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色素失禁症

色素失禁症

别名:色素失调症,Bloch-Sulzberger病,小儿色素失禁症,小儿色素失调症

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色素失禁症就医

建议就诊科室

皮肤科、眼科、神经内科、口腔科

1.大多患者优先考虑去皮肤科就诊。

2.当患者皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块时,应去皮肤科就诊。

3.出现斜视、白内障时,可去眼科就诊。

4.如果患者出现四肢僵硬、抽搐、痉挛,皮肤感觉减退以及智力障碍,建议到神经内科就诊。

5.如果患者出现牙齿异常时,建议及时到口腔科就诊。

什么情况需要及时就医?

1.当患者皮肤出现红丘疹、斑块和大疱,以及斜视,白内障,牙齿异常等症状时,需要及时就诊。

2.当患者出现痉挛、抽搐、四肢僵硬,皮肤感觉减退,智力障碍等症状,需要立即就医。

需要做什么检查确诊?

1.体格检查:观察患者的皮损位置、大小、颜色、形状、性质等,检查患者四肢肌力,肌张力,并进行口腔检查,以进行初步判断。

2.组织病理学检查:取患者皮损边缘,送去病理科镜下检查。

3.基因检测:可检测出Xq28上的NEMO基因异常,对于此病的诊断具有重要意义。

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