科普文章
早发型遗传性运动感觉神经病2A2型（Charcot-Marie-Tooth disease 2A, CMT2A）是一种常染色体显性遗传性轴索性神经病，主要由线粒体融合蛋白2（mitofusin 2, MFN2）基因突变引起。该疾病分为儿童期早发型和晚发型两种类型，通常在10岁前后发病。我们报道了一个早发型CMT2A2家系的临床和病理改变特点。该家系共有5例患者，表现为四肢远端肌肉无力、萎缩，伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩。电生理检查显示，先证者和其6岁的儿子的上肢感觉神经、下肢的感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出。病理检查可见有髓纤维数目重度减少，以大有髓神经纤维减少为主，伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球结构。电镜下可见轴索中线粒体聚集，但未发现线粒体结构异常。所有5例患者都存在MFN2基因R94W突变，而无症状家系成员则无此突变。本研究结果表明，早发型CMT2A2家系在我国存在，周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变提示MFN2基因突变对神经元的损害更大。
肌萎缩侧索硬化症（ALS），也被称为渐冻人症，是一种神经退行性疾病，影响上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）和下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞），从而导致躯干、四肢和头面部肌肉的慢性进行性变性。这种疾病通常以上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪为特征。ALS主要影响40岁以上的中老年人，男女之比约为3:2。症状缓慢出现并逐渐加重，包括上肢周围性瘫痪、下肢中枢性瘫痪、球麻痹症状（如构音不清、吞咽困难和饮水呛咳）以及多无感觉障碍。体检可以发现颅神经异常（如舌肌萎缩、舌肌纤颤、强哭强笑和情绪不稳）、上肢远端肌肉萎缩、肌束颤动和双下肢痉挛性瘫痪等症状。辅助检查方法包括腰穿脑脊液检查、血清磷酸肌酸激酶和乙酰胆碱酯酶检测、肌电图和MRI等。ALS的鉴别诊断需要与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等疾病进行区分。目前，尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主，包括呼吸困难的吸氧和辅助呼吸、吞咽困难的鼻饲或静脉高营养、神经营养药物的使用、肌肉痉挛和肌张力增高的控制以及并发症的防治和理疗等措施。
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种成人运动神经元受损的进行性变性疾病，主要表现为骨骼肌萎缩和神经功能障碍。该病通常在30岁以后出现，40-50岁之间多发，男性发病率高于女性，约为3:2。中国90-95%的病例为散发，自然病程为1-数年。ALS的发病机制主要涉及大脑和脊髓的运动神经细胞变性和坏死，导致皮质脊髓束和皮质延髓束受损，影响从颅神经活动到四肢活动的功能受限。颅神经的面神经及舌咽、舌下神经最易受累，四肢的骨骼肌也容易受累，造成肌肉萎缩、无力、肌张力增高，晚期呼吸肌麻痹可能引起呼吸困难和窒息。患者的活动逐渐受限，最后完全丧失劳动力，故被称为“渐冻人”。然而，该病对感觉神经几乎不影响，对智能影响也较少，属于运动神经元病的范畴。ALS的临床表现多样，可能由肢体或颅神经异常首发。