科普文章
某天,我在网上进行了耳聋基因筛查,结果显示有杂合突变。我心里有些担忧,于是我向医生咨询了这个问题。医生非常耐心地解释了这个基因突变与耳聋之间的关系,让我明白了这个突变对我是否患病的影响。医生建议我让我的爱人也进行全序列的耳聋基因分析,以确定孩子是否有聋儿的可能。在医生专业的指导下,我对自己的基因突变有了更清晰的认识,也知道了应该如何进行后续的检查和处理。在和医生的交流中,我感受到了医生的专业和负责。医生用平易近人的语言解释复杂的医学知识,让我不再感到茫然和恐惧。医生的耐心和细心让我觉得很安心,让我更加相信医生的建议。
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听力障碍作为一种常见的出生缺陷,给许多家庭带来了沉重的负担。据统计,我国新生儿听力障碍发生率约为0.3%,其中中重度以上者0.05%。重症监护病房抢救的新生儿中,听力障碍发生率高达22.6%,重度以上者为1%。每年有2000万新生儿出生,这意味着每年有2~6万严重听损伤儿出生,致残比例超过任何常见先天残病。新生儿出生后3天内就应该接受听力筛查,最晚不超过3个月。家长切勿因自以为新生儿听力筛查没用而省略,否则会给孩子带来终身的影响。听力正常的婴儿一般在4-9个月,最迟不超过11个月开始咿呀学语。如果宝宝听力有障碍,在咿呀学语的阶段缺乏语言和声音的刺激,那么,在语言发育的最关键时期(1-4岁内),宝宝不能进行正常的语言学习,就会说话不清,甚至会聋哑。如今,宝宝一出生,即可以通过新生儿听力筛查程序来了解他的听力是否正常。我国各地广泛开展此项技术,3个月内诊断,6个月内对聋儿进行干预。听力障碍对言语发育的影响主要体现在以下几个方面:1. 正常的听力是进行语言学习的前提,听力正常的婴幼儿一般在4-9月,最迟不超过11月呀呀学语,这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境,在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习,最终重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。2. 影响最终语言能力的唯一相关因素是听力障碍发现时间的早晚,而不是听力损害的程度。3. 如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童,可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境,则可使语言发育不受或少受损害。由此可见,早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。新生儿听力筛查的历史与现状:传统的办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童,通过常规体检和父母识别几乎不能在第一年内发现听力障碍患儿。唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。
那是一个阳光明媚的周末,我和妻子如往常一样去附近的医院进行产检。一切都很顺利,直到医生提出要进行耳聋基因筛查。我们心中一紧,毕竟这对我们来说是一个全新的概念。 医生详细解释了筛查的必要性,并告诉我们,通过羊穿检查发现胎儿有一个耳聋基因——GJB2:235delC杂合突变,数值偏高。听到这个消息,我和妻子都感到有些措手不及。 我立刻想起自己也做过同样的检查,也发现了这个基因的杂合突变。我向医生询问,得知这个基因是隐性遗传,杂合一般不表现。医生又详细询问了双方家庭成员的健康状况,得知我们双方家庭成员都没有出现过耳聋的人。 医生建议我妻子继续观察,并提醒我们,她现在怀孕15+3天,胎儿的耳聋基因有一半概率纯合,一般概率杂合。虽然这个概率并不是很高,但我们仍然感到有些担忧。 在整个过程中,医生的态度都非常专业和耐心,她不仅详细解答了我们的疑问,还给予我们很多支持和建议。她提醒我们,医生的回复仅为建议,如果需要诊疗,请前往医院就诊。 虽然这个消息让我们有些担忧,但我们相信,在医生的指导下,我们一定能够度过这个难关。
