血管内皮瘤

一名2月大的患儿因右颈部肿物迅速增大而就诊。初步的B超检查显示右颈部皮下存在巨大肿块，医生考虑可能是淋巴管瘤合并出血。然而，在进一步的检查中，医生发现患儿的血小板数量仅为60，凝血功能也出现异常。通过手术室中的B超和血管造影检查，医生最终诊断出患儿患有卡梅综合征（卡波西血管内皮瘤合并血小板减少症）。

在确定诊断后，医生立即采取介入栓塞治疗，并在术后给予口服西罗莫司。三天后，患儿的血小板数量上升至160以上，并且一直保持正常水平。半年后，B超复查显示病灶基本消失。

卡梅综合征是一种罕见疾病，往往被误诊为血管瘤合并血小板减少症。该病因血小板严重减少而导致皮肤及脏器出血，对患者生命构成严重威胁。B超的血流信号和血管造影的独特染色表现有助于鉴别该病。介入栓塞治疗结合口服西罗莫司已成为治疗卡梅综合征的黄金搭档，可以有效提升血小板数量并促进瘤体萎缩。

上皮样血管内皮瘤是一种罕见的肿瘤，源自血管内皮细胞。过去的研究表明，肿瘤组织中可能存在血管内皮生长因子（VEGF）的高表达。因此，许多包含VEGF受体靶点的抗血管生成药物被用于临床试验，但结果各不相同。

贝伐珠单抗是一种抗VEGF的单克隆抗体，可以单独使用或与化疗联合使用。然而，研究结果并不一致。有文献报道称，贝伐珠单抗+卡铂+紫杉醇的组合在一例肺上皮样血管内皮瘤患者的治疗中出现病灶缓解，而在另一例患者中，相同的治疗却无任何效果。

其他针对VEGF受体的酪氨酸激酶抑制剂，如索拉非尼、帕唑帕尼、阿帕替尼和舒尼替尼也被报道用于上皮样血管内皮瘤的治疗。其中，索拉非尼的二期临床研究纳入了15例上皮样血管内皮瘤患者，结果显示有2例患者出现肿瘤缩小，但持续时间很短，仅为2个月和9个月。

阿帕替尼也被报道对上皮样血管内皮瘤有效，但持续时间均较短，且副作用较重。帕唑帕尼与舒尼替尼的情况与阿帕替尼相似，文献报道中有治疗有效的病例，但缺乏大规模临床研究支持。

总的来说，目前靶向药物治疗上皮样血管内皮瘤缺乏有效的临床证据，且副作用较大，难以长期使用。因此，在缺乏临床证据的情况下，我们不建议在疾病的早期阶段使用靶向药物。相反，干扰素-a和西罗莫司两种药物在上皮样血管内皮瘤的治疗领域有较多的临床证据支持，可以作为首选治疗方法。

上皮样血管内皮瘤（EHE）是一种极其罕见的肉瘤，具有高度的异质性和侵袭性。由于其罕见性，临床医生面临着巨大的挑战。EHE通常在中年人群中发生，女性多于男性，临床表现多样化，包括呼吸道症状、骨痛、神经系统症状等。EHE的预后不一，有些患者的临床病程缓慢，而有些患者则容易发生转移。

诊断EHE的关键在于其独特的组织学、免疫组化和分子特征。EHE的鉴别诊断范围很广，包括肉芽肿病等自身免疫性疾病和肉样瘤病、肉芽肿性多血管炎等感染性疾病。其他恶性鉴别诊断包括血管恶性肿瘤，如上皮样血管肉瘤、其他上皮样肿瘤、恶性间皮瘤和黑色素瘤。

治疗EHE的策略因个体差异而异。手术切除是首选治疗方法，但对于转移性疾病，化疗、免疫疗法和靶向疗法也可能有效。一些病例报告和系列研究显示，使用细胞毒性化疗、贝伐单抗和其他靶向药物治疗EHE可能有临床和影像学反应。然而，需要更多大规模的研究来证明这些药物对EHE的疗效。

总之，EHE是一种罕见且具有挑战性的血管肿瘤。尽管诊断和治疗仍然存在困难，但随着我们对其生物学特性的理解不断深入，新的治疗方法也在不断涌现。通过多学科的合作和个体化的治疗策略，我们可以更好地管理和治疗这种疾病。

肝上皮样血管内皮瘤（HEH）是一种罕见的肝脏肿瘤，首次由Ishak报道。该疾病主要影响中年女性，男女发生比例约为2:3，平均年龄为41.7岁。目前，HEH的确切发病机制仍不清楚，可能与口服避孕药、孕激素水平、氯乙烯污染、病毒性肝炎等因素有关。

