南京市普拉德-威利综合征[Prader-willi综合征]专家

疾病介绍:Prader-Willi综合征是一种基因遗传病，病因主要为基因染色体的缺失或突变（父源性染色体部分缺失，母源性同源二倍体、印记基因缺陷、染色体平衡异位）。它具有一组特殊而复杂的症状，可导致患儿在不同阶段的生长、发育、代谢等多方面异常，常见症状为肌张力低下、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育不良等，少数患儿还有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容（双额间距窄、杏仁眼等）等症状。本病无法治愈，只能通过药物治疗缓解症状。Prader-Willi综合征预后较差，多数患者死于并发症［1］。

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