问诊记录
新生儿出生后出现全身多处渗血点，医生建议进行尿代谢病筛查，担心可能是遗传代谢病。患者女性1个月2天
就诊科室：小儿神经内科
总交流次数：19
根据孩子的病史和症状，建议进行尿代谢病筛查以排除或确认是否存在代谢异常。若结果显示存在某种代谢异常，如甲基丙二酸，可能需要进一步的检查和治疗。即使目前没有症状，也需要密切关注孩子的生长发育情况，并按时进行复查。同时，注意保持良好的生活习惯和饮食习惯。
雷梅芳
副主任医师
天津市儿童医院
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我的孩子经常头晕，肝功能的亮氨酸氨肽高，核磁结果看不懂，血管周围间隙增大，肝功能的Lap也高，很担心是代谢病或其他严重疾病。患者女性9岁
就诊科室：小儿神经内科
总交流次数：11
根据检查结果，孩子可能有癫痫的风险，需要进一步的检查和评估。血管周围间隙增大和肝功能的Lap指标不需要过于担心。等待尿筛查结果后，可以考虑调整用药。同时，注意孩子的生活习惯和饮食，避免诱发癫痫发作的因素。
雷梅芳
副主任医师
天津市儿童医院
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我的孩子晚上有癫痫发作，白天正常，能否完全治愈？需要长期用药吗？患者女性9岁
就诊科室：小儿神经内科
总交流次数：34
小儿癫痫是一种需要长期治疗的疾病。通过脑核磁共振和肝功能检查等方法可以确诊。治疗的目标是控制发作，减少发作频率。对于一半的孩子，通过长期用药可以达到不再发作的目的。同时，需要注意生活方式的调整，避免过度疲劳和精神紧张。家长和孩子需要共同学习如何管理和应对这种情况。
雷梅芳
副主任医师
天津市儿童医院
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孩子积食发烧一个星期，吃了三种药，想知道是否有冲突和是否需要吃奥司他韦？患者女性4个月4天
就诊科室：小儿神经内科
总交流次数：35
根据血常规结果，孩子可能是病毒感染引起的发烧。三种药可以一起吃，阿奇霉素也可以加上。奥司他韦和阿奇霉素吃三天就可以停了。除了低热外，孩子还有耳朵热、脸蛋热、手心热、不爱吃饭等症状。建议继续观察孩子的体温和其他症状，保持良好的生活习惯，多喝水，多休息，避免过度劳累。
雷梅芳
副主任医师
天津市儿童医院
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五岁多的孩子新生儿期筛查发现甲基丙二酸高，基因检测结果显示MMA CHC基因突变，父母各给一个基因给孩子，孩子发育正常，但担心是否需要治疗和对未来生育的影响。
就诊科室：小儿神经内科
总交流次数：83
根据孩子的基因检测结果和新生儿期筛查结果，甲基丙二酸血症的诊断是明确的。即使目前没有任何症状，仍然建议进行治疗以预防未来可能出现的症状。治疗通常采用肌注方式，需要终身用药。建议定期复查同型半胱氨酸水平，并进行遗传咨询。对于未来生育，存在1/4的概率再生一个患病的孩子，建议进行产前咨询，了解更多信息和风险。同时，需要密切关注孩子的健康和发展情况，特别是智力发展。
雷梅芳
副主任医师
天津市儿童医院
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