神经纤维瘤

文章 颈1-2节段椎管内外沟通性神经纤维瘤的外科治疗

一名23岁的男性患者被诊断出患有颈1-2节段椎管内外沟通性神经纤维瘤。他的主要症状包括颈部疼痛、四肢麻木和无力感。体检结果显示，颈椎压痛阳性，四肢肌力为4级，肌张力明显增高。左上肢皮肤痛触觉减退，双侧肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射、桡骨膜反射均亢进，双膝腱反射、踝反射亢进。双霍夫曼征阴性，双侧踝振挛阳性，双侧巴彭斯基征均阳性。 经过外科手术治疗，肿瘤被完全切除。术后MRI扫描显示，肿瘤未复发，脊柱稳定。患者出院时四肢肌力恢复到5级，肌张力略有增高。六个月后复查颈椎MRI，结果显示肿瘤未复发，脊柱仍然稳定。

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文章 食管良性肿瘤及囊肿：病理类型、临床表现与治疗方法

食管良性肿瘤及囊肿是罕见的疾病，它们可能会阻塞食管，影响正常饮食或引起吸入性肺炎。主要的病理类型包括食管平滑肌瘤、食管囊肿、纤维瘤、神经纤维瘤和纤维脂肪瘤等。这些良性肿瘤和囊肿通常具有光滑完整的包膜，生长在肌层与黏膜之间或肌层与外膜之间，四周被疏松结缔组织包围，部分黏膜表面光滑，临床上咽下困难不严重。 临床表现因肿瘤的发生部位和生长情况而异。黏膜下或壁间肿瘤通常无症状，而实质性肿瘤如平滑肌瘤和纤维瘤可能引起咽下困难，但仍可进食。患者也可能出现胸骨后疼痛和烧灼感。食管腔内肿瘤可能导致梗阻症状，包括咽下困难、呕吐和体重减轻等。对于有症状的中青年患者，怀疑患有食管良性肿瘤时，应进行X线钡餐食管透视和食管镜检查，以排除恶性肿瘤的可能性。 食管良性肿瘤的治疗方法通常是手术切除，具体方法应根据肿瘤的类型选择。壁间型肿瘤需要进行剖胸手术摘除，胸腔镜手术也是一种选择，具有痛苦少、损伤小和术后并发症低的优点。腔内肿瘤可以通过内腔镜摘除，或者经颈途径切开食管壁进行摘除。食管囊肿的治疗方法根据其位置选择手术途径，通常从胸部进行食管壁分离囊肿，很少需要切除黏膜。

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文章 I型神经纤维瘤的诊断标准及特征表现

I型神经纤维瘤是一种常见的神经系统疾病，其诊断标准主要包括以下几个方面：首先，患者的皮肤上应有6处以上的最大直径超过5mm的牛奶咖啡斑，且在青春期后大于15mm；其次，患者应至少有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；再者，患者的虹膜中应有两个或多个青色的错构瘤；此外，腋窝和腹股沟长雀斑也是该疾病的特征表现之一；最后，视神经胶质瘤、Ⅰ级胶质瘤以及蝶骨大翼发育不良也可能是I型神经纤维瘤的诊断依据。若患者满足上述两点以上的标准，即可被诊断为I型神经纤维瘤。

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文章 18岁女孩重症腰椎滑脱成功手术：脊柱外科团队的奇迹

一位18岁的女孩佳佳（化名）在福建莆田开始感到腰疼，随着时间的推移，疼痛逐渐加剧，双腿也开始出现疼痛。最终，她被迫卧床，无法行走。经当地医院检查，佳佳被诊断出患有5度腰椎滑脱，这是一种极其罕见的病例，通常只有在第4、第5腰椎及第1骶椎处发生。这种病症会导致神经根受到压迫，引起剧烈的腰腿痛。 佳佳的家人带她四处求医，但大多数医生都认为手术难度太大，无法进行。然而，佳佳的姑姑在网上发现了深圳大学总医院骨科主任陶惠人教授的成功案例，决定带佳佳去深圳寻求帮助。经过详细的检查，陶主任和他的团队决定进行手术，使用10颗螺钉、2根棒和1条横连，在佳佳的脊柱上搭建了一个“架子”，使滑脱的椎体获得复位，并维持稳定，同时让受压的神经根得到充分减压。 手术非常成功，佳佳的腰腿痛完全缓解，她也可以轻松地行走了。这个奇迹的创造者，陶惠人教授表示：“我们团队的目标和宗旨是为更多的脊柱疾病患者解除病痛，这是我们作为脊柱外科医生的职责所在。”

