南京市苯丙酮尿症专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状，随着进食母乳或配方奶粉以后，体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状，还会干扰黑色素的形成，使皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

江苏省内分泌科专家们正在积极应对苯丙酮尿症这一严重疾病。作为一项罕见的代谢性疾病，苯丙酮尿症需要专业的内分泌科医生进行诊断和治疗。江苏省的内分泌科医生们拥有丰富的经验和先进的设备，可以提供高质量的在线问诊服务，帮助患者及时获取专业的医疗建议。无论您身处江苏省的哪个角落，只要有网络连接，就可以轻松地与内分泌科专家进行在线交流，获取关于苯丙酮尿症的最新信息和治疗方案。