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一转眼4个多月了

一转眼4个多月了
发表人:柚子妈妈儿童健康
这几天这小家伙进步好多,会抬头了,手臂有力量支撑了,虽然不稳。追视追听也变好了,人靠近她就会转过来看,跟她说话也会盯着我看了。看到她一点点进步真的好开心。我的蜗牛宝宝努力成长吧,慢点也没关系。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

丙酮酸羧化酶缺乏症疾病介绍:
丙酮酸激酶缺乏症是血液内科较常见的疾病,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常,导致丙酮酸激酶缺乏,红细胞磷酸戊糖途径异常,不能正常产生三磷酸腺苷(ATP),钠离子在红细胞内蓄积使红细胞肿胀破裂,从而发生溶血。表现为乏力,头晕,皮肤、巩膜黄染。目前缺乏特异性治疗,通过手术治疗切除脾脏可以减少溶血,缓解症状。若治疗不及时,会发生严重贫血危及生命。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 看懂肿瘤基因筛查报告

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

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    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

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    出镜嘉宾:中国人民解放军总医院神经内科  副主任医师  何绵旺

     

    擅长领域:擅长头晕、头痛、脑血管病、失眠和焦虑抑郁的诊疗,获国际头痛学会头痛大师称号。在国际杂志发表20余篇头痛、癫痫、神经免疫及脑血管病等研究论文。在中国头痛学会、中国卒中学会等多个学会任职。

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    作者信息:北京医院 消化内科 副主任医师 刘晓

    功能性消化不良一般不会引起黑便。

    黑便可能是由于吃大量的动物血制品、肝脏、或者是吃含有铁剂的补血药物、服用铋剂,还有像上消化道出血、肠道的息肉、胃肠道的占位性病变等原因导致患者出现黑便症状以后,需要及时去消化内科,进行粪便常规、胃镜、肠镜等相关检查项目,明确病因。

    功能性消化不良是由于胃动力障碍所引起的疾病,常见的症状表现为上腹部和胸骨后疼痛,早饱感、腹胀和饱满的感觉,进食可以使疼痛加重或减轻,还可能会出现厌食、恶心等表现。如果平时经常抽烟喝酒或吃刺激性食物,导致消化不良的症状反复发作。如果平时精神压力比较大,经常熬夜,也容易引起功能性消化不良反复发作。

  • 视频简介:慢性咳嗽发病率高吗

     

    作者:浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院 呼吸内科 副主任医师 沈凌

     

    主要内容:慢性咳嗽的发病率非常高,呼吸科的医生应该接诊的患者,绝大部分是因为咳嗽来就诊的,因为咳嗽首先就会想到来呼吸科看,其他肺炎发烧可能会到别的普通门诊去看。

     

    有研究显示,在美国每年因为慢性咳嗽来就诊的就达到3000多万。

     

    国外有很多生产方面的数据,比如说在英国大概有12%的国民,每周都会有因为咳嗽,出现一些不适的症状,或者因此而就诊,我们在中国各大医院的门诊,因为咳嗽就诊占到所有呼吸道症状的第一位,其次可能会有痰、咳痰、咳血、呼吸困难、胸痛。

     

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    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

  • 苯丙酮尿症,又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,是一种常见的遗传代谢病。该病主要影响儿童,若未得到及时治疗,可能会导致智力障碍、癫痫、皮肤异常等问题。在南昌夏季,由于气温较高,家庭预防及治疗策略尤为重要。

