神经纤维肉瘤

• 表现为牛奶咖啡色斑、皮下多发结节、双侧听力下降
• 常引发骨折、远处转移、休克甚至危及生命
• 目前无法治愈，通过药物及手术治疗缓解症状

简介

神经纤维肉瘤是一种临床少见的恶性肿瘤，为一种常染色体显性遗传疾病。本病好发于头颈部、臀部、四肢及腹膜后等部位。主要临床表现为皮肤上可见牛奶咖啡色斑、皮下多发结节、双侧听力下降等，可引起骨折、肿瘤转移、休克甚至危及生命。本病目前不可治愈，主要通过药物及手术治疗，可改善缓解症状，提高生活质量。如未经过规范而有效的治疗可出现严重并发症，甚至危及生命。

症状表现

神经纤维肉瘤的典型症状是皮肤上可见牛奶咖啡色斑、皮下多发结节、双侧听力下降。

诊断依据

依据病理学或基因检查，取病变肿瘤组织进行病理学检查，观察到恶性雪旺氏细胞或基因检测相应基因位置染色体异常即可确诊。

神经纤维肉瘤有哪些类型？

根据基因突变位置分类：

• Ⅰ型神经纤维肉瘤：基因突变发生在第17对染色体。
• Ⅱ型神经纤维肉瘤：基因突变发生在第22对染色体。

是否具有传染性？

无。

是否常见？

本病少见。神经纤维肉瘤患病率约1/3000～1/3500，以Ⅰ型神经纤维瘤最为常见^[1]，Ⅰ型神经纤维肉瘤发病率为1/2500～1/3000^{[2 ]}，Ⅱ型神经纤维肉瘤群体发病率约1:33000^{[3 ]}。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后需要通过药物或手术治疗，改善缓解症状，提高患者生活质量。若病情控制不好，可能出现听力丧失、肿瘤恶变甚至并发多种肿瘤。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

是。