色素失禁症

• 基因突变引起的显性遗传病
• 表现为皮肤红斑、大疱、疣状丘疹、斑块
• 部分可自愈，采用药物治疗后，效果良好

简介

色素失禁症主要见于女性，是一种少见的X连锁显性皮肤色素异常性疾病，多数患者由基因突变引起。该病主要表现为皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块，可伴随眼部、牙齿和中枢神经系统的表现，对男性婴儿具有致死性。色素失禁症具有自限性，有的可自愈。如果未消退，一般以对症治疗为主，治疗周期比较短，预后尚可。

症状表现：

色素失禁症的典型症状是皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块等。

诊断依据：

依据患者具有红斑、大疱、疣状丘疹、斑块等症状，结合基因学检测出Xq28上的NEMO基因异常，可明确诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。目前尚无大样本的流行病学调查资料。

是否可以治愈?

可以治愈。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是