    一、家庭预防措施
    1. 加强孕期保健,确保孕妇营养均衡,避免接触有害物质。
    2. 孕妇在孕期应定期进行产前筛查,以早期发现潜在疾病。
    3. 孕妇和新生儿应避免食用高苯丙氨酸食物,如肉类、鱼类、奶制品等。
    4. 新生儿出生后,应尽早进行苯丙酮尿症筛查。
    5. 家庭成员应了解苯丙酮尿症的相关知识,以便及时发现病情。
    6. 家长应关注孩子的生长发育,如有异常应及时就医。
    7. 家庭应保持室内通风,避免高温潮湿环境。
    二、治疗策略
    1. 早期诊断:苯丙酮尿症的治疗关键在于早期诊断,一旦确诊,应立即开始治疗。
    2. 低苯丙氨酸饮食:患者需长期坚持低苯丙氨酸饮食,以控制血苯丙氨酸水平。
    3. 药物治疗:苯丙酮尿症患者可能需要长期服用苯丙氨酸羟化酶抑制剂等药物。
    4. 心理治疗:苯丙酮尿症患儿可能存在心理问题,需要及时进行心理治疗。
    5. 定期复查:患者需定期进行血液苯丙氨酸水平检查,以及时调整治疗方案。

  • 今天,我在网上找了一家医院进行了问诊。医生很专业,对我的问题进行了耐心的解答和评估。

    我向医生咨询了关于醛固酮缺乏症的问题。医生很快回复了我的消息,询问了我的病情和症状。我向医生描述了我的情况,并上传了一些图片。医生很仔细地查看了我的病例,并给出了专业的建议。

    在沟通中,我发现医生非常细心,给予了我很多关怀和支持。医生还帮助我分析了我的病情,并提供了针对性的治疗方案。虽然在沟通过程中遇到了一些技术问题,但医生始终保持了耐心和专业,让我感到很安心。

    通过这次问诊,我对医生的专业素养和耐心给予了非常高的评价。我相信,在医生的帮助下,我一定能够找到最合适的治疗方案,走出疾病的困扰。

  • 我是一位患有易性症的患者,已经服用醋酸环丙孕酮和补佳乐几年了。由于手机更换,之前开具的处方单不慎丢失,因此我需要重新开一张处方单,以便购药。我通过京东互联网医院进行了线上问诊,医生助理表示将协助医生了解我的病情,方便医生更快地给出诊疗建议。

    问诊已开始,本次问诊可持续2天。医生问我需要帮助吗,我便表明需要开具处方单,并详细描述了我目前正在服用的药物。医生表示处方已送达药师审核,我可以点击卡片直接预约药品,用药期间如有不适请及时线下就诊。

    最后,医生告诉我处方审核通过,我可一键预约药品,并嘱咐我按照自身服用方法服用。我询问医生这个处方单能否长期使用,医生表示可以,并建议我截屏保留处方单。我表示感谢医生的帮助,医生则礼貌地回答说不客气。服务结束后,问诊也随之结束。

  • 新生儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,主要影响苯丙氨酸的代谢。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,正常情况下,人体通过苯丙氨酸羟化酶将其转化为酪氨酸。然而,苯丙酮尿症患者的体内缺乏这种酶,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,进而引发一系列临床症状。沈阳秋季的气温变化较大,家长在预防和治疗新生儿苯丙酮尿症时应注意以下几点:
    一、预防措施
    1. 重视婚前检查和孕前咨询,了解家族遗传史,减少遗传性疾病的发生。
    2. 孕妇应注意营养均衡,避免食用高苯丙氨酸食物,如肉类、奶制品等。
    3. 定期进行产前筛查,如羊水穿刺、无创产前检测等,以便早期发现新生儿苯丙酮尿症。
    4. 加强新生儿筛查,提高早期诊断率。
    二、治疗策略
    1. 早期诊断:新生儿出生后,家长应密切关注婴儿的生长发育情况,如发现异常应及时就医。
    2. 饮食治疗:采用低苯丙氨酸饮食,如米、面、蔬菜等,并定期监测血液中苯丙氨酸水平。
    3. 药物治疗:在医生指导下,给予苯丙氨酸羟化酶前体药物,如左旋多巴等,以促进苯丙氨酸转化为酪氨酸。
    4. 心理支持:关注患者的心理健康,鼓励其积极参与社会活动。
    5. 定期复查:监测患者的生长发育、智力水平及苯丙氨酸水平,调整治疗方案。

  • 某天,焦作市的一位患者通过互联网医院向内分泌科医生咨询关于司美格鲁肽的处方问题。医生在了解患者情况后,告知患者药品目前缺货的情况,并建议患者与商家联系,使用度拉糖肽作为替代方案,以便尽快获得需要的药品。患者听取医生建议后,同意使用度拉糖肽,并等待处方审核通过,最终成功预约到药品。

