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科普文章
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镰状细胞贫血是一种常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血和反复发生的疼痛危象。（一）发病原因镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性疾病，由第11号染色体上的β-珠蛋白基因突变引起。该基因突变导致血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸替代，形成HbS（镰状血红蛋白）。（二）发病机制HbS在脱氧状态下会相互聚集，形成多聚体。这些多聚体在红细胞内形成纤维状结构，导致红细胞变形为镰刀状。镰状红细胞僵硬、变形性差，容易在微循环中破坏，引起溶血和贫血。（三）临床表现镰状细胞贫血患者的主要症状包括：慢性贫血：患者会出现乏力、头晕、气短等症状。疼痛危象：疼痛是镰状细胞贫血的典型症状，常发生在关节和骨骼，如背部、腿部、腹部等。感染：镰状细胞贫血患者更容易感染，特别是肺炎和尿路感染。器官损伤：长期溶血可能导致肝脏、脾脏和肾脏损伤。（四）诊断镰状细胞贫血的诊断主要依靠血液检查，包括血红蛋白电泳和基因检测。（五）治疗镰状细胞贫血的治疗主要包括：支持治疗：包括输血、铁剂治疗和药物治疗等。基因治疗：通过基因编辑技术修复β-珠蛋白基因突变，是目前研究的热点。了解镰状细胞贫血的发病原因和发病机制对于预防和治疗该病具有重要意义。
随着基因技术的飞速发展，遗传病的研究和治疗取得了显著进展。5月27日，广州金域医学检验集团股份有限公司与中国工程院院士曾溢滔院士团队合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。该工作站旨在利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾院士及其科研团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。地中海贫血症是我国南方地区发病率高、危害严重的遗传病。该工作站将针对地中海贫血症开展基因检测及治疗的研发应用平台，并推动其他遗传病的基因治疗。此外，工作站还将建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库，为遗传病的孕前、产前诊断和预防等提供关键信息。遗传病的早期诊断和预防对提高人口素质、优生优育至关重要。金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设，将为遗传病的防治提供有力支持，推动我国精准医疗的发展。为了更好地了解遗传病，以下是一些与遗传病相关的科普知识：1. 遗传病是由基因突变引起的疾病，具有家族聚集性。2. 遗传病的类型多样，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。3. 遗传病的诊断方法包括基因检测、染色体分析等。4. 遗传病的治疗包括药物治疗、基因治疗等。5. 遗传病的预防包括遗传咨询、产前筛查等。
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小儿营养性巨幼细胞贫血，也称为大细胞性贫血，是儿童常见的血液系统疾病之一。该病多由维生素B12或叶酸缺乏引起，表现为红细胞胞体增大、骨髓中出现巨幼红细胞等症状。针对小儿营养性巨幼细胞贫血的治疗，主要采用维生素B12补充疗法。通常情况下，患儿需要通过肌肉注射的方式接受维生素B12治疗，每天2-3次，病情严重者需连续使用数周。待临床症状明显好转或血象恢复正常后，可逐渐减少用药频率。对于维生素B12吸收缺陷的患儿，可能需要长期注射维生素B12。此外，部分患儿可能出现肌肉震颤等症状，此时可适当使用镇静剂进行治疗，但需注意避免长期使用。若患儿出现重度贫血，可能需要接受输血治疗。同时，患儿在日常饮食中应注意补充铁元素，可适量食用樱桃、猪肝等食物。对于腹泻症状，可对症使用止血类药物，如蒙脱石散，但需注意用药剂量，避免引起便秘。此外，患儿在日常生活中应保持良好的作息习惯，避免熬夜，保证充足的睡眠。同时，注意饮食均衡，多吃富含维生素B12和叶酸的食物，如动物肝脏、新鲜绿叶蔬菜等。此外，应避免食用腌制食物和储存过久的食物。小儿营养性巨幼细胞贫血的诊疗主要在儿科进行。针对该病的治疗，需要医生根据患儿的具体情况制定个体化的治疗方案。家长应密切关注患儿的病情变化，及时带患儿就医，确保患儿得到及时有效的治疗。
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我在互联网医院咨询了一个血液科的医生，关于地贫基因的问题。医生非常耐心地解答了我的疑问，让我对地贫基因有了更深入的了解。医生告诉我，地贫是一种基因遗传病，对胎儿有可能产生影响，所以在怀孕前需要了解双方的地贫基因情况。我很担心，但医生告诉我，轻型地贫不会影响我的生活和生长发育，只需要注意配偶的地贫基因情况即可。通过此次咨询，我对地贫基因有了更清晰的认识，也感受到了医生的专业和耐心。我会继续保持健康的生活方式，同时也会关注配偶的地贫基因情况，为未来的生活和家庭健康做好准备。
