新生儿高蛋氨酸血症的诊断与治疗-京东健康

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新生儿32天，足跟血检测结果显示蛋氨酸高，可能有高蛋氨酸血症，复查结果仍然如此。请问这种情况该怎么办？患者女性1个月

就诊科室：小儿内科

医生建议

如果确诊为高蛋氨酸血症，需要服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格控制饮食来维持身体发育。控制饮食主要是限制蛋白质的摄入，特别是含有高蛋氨酸的食物。可以考虑使用L-精氨酸和L-鸟氨酸等药物，特殊医学配方奶粉则需要根据具体情况选择。同时，定期复查血液和尿液中的蛋氨酸水平。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

宝宝32天，足跟血检测结果显示蛋氨酸高，可能有高蛋氨酸血症，复查结果仍然如此。请问这种情况该怎么办？

医生

高蛋氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，需要进一步检查确认。建议进行尿液检测以了解是否有高蛋氨酸排泄。

患者

如果有高蛋氨酸排泄，蛋氨酸水平会降低吗？并且是否有特效治疗方法？

医生

如果有高蛋氨酸排泄，可能会降低血液中的蛋氨酸水平。目前没有特效治疗方法，主要通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格控制饮食来维持身体发育。

患者

请问如何控制饮食？有没有推荐的药物和特殊医学配方奶粉？

医生

控制饮食主要是限制蛋白质的摄入，特别是含有高蛋氨酸的食物。可以考虑使用L-精氨酸和L-鸟氨酸等药物，特殊医学配方奶粉则需要根据具体情况选择。

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