扬州市丙酮酸羧化酶缺乏症专家

田家伟
可处方 田家伟 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 1.3万 平均响应: 30分钟
擅长:呼吸系统常见病,急性上呼吸道感染、肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液等的诊治。
赵凯 在线医生
可处方 赵凯 主任医师
三级甲等 苏州市立医院
好评率: 100% 接诊量: 987 平均响应: 1小时
擅长:线下专家门诊为周五和周日全天。周五和周日的在线问诊,会在晚上门诊结束的7点半后按挂号顺序接诊,等待时间会很长。儿科常见病、多发病的诊疗;擅长互联网医疗沟通。
周菁
可处方 周菁 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 2014 平均响应: 4小时
擅长:小儿呼吸科疾病,哮喘,慢性咳嗽,气管镜检查
成学琴
可处方 成学琴 副主任医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 67 平均响应: 15分钟
擅长:儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病
常明 在线医生
可处方 常明 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 2421 平均响应: 15分钟
擅长:呼吸系统:反复呼吸道感染、哮喘、慢性咳嗽、 消化系统:牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受、腹泻、消化不良、 新生儿黄疸、缺氧缺血性脑病、新生儿肺炎、儿科各种急诊急救等。
李田
可处方 李田 主任医师
三级甲等 南京脑科医院
好评率: 99% 接诊量: 1.6万 平均响应: 2小时
擅长:肺结节鉴别诊断、肺癌综合治疗、肺部重症感染、慢阻肺哮喘等呼吸科疑难病症的诊治,尤其是在肺结节鉴别诊断和肺癌综合治疗上有所特长
冷伟建
可处方 冷伟建 副主任医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 3145 平均响应: 15分钟
擅长:新冠感染,新冠肺炎的诊治,呼吸系统常见病,急性上呼吸道感染、肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液等的诊治。
卢翔
可处方 卢翔 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 2.7万 平均响应: 1小时
擅长:新型冠状病毒感染,慢性咳嗽,支气管哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺癌,睡眠呼吸暂停低通气综合征等疾病诊治
郦永平
可处方 郦永平 主任医师
三级甲等 江苏省中医院
好评率: 100% 接诊量: 11 平均响应: 5小时
擅长:擅长内科急重疑难病症、多系统复杂病症,对心脑血管病、顽固性咳嗽、间质性肺炎、变态反应性疾病(风湿病、特应性皮炎、顽固性荨麻症、过敏性鼻炎、干燥综合征)、萎缩性胃炎、炎症性肠病(包括克罗恩病)、习惯性便秘、颈椎病、骨关节炎、睡眠障碍、忧郁症、汗症(盗汗自汗)、不明原因发热、糖尿病、肿瘤术后、青少年生长发育、生殖健康、亚健康的中医诊治与膏方调理,有丰富的经验积累。
顾燕明
可处方 顾燕明 主任医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:小儿慢性咳嗽和喘息性疾病的诊治
疾病介绍:丙酮酸激酶缺乏症是血液内科较常见的疾病,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常,导致丙酮酸激酶缺乏,红细胞磷酸戊糖途径异常,不能正常产生三磷酸腺苷(ATP),钠离子在红细胞内蓄积使红细胞肿胀破裂,从而发生溶血。表现为乏力,头晕,皮肤、巩膜黄染。目前缺乏特异性治疗,通过手术治疗切除脾脏可以减少溶血,缓解症状。若治疗不及时,会发生严重贫血危及生命。
江苏省内分泌科专家团队致力于治疗丙酮酸羧化酶缺乏症。作为一项罕见的代谢性疾病,丙酮酸羧化酶缺乏症需要专业的内分泌科医生进行诊断和治疗。在江苏,患者可以通过在线问诊服务与经验丰富的内分泌科医生进行沟通,获取个性化的治疗建议。无论您身处江苏的哪个角落,都可以享受到高质量的内分泌科医疗服务。
患友问诊

消化不良、便秘,肝功能异常,丙酮酸酶升高。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:55:58

丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种基因缺陷疾病,表现为乳酸血症和神经运动发育迟缓,需要药物治疗和定期复查。患者男性2岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:55:58

患者曾经使用金因肽治疗皮肤问题,现想再次购买,但发现药店无货,询问医生是否有替代药品,并请求用药建议和生活习惯调整。患者信息:无过敏史或用药禁忌。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:55:58

患者在线上咨询丙戊酸钠片的用药问题,并请求医生开具处方或用药建议。医生在了解患者情况后,提醒患者需要提供详细信息以确保用药安全。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:55:58

我妈妈的精神状态不太好,总是感到疲倦,食欲下降,想了解如何改善并调整丙戊酸钠片的用法。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:55:58

患者服用丙戊酸钠出现头晕和恶心,疑似用量过高,寻求医生帮助调整用量并重新开具处方。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:55:58

我的孩子每天服用丙戊酸钠口服液,能否换成片剂?同时,孩子体重15公斤,智力正常但说话不清楚,需要康复运动和饮食方案的建议。患者女性3岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:55:58

我老婆是G6PD缺乏症患者,怀孕后检查数值突然变正常,之前一直是1140,很担心会有什么影响?

接诊医生:
  
2024-11-15 15:55:58

我老公有蚕豆病,怀孕16周,想知道是否会影响唐氏筛查的结果,并询问如何在孕期管理这种疾病。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:55:58

患者化疗后出现食欲不振,经检查无其他问题,主治医生认为是正常反应,患者询问是否可以使用扶正合剂改善食欲。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:55:58
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