常见症状包括：面神经、舌咽、舌下神经受累引起的表情减少、说话无力、吞咽困难、进食及饮水发呛；肢体下运动神经元损害导致的肌肉无力、萎缩和肌肉颤动，可能发生于任意一块或一组肌肉；肢体上运动神经元损害引起的肢体活动僵硬、行走不稳、肌腱反射亢进和病理反射。虽然感觉神经不受影响，但可能出现轻微的麻、刺、发凉等主观感觉不适。在辅助检查方面，早期的CT、MRI检查很难发现异常，脑电图和腰穿脑脊液检查结果通常正常。肌电图是最有意义的检查方法，常表现为纤颤电位和巨大运动单位电位，周围运动神经传导速度可能减慢，但感觉神经不受影响。ALS的诊断标准由1990年世界神经病学联盟提出，主要依据下运动神经元征象、上运动神经元征象和病程进行性加重的三项必需条件。确诊分类根据不同部位的上运动神经和下运动神经损害情况进行评估。目前，ALS的治疗主要包括维生素类药物（如维生素E、C、A、B）、加巴喷丁、拉莫三嗪、力鲁唑等，以及神经生长因子。这些治疗方法只能缓解症状，无法阻止病情发展，因此ALS目前无法根治。
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在即将到来的2008年北京残奥会之际，我想分享一些关于伟大残疾人的故事。这些人不仅克服了自身的残疾，还成为了各自领域的佼佼者。他们的精神和毅力永远值得我们学习和敬佩。首先，我们来看威尔玛·鲁道夫的故事。这个小儿麻痹患者在1960年罗马奥运会上夺得了三枚金牌，成为了一个传奇性人物。她的坚韧和毅力是我们所有人都可以学习的。接下来，我们有史蒂芬·霍金，一个被禁锢在轮椅上40年的物理学家。他不仅在科学界取得了巨大成就，还写下了多本畅销书。他的故事告诉我们，即使身体有残疾，心灵和思想依然可以飞翔。富兰克林·罗斯福是另一个值得我们学习的例子。尽管他在1921年患上了脊髓灰质炎症，导致终生残疾，但他仍然坚持不懈地锻炼，并最终成为了美国第32届总统。他的故事证明了只要有决心和毅力，就可以克服任何困难。最后，我们来看海伦·凯勒的故事。这个盲聋女孩在19个月大时失去了视力和听力，但她并没有放弃。通过努力学习和不懈追求，她最终成为了一个著名的作家和教育家。她的故事告诉我们，残疾并不能阻止我们追求梦想和实现目标。这些伟大的残疾人用他们的故事向我们展示了什么是真正的勇气和毅力。他们的精神将永远激励我们去超越自己的限制，追求更高的目标。
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本周在门诊中接待了4位初步诊断为ALS（肌萎缩侧索硬化症，渐冻症）的患者。这些患者均为70岁以上的老年人，男女各占一半。他们的病程最短为1年，最长为1年9个月。起病部位有所不同，1例患者首发症状为构音障碍，3例患者首发症状为肢体无力。初步诊断结果也各不相同，包括颈椎病、食道咽喉部疾病、脑梗塞和系统性红斑狼疮合并神经病变等。影像学检查显示他们都有不同程度的腔隙性脑梗塞、脑血管变化、椎间盘突出或改变以及硬膜囊受压。体征方面，受累肢体肌力下降，肌肉萎缩存在，部分患者有病理征阳性或局部感觉迟钝。意识清楚，辨别力和表达力明晰。肌电图检查结果显示神经源性损害改变，涉及的节段范围从2个到4个不等，部分患者的运动诱发电位检查结果异常，提示中枢运动神经径路神经受累。这些患者在患病初期都服用了相关对症治疗和支持治疗的药物，主要为神经营养药物和促进循环的药物等。针对ALS（渐冻症）患者的早期诊断和治疗，我们有以下几点思考。首先，ALS的早期诊断确实具有挑战性，尤其是对于老年人来说，肢体无力症状往往被误认为是年老体衰的正常现象，导致延误就医的时间。其次，老年ALS患者的影像学检查结果常常显示颈腰骶椎椎间盘改变和腔隙性脑梗塞或脑萎缩等，而ALS的早期症状多局限性地发生在某一个肢体，因此早期诊断可能存在偏差。然而，随着病程的发展，患者的病情会逐渐扩大范围或加重。第三，早期明确诊断对于ALS（渐冻症）的治疗至关重要。我们建议，对于肌肉无力、肌肉萎缩的患者，只要超过一个月的时间，就应该进行肌电图检查项目，包括针极肌电图检查，并尽量扩大被检肌肉的范围，以帮助定位诊断和定性诊断。最后，与患者和其家属进行充分的沟通，尊重他们的选择是非常重要的。我们坚信，通过早期诊断和及时干预治疗，ALS（渐冻症）患者的生活质量可以得到改善，未来也将有更多的治疗选择。
