合肥市巴藤病专家

疾病介绍:巴藤病又称为神经元蜡样脂褐质沉积症，是一种多发于婴幼儿的遗传性、进行性神经系统病变。属于常染色体隐性遗传病。该病的发作与基因突变和亲代遗传有关。父母一方为巴藤病患者，一方为致病基因的携带者或者双方均携带有相关的致病基因则可能导致后代发病。几率分别为50%与25%。由于本病会侵害大脑、视网膜、神经系统，故主要症状表现为早期视力丧失、癫痫性痴呆（常见行动缓慢，合并行为、性格改变，性格怪异等特点，有癫痫患者粘滞性，发作时行为刻板的特点，常表现为病理性赘述，不停重复一句话，且为语句不通顺的病句）、小头畸形。本病尚无有效疗法，只能针对症状进行干预达到延缓病情发展的目的。预后情况差，本病对患者的日常生活质量和预期自然寿命均有较大的影响。多数婴幼儿患者发病迅速，在较短时期内就会失去生命。目前医学上还在继续研究可行疗法。

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