扬州市酪氨酸血症专家

疾病介绍:酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，即由常染色体上隐性基因控制性状的遗传，正常的显性基因的作用可以掩盖致病的隐性基因的作用而不发病，只有在隐性纯合子时才发病。多于新生儿期发病，急性发病时肝功能受累显著，表现为呕吐、腹泻、生长发育迟缓、肝脾大、黄疸、贫血等症状，慢性发病主要表现为生长发育迟缓，肝肾功能受损等。治疗方法有饮食和控制、酪氨酸代谢药、支持治疗以及肝移植。本病多急性发病，预后不良，需尽早发现与治疗。

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