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宝宝的语言发展是家长们关注的重点之一。许多宝宝在1岁左右就能咿呀学语,但也有一些宝宝可能因为各种原因导致语言发育迟缓,甚至到2、3岁才学会说话。那么,宝宝语言发育迟缓的原因有哪些呢?本文将为您详细解析。一、听觉障碍听觉是儿童语言发展的基础,如果宝宝存在听力障碍,如先天性耳聋或后天因素导致的听力损失,就会影响语言信息的接收和表达,从而影响语言发展。二、大脑发育异常大脑发育异常,如脑瘫、自闭症等,都可能引起语言发育迟缓。这些疾病会影响大脑对语言信息的处理和表达能力。三、智力发育迟缓智力发育迟缓的宝宝,语言理解能力和表达能力都会受到影响,导致语言发展迟缓。四、家庭环境因素家庭环境对宝宝的语言发展有着重要的影响。缺乏良好的语言刺激,如家长与宝宝缺乏交流、缺乏阅读等,都可能导致语言发育迟缓。五、构音器官异常构音器官异常,如唇腭裂、舌系带过短等,可能导致宝宝发音不清,影响语言发展。针对宝宝语言发育迟缓的原因,家长应积极寻求专业医生的帮助,进行早期干预和治疗。
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新生儿的听力健康对其语言和社交能力的发展至关重要。许多父母都关心如何判断宝宝的听力是否正常。以下我们将介绍一些简单的方法,帮助父母了解宝宝听力的基本情况。首先,新生儿在出生后不久就会对声音做出反应。例如,当宝宝听到突然的响声时,会出现惊跳、紧闭眼睑、四肢抖动等生理反射。这是宝宝对声音的第一反应,也是判断其听力是否正常的一个初步指标。随着宝宝的成长,父母可以观察宝宝在不同月龄段对声音的反应,以进一步了解其听力情况。以下是一些具体的表现:1. 新生儿:对声音的反应包括惊跳、眼睑闭合、四肢抖动等生理反射,以及对熟悉声音的停止哭泣。2. 1-3个月:宝宝能对声音有定向能力,例如,当宝宝一侧耳后发出声音时,会转向声源方向寻找。此外,宝宝还能对柔和悦耳的音乐和妈妈的声音做出表情反应。3. 4-5个月:宝宝对声音的定向能力更强,能主动寻找声源。同时,宝宝还能对简单的语言指令做出反应,如拍手表示“欢迎”,招手表示“再见”。4. 6-7个月:宝宝能理解简单的语言,并能用动作表示词组的含义。此外,宝宝还能模仿动物的叫声,并发出笑声。5. 8-9个月:宝宝能理解更多的语言指令,并能够根据指令完成简单的任务。此外,宝宝还能对微弱的声音做出反应,并能够根据声音的变化表示关注。6. 10-12个月:宝宝能跟随音乐摆手,并能模仿大人的发音。此外,宝宝还能根据指令寻找物品,并能够理解更多复杂的语言指令。需要注意的是,以上表现仅供参考,每个宝宝的发育情况都有所不同。如果父母对宝宝的听力有疑问,应及时咨询儿科医生或听力专家。
那是一个普通的周二下午,我正在家中焦急地等待足跟血筛查的结果。几天前,我得知孩子的耳聋基因筛查未通过,这让我心头一紧。毕竟,谁都不愿意面对孩子可能患有耳聋的现实。最终,在京东互联网医院,我预约了一位小儿耳鼻咽喉科的专家进行线上问诊。专家在详细了解了情况后,告诉我孩子的基因突变是杂合突变,虽然不是纯合突变,但也不能掉以轻心。‘杂合突变意味着,如果孩子的配偶也有这个基因突变,下一代发生耳聋的几率很高。’专家的话让我心头一沉。‘不是不行,是下一代有因为該基因突变的几率是25-50%,几率比较高。’专家的回答让我稍微安心了一些。‘也就是说有一方有这个突变都不行吗?’我忍不住问道。‘不是不行,是下一代有因为該基因突变的几率是25-50%,几率比较高。’专家耐心地解释。‘哦哦,我应该有这个基因突变。’我低声说道。‘那孩子极有可能是遗传你的,但是好在是携带者,携带者一般不发病。’专家的回答让我稍微安心了一些。‘意思就是说孩子是携带者吗?’我问道。‘携带者发病几率小。’专家回答。‘是呀,携带者就不致病。’我接着问。‘杂合突变就是携带者,纯合突变才致病。’专家解释道。‘如果配偶有携带,下一代有纯合突变的可能性,而且比较大。’专家提醒我。‘哦哦。’我点了点头。‘那我家孩子这个就是多观察就可以把。’我有些安心地说道。‘不用特别担心会聋。’专家安慰我。‘要定期复查听力,一年最好检查一次。’专家最后提醒道。医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。