数字健康领航者

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文章 神经纤维瘤病的诊断标准：7个关键特征

神经纤维瘤病是一种常见的遗传性疾病，影响神经系统、皮肤和骨骼。为了确诊该疾病，临床上通常依据以下7个特征中的至少两个进行判断： 在青春期后，至少有6个直径大于1.5cm的咖啡牛乳色斑；在青春期前，直径大于5mm的咖啡牛乳色斑也可作为诊断依据。 出现两个或更多的任何类型神经纤维瘤，或者一个丛状神经纤维瘤。 腹股沟部或腋窝部出现雀斑。 视神经胶质瘤的存在。 裂隙灯检查发现两个或两个以上的虹膜Lisch结节。 特有的骨性病变。 一级亲属中有确诊的神经纤维瘤病病人。 如果患者符合上述条件中的至少两点，医生可能会诊断为神经纤维瘤病。需要注意的是，早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。

精准医疗探秘

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文章 神经纤维瘤病的眼部症状：Lisch结节、虹膜错构瘤和视力损害

神经纤维瘤病是一种影响神经系统的遗传性疾病，可能会影响眼睛。常见的眼部表现包括眼睛凸出、眼眶部位皮肤肿块和眼底的灰白色肿瘤。这些症状可能导致视力受损，严重时甚至可能完全丧失视力。 在进行眼部检查时，裂隙灯可以用来观察虹膜上的粟粒状、棕黄色圆形小结节，也被称为Lisch结节或虹膜错构瘤。这些结节通常出现在双侧，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点。随着年龄的增长，这些结节可能会继续发展。 此外，眼底镜检查可能会显示颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。对于患有虹膜错构瘤的患者，应该注意饮食，避免过于油腻、辛辣刺激的食物，多吃新鲜的蔬菜水果和蛋白质含量高的食物。同时，保持积极乐观的心态，积极配合医生的治疗，以促进疾病的早日康复。

健康饮食指南

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文章 腹部神经纤维瘤病的诊断和治疗

腹部神经纤维瘤病是一种罕见的疾病，需要专业的医疗团队进行诊断和治疗。该病的早期发现和及时治疗至关重要，可以大大提高患者的生活质量和生存率。以下是一些关于腹部神经纤维瘤病的常见问题及其解答。 1. 节母混杂型术后随访的频率是如何的？需要检查哪些项目？ 2. 手术后疤痕如何处理？ 3. 左纵隔淋巴管瘤切除可以采用哪种手术？切除复发率高吗？ 4. 如何预约专家的号码？ 5. 是不是越早进行手术越好？ 6. 节母混杂型是否会转化为节细胞瘤？目前临床治愈率高吗？ 7. 皮下的从状神经纤维瘤切除后一般多久会复发？ 8. 第一次化疗后第三天白细胞2.91，是否需要立即打短效升白针？ 9. 二岁半宝宝肝母结疗后甲胎还有8，磁共振是好的，需要做什么？ 10. 36岁了，目前没有找到医生，怎么办？ 11. 7岁节母细胞瘤混杂型后纵隔位置已经手术完全切除，派特、骨髓都查了，没有转移，复发率高吗？ 12. 未成熟畸胎瘤2级术后复查肠系腹膜后肝门多发淋巴结问题大吗？ 13. 后腹膜节细神经瘤能治疗吗？ 14. 男14岁，b超双侧甲状腺结节TR3。增强磁共振肝血管瘤22*25mm，请教主任该怎么治疗？

医疗新知速递

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文章 姜黄素和中药制剂在神经纤维瘤治疗中的作用：科学真相