    在整个过程中,医生细心倾听患者需求,耐心解释药品情况,并提出解决方案。医生的专业知识和亲切态度赢得了患者的信任和感激。最终,患者顺利获取到需要的药品,对医生表示感谢并祝愿一切安好。

  • 在一个平凡的夜晚,我坐在家里思考着自己的病情,心中充满了焦虑和不安。突然,我想起了之前在网上看到的关于互联网医院的信息,于是我决定尝试在线问诊。

    我打开了手机,进入了医生的在线诊疗室。医生很快出现在屏幕上,他和蔼的声音传来:“您好,请问您有什么需要解决的医学问题?”我开始向医生描述我的症状,他耐心地倾听着,然后开始询问一些详细的问题。

    医生根据我的主诉和病史,给出了一些建议和诊疗方案。他提醒我关于药品的使用方法和注意事项,让我感到很贴心。我告诉医生我需要购买丙戊酸镁缓释片,他立即帮我开具了处方,并告诉我如何在网上预约购买。

    经过医生的诊疗和建议,我的病情得到了缓解。我感激医生专业的帮助和耐心的解答,让我在家就能得到及时的医疗服务。互联网医院的便捷和高效让我对在线问诊有了更深的认识,也更加信任这种新型医疗服务。

  • 我是琬昕的妈妈,最近我和丈夫都很担心。我们在孩子出生后不久就做了基因检测,结果显示孩子携带了丙酮酸激酶缺乏症的基因变异。我们知道这是一种罕见的代谢性疾病,可能会影响孩子的健康。我们带着孩子去看了儿保医生,但医生对这种疾病不太了解,建议我们寻求专业的遗传咨询和治疗。

    我们决定尝试在线问诊,找到了胡医生。通过图片分享了孩子的血常规和微量元素检查报告,胡医生很快就给出了回复。虽然孩子的血红蛋白目前是正常的,但胡医生还是建议我们按时添加辅食,包括含铁的米粉和肉蛋类,以防止缺铁。胡医生也提醒我们,血清铁的检测方法并不准确,不建议过于依赖这个指标。

    我和丈夫非常感激胡医生的专业建议。我们决定遵循医生的建议,给孩子提供均衡的营养,并定期进行检查,以确保孩子的健康。在线问诊为我们提供了便捷和高效的医疗服务,让我们在家中就能得到专业的医疗建议和指导。

    丙酮酸激酶缺乏症就医指南 常见症状 丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的代谢性疾病,主要表现为血红蛋白降低、贫血、疲劳、食欲不振等症状。这种疾病通常在婴幼儿期被发现,且可能会伴随其他健康问题。 推荐科室 遗传代谢科 调理要点 1. 饮食调理:提供高蛋白、低碳水化合物的饮食,避免过多的糖分和淀粉质。 2. 补充维生素和矿物质:如维生素B6、叶酸等,可以帮助改善症状。 3. 药物治疗:如丙酮酸激酶替代疗法等,需要在医生指导下进行。 4. 定期检查:监测血红蛋白水平和其他相关指标,及时调整治疗方案。 5. 遗传咨询:对于携带基因变异的家庭成员,进行遗传咨询和检测,以便早期发现和干预。

  • 我家孩子被诊断为丙酮酸脱氢酶缺乏症,这对我们全家来说无疑是一个巨大的打击。从那一刻起,我们的生活就被这个疾病所改变。每天都在担心孩子的健康,寻找各种治疗方法,希望能找到一个有效的解决方案。

    在我们开始寻求专业医疗帮助之前,我和我的配偶都感到非常无助和焦虑。我们不知道这个疾病的具体情况,也不知道如何去应对。幸运的是,我们找到了一个非常有经验的医生,他不仅解答了我们的疑问,还给我们提供了一系列的治疗方案。

