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新生儿高蛋氨酸血症的诊断和管理

疾病详情
我的宝宝在新生儿筛查中被发现有高蛋氨酸血症的风险,医生建议复查。请问这个病有什么症状?需要注意什么?患者女性10个月23天
就诊科室: 小儿内科
医生建议
如果宝宝确诊为高蛋氨酸血症,需要调整饮食,避免摄入过多的蛋氨酸。对于6个月大的宝宝,建议逐步引入泥状食物,如菜泥、水果泥、米粉和蛋黄。肉类可以适量食用,但要注意肉碱的水平。瓜果蔬菜可以正常吃。同时,建议进行遗传咨询,了解家族中是否有相关遗传病史,并在怀孕前进行基因检测,以评估携带突变基因的风险。定期产检,进行新生儿筛查,有助于早期发现遗传代谢病。
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患者
我的宝宝在新生儿筛查中被发现有高蛋氨酸血症的风险,医生建议复查。请问这个病有什么症状?需要注意什么?
医生
高蛋氨酸血症是一种罕见的遗传代谢病,早期可能没有明显症状。复查结果正常的话,通常不需要特殊处理。但如果确诊,需要调整饮食,避免摄入过多的蛋氨酸。
患者
宝宝现在6个月大了,开始添加辅食。请问应该如何添加?哪些食物可以吃?哪些需要控制?
医生
对于6个月大的宝宝,建议逐步引入泥状食物,如菜泥、水果泥、米粉和蛋黄。肉类可以适量食用,但要注意肉碱的水平。瓜果蔬菜可以正常吃。
患者
我和孩子的父亲都做过基因检测,结果显示我们各有一条基因缺陷,宝宝继承了这两条缺陷。请问这算是家族遗传吗?
医生
是的,这种情况被称为基因杂合变异,意味着宝宝从父母那里各继承了一条缺陷基因。这种情况可能会增加宝宝患遗传代谢病的风险。
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就诊科室:小儿内科

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医生建议:如果确诊为高蛋氨酸血症,需要服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格控制饮食来维持身体发育。控制饮食主要是限制蛋白质的摄入,特别是含有高蛋氨酸的食物。可以考虑使用L-精氨酸和L-鸟氨酸等药物,特殊医学配方奶粉则需要根据具体情况选择。同时,定期复查血液和尿液中的蛋氨酸水平。

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我的宝宝在新生儿筛查中被发现有高蛋氨酸血症的风险,医生建议复查。请问这个病有什么症状?需要注意什么?患者女性10个月23天

就诊科室:小儿内科

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医生建议:如果宝宝确诊为高蛋氨酸血症,需要调整饮食,避免摄入过多的蛋氨酸。对于6个月大的宝宝,建议逐步引入泥状食物,如菜泥、水果泥、米粉和蛋黄。肉类可以适量食用,但要注意肉碱的水平。瓜果蔬菜可以正常吃。同时,建议进行遗传咨询,了解家族中是否有相关遗传病史,并在怀孕前进行基因检测,以评估携带突变基因的风险。定期产检,进行新生儿筛查,有助于早期发现遗传代谢病。

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吴俊林

主治医师

武汉市第五医院

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