江苏省人民医院苯丙酮尿症推荐专家

江苏省人民医院，作为江苏省属三级甲等综合性医院，拥有87年历史，是国家重大疫情救治基地和紧急医学救援基地。医院设有国家重点学科和国家临床重点专科，其中苯丙酮尿症治疗为特色，拥有专业的治疗团队和先进的治疗技术。医院是国家卫生健康委首批“公立医院高质量发展医疗服务能力提升项目”基地单位，致力于为患者提供优质的医疗服务。江苏省人民医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有强大的专业实力和丰富的临床经验，为患者带来希望和康复。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。