HEH的临床病程介于血管瘤与血管内皮肉瘤之间，临床表现不典型。25%的患者无症状，其余患者可能出现非特异性的上腹痛、肝脏肿大、乏力、腹水、黄疸等症状。实验室检查中可见AKP、r-GT升高，而肿瘤指标通常正常。腹部B超和CT扫描是常用的影像学检查方法，肿瘤多位于肝脏周边，CT表现以低密度影多见，MRI显示肿瘤T1加权像低信号，T2加权像高信号。肝动脉造影显示肿瘤血管丰富，肝包膜下病灶呈“碗状”着色。

HEH的确诊依靠病理学检查，EHE以多结节为主，肿瘤组织以少细胞纤维硬化区为中心，伴粘液样变或透明样变，外周为富血管区，两者相间分布。瘤组织排列呈小细胞巢或细条索状，瘤细胞为上皮样的内皮细胞，呈圆形或多边形，体积较大，胞质多少不等，呈粉红色、嗜酸性，核呈空泡状，核偏位，有小核仁。免疫组化中血管内皮标志物以VIII因子相关抗原（几乎所有患者）、CD34(94%)、CD31(86%)阳性率高。

由于EHE非特异性的影像学表现，常误诊为转移性肿瘤。鉴别要点在于病理学检查可见EHE异型性不大，核分裂象少见，且免疫组化表达内皮细胞标记，而转移性表达原发肿瘤的上皮标记。肝脏上皮样血管内皮瘤对化疗、放疗均不敏感，肝动脉栓塞化疗（TACE）可用于等待肝移植的患者。迄今认为唯一可以治愈的方法为肝移植，手术治疗是首选治疗。药物治疗中，沙利度胺由于其抑制血管内皮的作用，故可试用于弥漫性转移性的HEH。

在过去的研究中，我们发现化疗药物对上皮样血管内皮瘤的治疗效果并不理想，并可能导致患者免疫力下降和肿瘤进展加速。然而，近两年来，我们在临床实践中发现了一些化疗药物在治疗上皮样血管内皮瘤时的新用途和效果。

以往的化疗方案主要参考肉瘤和消化道肿瘤的治疗指南，使用的药物包括表柔比星、环磷酰胺、长春新碱、奥沙利铂、吉西他滨和卡培他滨等。然而，这些药物在实际治疗中效果不佳。相比之下，白蛋白紫杉醇+贝伐珠单抗或白蛋白紫杉醇+西罗莫司的治疗方案在部分患者中显示出良好的治疗效果。

我们分享了两例患者的治疗情况。第一例患者在手术切除后复发，经历了多种治疗方案后，最终采用西罗莫司+PD-1（替雷利珠单抗）+白蛋白紫杉醇的治疗方案，取得了显著的治疗效果。第二例患者在确诊后立即开始使用白蛋白紫杉醇+贝伐珠单抗的治疗方案，经过三个周期的化疗后，病情明显好转。

通过这些案例，我们总结出几点重要的经验教训。首先，个体差异在上皮样血管内皮瘤患者中非常明显，需要根据每个患者的具体情况制定个性化的治疗方案。其次，单纯依赖化疗药物的作用是有限的，多种药物的联合使用可以发挥协同效应，提高治疗效果。最后，病情最严重的患者可能需要接受化疗+靶向+免疫的综合治疗模式，以取得最佳的治疗效果。

肝脏上皮样血管内皮瘤是一种罕见的血管源性肿瘤，治疗效果一直存在挑战。近期，美国匹兹堡大学的一项研究对2004年至2018年间在美国国家癌症数据库中记录的334名肝脏上皮样血管内皮瘤患者进行了回顾性分析，探讨了不同治疗方案的生存率差异。

研究结果显示，肝移植组患者的生存率最高，5年生存率为62%，10年生存率为35%；而射频治疗组的患者生存率最低，5年生存率为0%，全部7名患者均在5年内死亡。观察和化疗组患者的生存率也优于外科手术切除组，5年生存率为63%，10年生存率为23%。

该研究的结论再次证实了射频治疗和外科手术切除并不适合肝上皮样血管内皮瘤的治疗。相反，个体化、分级分层的治疗方案可能是更有效的选择。肝上皮样血管内皮瘤的疾病严重程度各异，患者需要根据自身情况选择最合适的治疗方案，避免盲目套用其他类型肿瘤的治疗方案。

上皮样血管内皮瘤（EHE）是一种由血管内皮细胞或前内皮细胞发展而来的罕见恶性血管肿瘤。自1975年首次描述以来，EHE 的生物学理解和治疗策略已经取得了显著进展。这种肿瘤的特征在血管瘤和血管肉瘤之间重叠，具有独特的组织学、免疫组织化学和分子特征。

患病率为百万分之一的 EHE，通常在中年人群中出现，女性患者比男性患者多。临床表现多样，可能包括肺动脉受累、肝脏和骨骼转移等。EHE 的诊断依赖于其独特的组织学、免疫组织化学和分子特征，鉴别诊断广泛，包括自身免疫性疾病和其他恶性血管肿瘤。

