持良好的生活习惯，避免过度日晒，有助于皮肤恢复。
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患者询问淡化疤痕修复治疗对色素脱失是否有改善作用，医生解释该产品主要用于疤痕淡化，对色素脱失无改善效果。
就诊科室：护理咨询
总交流次数：14
医生建议：疤痕修复治疗对色素脱失无改善作用，建议咨询皮肤科医生，根据具体情况制定治疗方案。平时注意防晒，保持良好生活习惯。
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面部出现色素脱失斑点，咨询治疗方法。
就诊科室：护理咨询
总交流次数：15
医生建议：白斑可能是由于色素脱失引起的，建议保持良好的生活习惯，注意防晒，饮食均衡，必要时在医生指导下使用**维甲酸**或**氢醌**等药物。同时，保持积极的生活态度，有助于病情的改善。
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皮肤与眼睛虽然看起来联系不大，但就像之前的文章里提到的Sturge-webber综合征（皮肤眼神经系统综合征），还有一些其他 疾病也是皮肤、眼部都会受累的。 这里再列举2个遗传病： 1、神经纤维瘤病：无性别差异的常染色体显性遗传病。表现为皮肤咖啡斑，多发性神经纤维瘤等。咖啡斑可累及眼睑皮肤。眼部可引起上睑下垂、眼球突出、青光眼、眼缺血综合征和脉络膜异常、视神经胶质瘤等。 2、色素失禁症：主要见于女性的X连锁显性遗传病。新生儿期开始发病，躯干及四肢出现斑丘疹、水疱样、疣状皮炎改变，后期继发色素性沉着，可持续数年，消退后不留痕迹，或留有淡的色素脱失斑。眼部可以表现为眼底视网膜血管病变，轻者为无血管区、荧光素渗漏，严重者可致视网膜脱离、失明。 早期眼科检查，早期发现，及时干预，改善预后。
朱雪梅
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