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我从未想过，自己会在网上寻求医生的帮助。然而，当我被诊断出患有肌肉萎缩侧索硬化症（ALS）时，我的世界被彻底颠覆了。每天都在与时间赛跑，寻找可能的治疗方法。互联网医院成为了我最后的希望。我在网上搜索了各种治疗方案，直到我发现了依达拉奉。这个药物被描述为可以延缓ALS的进展。我迫不及待地想知道更多关于它的信息，于是开始了我的线上问诊之旅。通过京东互联网医院，我联系了一位专业的医生。我们进行了详细的交流，医生解释了依达拉奉的用法和注意事项。起初，我对这种新型的治疗方式感到非常焦虑和不安。但是，医生的专业知识和耐心解答让我逐渐放下了心中的疑虑。医生告诉我，依达拉奉的使用需要分为几个周期，每个周期都有特定的用药和观察时间。虽然这听起来很复杂，但医生一步步地指导我，确保我完全理解了整个过程。在整个治疗过程中，医生始终保持着与我的联系，随时回答我的问题和关注我的健康状况。这种无微不至的关怀让我感到非常温暖和安心。现在，我已经完成了6个周期的治疗。虽然ALS仍然是一个挑战，但我已经看到了明显的改善。我的肌肉萎缩的速度减缓了，生活质量也得到了提高。我要感谢这位医生和京东互联网医院。他们让我在最困难的时刻找到了希望和支持。即使在面对严重疾病的压力下，我也能感受到人性的温暖和科技的力量。
神经退行性疾病是一类以蛋白质异常聚集和神经元结构或功能丧失为主要特征的疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病、路易体病、额颞叶痴呆和肌萎缩性侧索硬化症等。这些疾病的发病机制尚未完全明确，但研究表明，衰老是大多数神经退行性疾病的主要危险因素，且随着年龄的增长，发病率也会上升。MRI技术，尤其是结构MRI、广义的功能MRI、神经黑色素MR铁代谢成像、CEST和MRS等，已经在神经退行性疾病的研究中显示出巨大的应用潜力。这些技术可以从不同角度对疾病进行评估，例如脑组织萎缩、脑血流量变化、白质微结构损伤、神经元功能异常、铁沉积和脑代谢产物的异常改变等。结构MRI可以清晰地显示脑解剖细节，特别是皮层和海马萎缩在阿尔茨海默病的诊断中起着重要作用。然而，结构MRI对轻度认知障碍和其他神经退行性疾病的诊断存在局限性。广义的功能MRI，包括扩散张量成像、动脉自旋标记成像、定量磁敏感图、血氧水平依赖成像、化学交换饱和转移成像和磁共振波谱成像等，可以先于结构改变反映出疾病亚临床阶段的功能改变，帮助研究者探索疾病的发生发展机制。神经黑色素MR铁代谢成像可以无创地检测神经黑色素的含量和分布，成为帕金森病和不典型帕金森综合征的重要成像标志物。CEST和MRS则可以无创地探测组织中的小分子蛋白和多肽，以及含有同一原子核的不同物质的异常改变，显示出在神经退行性疾病的早期诊断和治疗中的潜力。虽然MRI技术在神经退行性疾病的研究中取得了显著进展，但仍面临着一些挑战，例如诊断敏感性和特异性不足、图像后处理复杂、缺乏标准化的采集协议和合适的诊断阈值等。因此，需要进一步加强多模态成像的联合应用，推进快速序列的研发，以提高疾病诊断的准确性和效率。