神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，具有高度多变性的临床表现。目前，治疗手段包括手术切除、放疗和激光治疗等，但复发率高且缺乏突破性进展。近年来，姜黄素和中药制剂被广泛传播为有效的治疗方法。然而，科学研究对此存在争议。 姜黄素是从印度香料姜黄中提取的化合物，具有抗氧化、抗炎症、抗肿瘤和抗病原体等多种作用。研究表明，姜黄素可以与细胞内多种信号通路相互作用，影响基因表达或上下游分子的活性。这些通路很多都是FDA批准上市药物的治疗靶点，如NF-κB通路、mTOR通路、ERK1/2通路等。这些证据似乎都表明，姜黄素在肿瘤等疾病的治疗中具有美好的前景。 然而，2017年的一项研究对姜黄素的研究成果进行了大量回顾分析，发现有很多文章的研究方法存在漏洞，其结论站不住脚。同年，权威杂志Nature更是刊登文章称，姜黄素可能根本就是个骗人的假象。后来又有研究人员对此提出驳斥，称一些支持他们结论的理论依据是根本不存在的，且姜黄素对于一些信号通路的抑制作用是有客观证据的。类似的观点、文章还有很多。 因此，尽管姜黄素在抗肿瘤方面表现出了一定前景，但目前关于其对于神经纤维瘤的疗效还缺乏循证医学证据，需要大量的临床数据才能确定。此外，一些患者还将希望寄托于传统中药，但目前关于中药治疗神经纤维瘤相关疾病的报道实在有限。虽然确实有中药制剂延缓神经纤维瘤组织增长速度的报道，但由于病例数量太少，其可靠性、严谨性还有待进一步研究。 总之，神经纤维瘤相关疾病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗。不要盲目听信传言，还是要到正规医院进行规范化评估与治疗。

数字健康领航者

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文章 神经纤维瘤病：症状、诊断和治疗

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，主要由基因缺陷引起的神经嵴细胞发育异常所致。该病可分为两种类型：神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。其主要特征包括皮肤上的牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率较高，基因分别位于染色体17q11.2和22q上。患病率约为3/10万。 在NFI中，基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元中。NFI基因是一种肿瘤抑制基因，易位、缺失、重排或点突变会导致肿瘤抑制功能丧失而引发疾病。NFⅡ基因缺失突变则会引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。 神经纤维瘤病的临床表现多样，包括皮肤症状、神经症状、眼部症状和先天性骨发育异常。皮肤症状主要表现为牛奶咖啡斑、纤维瘤和纤维软瘤等；神经症状则可能由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，导致听力下降、视力模糊、记忆力减退等；眼部症状包括上睑可见的纤维软瘤或丛状神经纤维瘤、虹膜粟粒橙黄色圆形小结节等；先天性骨发育异常则可能导致脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称等问题。 对于神经纤维瘤病的诊断，医生通常会根据患者的临床表现、家族史和基因检测结果进行综合评估。常用的检查手段包括X线平片、椎管造影、CT、MRI和脑干听觉诱发电位等。诊断标准主要依据美国NIH在1987年制定的NFI和NFⅡ的诊断标准。 目前，神经纤维瘤病尚无根治方法。治疗策略主要针对症状和并发症，包括手术治疗、放疗、抗癫痫药物治疗等。对于怀孕的患者，需要密切监测听神经瘤的生长情况。Ketotifen也被用于治疗部分患者的瘙痒和局部压痛症状。 预防方面，由于神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，患者的子女有50%的可能性发病。因此，患者应考虑绝育，并定期进行自我监测，以便及早发现肿物的恶变情况。

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文章 探索各种类型瘢痕的治疗方法

瘢痕是皮肤受损后修复过程中形成的异常组织。不同类型的瘢痕需要采取不同的治疗策略。例如，耳后疤痕疙瘩可以通过手术切除或注射药物来治疗；小耳整形手术后的瘢痕可以使用激光或微针等方法来改善；心脏问题引起的不适感需要及时就医；成人和儿童都可以咨询相关问题；如果疤痕处出现小黑点，可能是结痂，需要观察或就医；并指分离术后出现的瘢痕增生可以考虑使用压力疗法、硅胶贴片或手术切除；天生没有鼻尖的婴儿可以在成长过程中通过手术或其他方法进行修复；脸上的瘢痕的处理时间并非越早越好，需要根据具体情况而定；1型神经纤维瘤病的严重程度和注意事项需要根据个体情况进行评估；六指手术后的瘢痕如果影响日常生活，可以考虑手术切除或其他治疗方法；在就医过程中，可能需要进行体检或其他检查，具体情况需要医生指导。

药事通

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