    经过一段时间的治疗和观察,我们发现孩子的症状有所改善。虽然这并不是一个可以完全治愈的疾病,但我们已经学会了如何与之共存,并且在日常生活中采取了一些特殊的措施来帮助孩子更好地管理自己的健康。

    在这个过程中,我们也意识到了互联网医院和线上问诊的重要性。由于我们居住在郑州市,去北京儿童医院看方主任并不容易。但是,通过线上问诊,我们可以随时与医生进行沟通,获取专业的建议和指导,这极大地方便了我们的生活。

    丙酮酸脱氢酶缺乏症就医指南 常见症状 丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种罕见的代谢性疾病,主要表现为反复发作的高乳酸血症、肌肉无力、呼吸急促等症状。易感人群主要是儿童和青少年。 推荐科室 儿科、神经科、遗传代谢科 调理要点 1. 生酮饮食:可以帮助减少乳酸的产生,缓解症状。 2. 补充辅酶Q10:可以改善线粒体功能,提高能量代谢效率。 3. 避免剧烈运动:过度运动可能会加重症状,需要适当控制运动强度和时间。 4. 定期复查:需要定期检查血乳酸水平,及时调整治疗方案。 5. 心理支持:患者和家属都需要接受心理咨询和支持,帮助他们更好地应对疾病带来的压力和挑战。

  • 今天一大早,我感到身体有些不适,特别是发热的感觉让我坐立不安。于是,我决定通过互联网医院寻求帮助。在与医生沟通的过程中,我详细描述了我的症状,医生耐心地倾听并询问了我之前的一些医疗史。

    医生提醒我,虽然目前没有生命危险,但我的发热症状需要引起重视。他建议我继续服用丙戊酸钠缓释片,并让我注意观察病情的变化。在医生的指导下,我调整了用药剂量,并开始留意体温的变化。

    然而,今天中午,我的发热症状再次加重,嘴里、腿上、身上都感到热得难以忍受。我感到非常惊慌,不知道该怎么办。在医生的建议下,我决定加大一舒的用量,以缓解症状。

    医生告诉我,丙戊酸钠普通片一天需要吃三次,而我之前只吃了半粒。他解释说,这种药物可能会引起发热,但并不会造成危险。他还建议我可以尝试碳酸锂缓释片,以替代丙戊酸钠。

    在与医生的多次沟通中,我感受到了他专业的医疗知识、耐心和细致的关怀。虽然这次线上问诊结束了,但我对医生的专业建议感到非常满意。我相信,在医生的指导下,我的病情会得到有效控制。

  • 丙酸血症是一种较为罕见的遗传代谢病,主要影响儿童。本文将为您详细介绍丙酸血症的症状、诊断方法以及治疗方法。

    一、症状

    丙酸血症的发病时间较早,大多数患儿在出生后不久就会出现症状。这些症状主要包括:

    1. 酮症酸中毒:患儿会出现反复呕吐、呼吸深快、脱水等症状。

    2. 发育迟缓:患儿可能会出现智力低下、语言障碍、运动能力下降等问题。

    3. 神经系统症状:患儿可能会出现惊厥、脑萎缩、EEG异常等症状。

    4. 骨质疏松症:患儿可能会出现骨骼发育不良、易骨折等问题。

    二、诊断

    丙酸血症的诊断主要依据以下方法:

    1. 血液检查:检测血液中丙酸及其代谢产物的浓度。

    2. 遗传检测:检测丙酰辅酶A羧化酶基因的突变。

    3. 细胞功能检测:检测白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶的活性。

    三、治疗

    丙酸血症的治疗主要包括以下方法:

    1. 营养治疗:控制蛋白质的摄入量,避免酮症酸中毒的发作。

    2. 药物治疗:使用特定的药物来改善丙酸血症的症状。

    3. 手术治疗:在必要时进行手术治疗。

    四、预防

    丙酸血症的预防主要包括以下方法:

    1. 健康的生活方式:保持良好的饮食习惯,避免过度劳累。

    2. 遗传咨询:对于有家族史的人群,建议进行遗传咨询。

    3. 早期筛查:对于有疑似症状的儿童,建议进行早期筛查。

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