英国时间3月14日凌晨3时46分，史蒂芬·霍金先生在剑桥家中逝世，享年76岁。霍金一生与肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）抗争，21岁时被诊断出患有这种疾病。ALS是一种罕见的神经系统疾病，每10万人中只有4-6人可能患上。随着时间的推移，患者的肌肉会逐渐萎缩，直至死亡。霍金的病情进展比通常的病人缓慢。他从使用拐杖到换成轮椅，最后依靠高科技的轮椅和电子音来交流。尽管如此，他的智力和精神始终保持活跃，继续探索宇宙的奥秘。ALS的痛苦在于，患者虽然能够感知周围环境，但无法做出回应。他们的肌肉逐渐失去运动能力，身体一点点萎缩，直至死亡。这种疾病的无奈和绝望感常常使患者选择放弃治疗。然而，霍金的故事告诉我们，即使面对无法治愈的疾病，也要拾起勇气，选择战斗。霍金明知ALS无法治愈，但他从未放弃对生活的期望和对理想的追求。他的精神力量激励了无数人。回顾近十年来肺癌的治疗进展，我们有理由相信，随着新的、有效的药物及治疗手段的不断研发，肺癌的预后将会越来越好。霍金先生曾说过：“活着就有希望”，让我们拾起被自己小瞧的勇气，对抗肺癌和其他疾病，直到生命的最后一刻。
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我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我手中的手机屏幕。我的心情却如同外面的天气一样阴沉。刚刚在京东互联网医院上搜索了“肌肉侧索硬化症能不能吃益髓颗粒”，结果让我更加焦虑。这个病已经折磨我两年了，自从2017年在北京协和医院确诊后，生活就像被打乱的棋盘，无法再回到原来的轨道上。我决定在京东互联网医院上咨询医生，希望能找到一些新的治疗方法。打开应用程序，点击“图文问诊”，然后输入了我的问题：“肌肉侧索硬化症可以服用益髓颗粒嘛？”不一会儿，医生回复了：“这个药物是线下医院建议您服用的吗？”我回答说不是，解释道我在官网上看到此药物可以针对性治疗。医生告诉我，如果没有药物过敏，肝肾功能正常，买这个药物是可以应用的。听到这个消息，我心中一喜，仿佛看到了一丝希望的光芒。但我还是有些担心，毕竟这是第一次尝试这种药物。于是我问医生：“那么购买此药物需要服用过，但是本人并未服用过，应该怎么办？”医生很耐心地解释了购买流程，并且开具了处方。看到处方上的字眼“益髓颗粒，开水冲服，一次7.5g，一日2次”，我心中涌起一股感激之情。在用药的过程中，我时刻关注自己的身体变化。每天早晚服用益髓颗粒，按照医生的指示进行。虽然有时候会出现一些不适症状，但我都及时停药，并且在线下医院就诊检查。幸好，我的病情并没有加重。现在回想起来，那段时间的经历真的很艰难。每天都在与病魔作斗争，生活中充满了不确定性和恐惧。但是，通过京东互联网医院的帮助，我找到了一个新的治疗方向，也学到了如何更好地管理自己的病情。希望我的经历能够帮助到其他人，尤其是那些也在与疾病抗争的人们。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持，共同度过难关。
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我曾经是一个活泼开朗的年轻人，直到那天我被诊断出患有肌萎缩侧索硬化症（ALS），也就是所谓的“渐冻人”。起初，我并没有太在意，毕竟我年轻，身体强壮。但随着时间的推移，症状越来越明显，吞咽困难、无力咳痰，甚至需要气管切开。这些都让我感到非常绝望和无助。更糟糕的是，我的家庭并不富裕，无法承担昂贵的治疗费用。我开始四处寻找帮助，希望能找到一种有效的治疗方法。然而，医生告诉我，目前尚无有效的治疗方案，只能对症支持治疗，暂无有效逆转方法。这让我感到非常沮丧和无助。在我最需要帮助的时候，我偶然发现了京东互联网医院。通过线上问诊，我得以与专业的医生进行交流，了解到更多关于ALS的信息，并且得到了针对性的建议和指导。虽然这并不能治愈我的病，但至少让我感到不那么孤单和无助。我希望我的经历能够帮助其他人，特别是那些像我一样面临类似困境的人。不要放弃希望，总会有办法去应对生活中的挑战。即使在最黑暗的时刻，也要记住，你并不孤单。
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