江苏省中西医结合医院苯丙酮尿症推荐专家

江苏省中医药研究院暨江苏省中西医结合医院，作为江苏省唯一专业从事中医药研究的省级机构，是一家综合性、研究型的三级甲等中西医结合医院。医院设有心血管科、妇产科等省级重点专科，并拥有一支由省名中医、省名中西医结合专家领衔的医疗团队。医院特别关注苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗，设有专门的中医药辅助生殖实验室，致力于中医药治疗苯丙酮尿症等疾病的探索。医院还承担南京中医药大学等多所院校的中西医结合临床医学教学，为培养专业人才提供支持。在这里，患者将享受到中西医结合的优质医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。