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在儿童成长过程中,口齿不清的现象并不少见。许多家长误将这种症状归因于舌头短,但实际上,儿童口齿不清的原因远比这复杂。 首先,我们需要了解什么是构音异常。构音异常是指儿童在发音过程中,由于构音器官运动的位置、速度、强度或协调性出现障碍,导致发音不准确或难以发音。 造成构音异常的原因有很多,包括但不限于以下几点: 1. 口腔肌肉协调能力不足:儿童在成长过程中,口腔肌肉的协调能力需要逐渐发展。如果口腔肌肉协调能力不足,就会导致发音不准确。 2. 听力障碍:听力障碍是导致儿童构音异常的常见原因之一。听力障碍会导致儿童无法正确感知和理解声音,从而影响发音。 3. 认知障碍:认知障碍会导致儿童无法正确理解语音规则,从而影响发音。 4. 语言环境:儿童所处的语言环境也会影响发音。如果儿童所处的语言环境较为复杂,就会增加发音的难度。 5. 其他因素:如智力障碍、语言发育迟缓等。 针对儿童构音异常的治疗,建议家长带孩子到专业的语言治疗师处进行评估和干预。语言治疗师会根据儿童的具体情况,制定个性化的治疗方案,帮助儿童改善发音。 此外,家长也可以通过以下方法帮助孩子改善发音: 1. 创设良好的语言环境:为孩子提供丰富的语言刺激,如多听故事、多与孩子交流等。 2. 培养孩子的语言表达能力:鼓励孩子多说话、多表达自己的想法。 3. 加强口腔肌肉锻炼:通过口腔操等方式,锻炼孩子的口腔肌肉,提高发音的准确性。 4. 注意听力保健:定期进行听力检查,及时发现和处理听力问题。 总之,儿童口齿不清并非仅仅是舌头短的问题,家长需要正确认识构音异常,并采取积极的态度和科学的方法,帮助孩子改善发音。
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吐字不清多源于生活习惯 李女士最近很苦恼,她的女儿小美已经2岁了,但是说话却总是口齿不清,甚至有些发音都无法准确表达。李女士起初以为是因为小美的舌系带过短,导致发音不清晰,于是带着小美去医院咨询。然而,经过医生仔细检查,发现小美的舌系带并没有问题,发音不清的原因并非舌系带。 医生解释说,大多数孩子说话不清并不是因为舌系带的问题,而是由于生活习惯和语言环境的影响。比如,孩子平时说话时喜欢含糊其辞,或者模仿周围人的发音方式,导致发音不准确。此外,如果家长在孩子的语言启蒙阶段没有给予足够的语言刺激和引导,也会影响孩子的语言表达能力。 舌系带过短并非导致发音不清的主要原因 虽然舌系带过短确实会影响孩子的发音,但是这种情况比较少见。研究表明,只有大约10%的孩子因为舌系带过短而出现发音不清的问题。而且,即使舌系带过短,也不一定需要进行手术矫正,可以通过语音训练等方式来改善发音。 如何帮助孩子改善发音 如果家长发现孩子说话不清,首先要排除舌系带过短等器质性问题。如果确定没有问题,那么家长可以通过以下方法帮助孩子改善发音: 1. 创造良好的语言环境:多与孩子交流,鼓励孩子多说话,并给予积极的反馈。 2. 进行语音训练:通过一些专门的语音训练课程或游戏,帮助孩子练习发音。 3. 鼓励孩子模仿:让孩子多听、多模仿正确的发音,逐渐提高发音准确性。 4. 保持耐心:孩子学习语言是一个渐进的过程,家长要给予孩子足够的耐心和支持。
那天,阳光明媚,我带着4岁8个月的儿子来到了京东互联网医院,为他的发音不标准问题寻求帮助。一进医院,我就感受到了医生们热情的服务和专业的态度。医生***详细询问了我儿子的症状,从听力筛查到日常饮食,事无巨细,让我感受到了医生的专业和关怀。在对话中,我了解到医生***具有丰富的医疗经验,他耐心地解答了我的每一个问题,让我对儿子的病情有了更清晰的认识。当我提到儿子的发音问题时,医生***建议我观察他的舌系带,并告诉我可以通过拍照发送给他以便进一步诊断。随后,我按照医生的建议进行了操作,并很快收到了医生的回复。医生告诉我,根据我的描述和孩子的症状,初步诊断为构音异常。他建议我带孩子去儿童保健科进行专科查体和言语评估,必要时还需耳鼻喉科完善听力学检查。听到这里,我心中有些不安,但医生***的语气让我感到安心。他告诉我,建议加强语言功能训练,并告诉我会有专业的老师指导。最后,他建议我带着孩子去儿童医院保健科或儿童康复科看看,这让我对未来的治疗充满信心。离开京东互联网医院的那一刻,我感到无比的温暖。医生的关怀和专业让我对儿子的病情有了信心,也让我感受到了互联网医院带来的便捷。我相信,在医生的专业指导下,儿子的发音问题一定能够得到改善。
我和男朋友的表哥的孩子,现在2岁6个月,一直发育迟缓,说话缓慢不清楚。上周娃感冒发烧,家人带去市医院看病,大夫说好像是大前庭什么的,是一种先天性疾病,会导致耳聋,想咨询一下。医生告诉我需要及时做听力相关检查,如果确实听力有问题需要及时干预。孩子的发育也比其他小朋友的要慢,家人挺担心的。医生还告诉我,中耳炎的话可以挂耳科的医生,目前中耳炎的话,治疗方案比较好,耳科随便哪个医生都可以。医生还建议我,如果孩子确实有听力问题,需要及时干预。医生的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。
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