治疗策略因病情而异，可能包括外科切除、细胞毒性化疗、免疫治疗和靶向治疗。针对 EHE 的特定分子靶点的新型药物正在研究中，显示出局部疗效。然而，鉴于 EHE 的罕见性，临床资料有限，无法指导治疗方案的选择。个性化治疗，特别是基于下一代测序技术的个性化治疗，正在成为研究的热点。

总之，EHE 是一种具有挑战性的肿瘤，需要精确的诊断和个体化的治疗策略。随着我们对这种罕见疾病的理解的深入，未来可能会有更多的治疗选择和改善的预后。

卡波西样血管内皮瘤（KHE）是一种罕见的、具有侵袭性的血管肿瘤，主要影响婴幼儿和儿童。这种肿瘤不同于血管瘤，表现为弥漫性的血管侵袭性肿瘤，可能伴随血小板减少和低纤维蛋白血症，即所谓的Kasabach-Merritt现象（KMP）。KMP的治疗非常具有挑战性，目前还没有单一有效的治疗方法，国外报道的死亡率仍然很高，达到20％～30％。此外，残留并发症（如骨骼破坏）、畸形等的比例也很高，严重影响患者的生活质量并增加家庭负担。

很多家长关心的是KHE是否可以治愈，或者是否可以通过手术切除。但是，许多小孩子的肿瘤波及广泛，甚至侵犯骨骼、肌肉，或者生长在重要部位，如面部、胸腔、腹膜后等地方，不能完整切除，或者切除可能会有严重出血、毁容、致畸、甚至死亡风险。

近年来，科学家们发现了一种新的治疗方法。他们使用mTOR受体阻滞剂西罗莫司，针对不同风险等级的KHE病例进行个体化治疗，并对严重/病危病例采取短时激素冲击治疗，取得了显著疗效。在52例严重的病例中，所有患者都获得了长达1年的随访，其中37例合并KMP患者，血小板减少与低纤维蛋白血症均获得纠正；15例无KMP患者，13例临床症状获得显著改善。超过73%的患者在治疗一年后，肿瘤体积接近于完全消退（肿瘤体积消退至治疗前的25%以下）。肿瘤风险指数由治疗前的平均3.0-4.0，降至治疗后1年的平均1.7。没有一例病例在治疗过程中死亡，也没有一例行手术切除，没有一例在1年后的随访过程中复发。

因此，西罗莫司可以被考虑作为治疗KHE的首选药物或者联合用药的首选药物之一（合并KMP）。这项研究为KHE的治疗提供了新的希望和方向。

肝上皮样血管内皮瘤是一种极为罕见的疾病，目前在治疗方面尚未形成统一的共识。不同的治疗方法都有其有效性被报道，但如何根据患者的具体情况选择最合适的治疗方案仍是亟待解决的问题。本文旨在总结和分析当前文献中关于肝上皮样血管内皮瘤治疗的最新进展，为医生和患者提供参考和指导。

在这篇文章中，我们将详细讨论各种治疗方式的优缺点、适应症以及可能的副作用。同时，我们也将探讨如何根据患者的年龄、性别、病情严重程度等因素来制定个体化的治疗计划。我们希望通过这篇文章，能够帮助更多的患者和医生更好地理解和应对肝上皮样血管内皮瘤这一罕见病。

从2022年5月10日至14日，全球近500份论文摘要被提交到加拿大温哥华举行的2022年度国际脉管异常研究学会学术会议。其中，97篇入选成为演讲论文。华西医院小儿外科脉管疾病专业的吉毅教授团队应邀线上参会并作大会发言。

吉毅教授就“卡波西样血管内皮瘤患者慢性淋巴水肿临床特征、危险因素和管理”等相关研究向国内外同行进行了展示和介绍，并分享了淋巴水肿临床诊疗的华西经验。邱桐医生则围绕“血管瘤严重程度评分量表及婴幼儿血管瘤转诊评分量表对婴幼儿血管瘤治疗决策的影响分析”相关研究进行分享，展示了两个量表在评估婴幼儿血管瘤转诊方面的灵敏度和特异度结果。

此外，华西医院小儿外科的7篇壁报展示论文也入选。在壁报展示板块中，团队成员杨开颖、龚雪和艾诚博分别分享了关于靶向PFKFB3对血管瘤内皮细胞作用机制、大样本量的婴幼儿血管瘤危险因素分析以及罕见的胰腺卡波西样血管内皮瘤病例等相关研究。

这次高水平的学术会议全面总结和交流了国际脉管性疾病领域的最新研究进展和成果，展示了华西医院小儿外科在应对该疾病领域中的关键疑难问题所做出的不懈努力，进一步扩大了学术影响力、加强了国际交流与合作，为脉管疾病患者的康复和提高生活质量提供了重要贡献。