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脐带血，这个存在于新生儿出生后短短几分钟内的珍贵血液，近年来受到了越来越多的关注。它不仅含有大量的干细胞，这些干细胞在医学领域具有广泛的应用前景，而且还可以用于治疗多种疾病。 那么，脐带血究竟有什么作用呢？首先，脐带血中含有丰富的造血干细胞，这些干细胞具有自我更新和分化成各种血细胞的能力。在临床医学中，造血干细胞移植是治疗血液系统疾病、免疫系统疾病以及某些遗传性疾病的有效方法。脐带血中的干细胞具有来源广泛、采集方便、移植排斥反应低等优点，因此成为了造血干细胞移植的重要来源。 然而，脐带血的使用也面临一些挑战。首先，脐带血的干细胞数量相对较少，特别是在细胞总量上。与骨髓和外周干细胞相比，脐带血中的干细胞数量大约少了10倍。这意味着，在造血干细胞移植过程中，脐带血可能无法满足所有患者的需求。其次，脐带血的使用需要专业的技术和设备，这增加了治疗的成本。 那么，面对脐带血，我们应该如何选择呢？一方面，从国家层面来说，应该大力发展公共脐带血库，为有需要的人提供更多的救助。另一方面，对于个人来说，如果经济条件允许，可以考虑自存脐带血，以备不时之需。当然，如果个人没有经济能力自存脐带血，也可以选择将脐带血捐赠给公共脐带血库，为他人提供帮助。 总之，脐带血作为一种宝贵的生物资源，具有广泛的应用前景。我们应该充分认识其价值，合理利用，为人类健康事业做出贡献。
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小儿贫血是一种常见的儿童血液系统疾病，其能否自愈取决于贫血的原因。一般来说，由营养缺乏引起的贫血，如缺铁性贫血或巨幼细胞性贫血，在补充相应的营养素后，有自愈的可能。然而，由血液病等其他原因引起的贫血，则可能无法自愈，需要采取相应的治疗措施。一、小儿贫血的治疗方法1. 药物治疗药物治疗是小儿贫血治疗中最常用的方法。常用的药物包括铁剂、叶酸、维生素B12等。这些药物可以补充体内缺乏的营养素，促进红细胞生成，改善贫血症状。此外，还有一些药物如硝酸亚铁、维生素C、环孢素、肾上腺皮质激素等，可以与营养素类药物搭配使用，提高治疗效果。2. 造血干细胞移植治疗造血干细胞移植治疗是一种较为高级的治疗方法，适用于一些严重的血液病，如严重遗传性溶血性贫血、再生障碍性贫血等。通过移植正常的造血干细胞，可以取代原有失去功能的造血干细胞，恢复正常造血功能。二、小儿贫血的日常保养1. 营养均衡保证小儿摄入充足的铁、叶酸、维生素B12等营养素，有助于改善贫血症状。建议家长为小儿提供富含这些营养素的食物，如瘦肉、鸡蛋、绿叶蔬菜、水果等。2. 适量运动适量运动可以增强小儿的体质，提高免疫力，有助于预防和治疗贫血。但运动量不宜过大，以免过度消耗能量。3. 注意个人卫生保持良好的个人卫生习惯，减少感染的风险。特别是对于患有严重贫血的小儿，更应注意个人卫生，预防感染。4. 定期复查患有贫血的小儿应定期复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。
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我在互联网医院进行了问诊，医生非常细心和耐心地询问我的病情，给我提供了专业的建议。医生首先提醒我在诊疗前必须完整查看病例，然后询问了我的宝宝既往是否有贫血等情况。在得知宝宝曾经出现过贫血，补铁一段时间又好了，然后又出现贫血的情况后，医生给出了自己的初步判断，并询问了家族有无贫血的情况。在得知家族中没有贫血病史后，医生提到了血清铁蛋白正常，并建议去当地儿童医院血液科系统检查。在询问了DNA检测情况后，医生指出需要查看遗传性球形红细胞、蚕豆病、自身溶血抗体等情况，建议到三甲医院进行进一步的检查。医生询问了我的病情是否长期存在贫血，最后提醒我先查三项血液，以便进一步查明原因。在结束问诊后，医生再次提醒我需要先查明原因，最后在考虑其他可能性。
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我在网上看到了一家互联网医院，看到他们的服务已经开始，提醒医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为，为6岁以下儿童开具处方时，请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴，根据相关规定，互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。我等候了很久，终于接诊了，医生说本次问诊可持续2天，我向医生咨询宝宝足跟血指标异常的问题，医生很耐心地询问了我宝宝的情况，并提醒我先观察一下，暂时不需要处理。我还向医生展示了相关检验单，医生解释说这两个指标仅供参考，意义不大，让我不用担心，需要注意复查一下。医生还建议我咨询遗传代谢病相关专家，因为这个领域非常复杂，需要专业医生的建议。最后，医生祝愿我生活愉快，问诊结束了。
小儿巨幼细胞性贫血，顾名思义，是一种由于红细胞内缺乏叶酸或维生素B12而导致的贫血病。这种贫血病在儿科临床中并不罕见，对儿童的成长发育造成严重影响。一、病因分析1. 叶酸缺乏：叶酸是人体合成DNA的重要物质，缺乏叶酸会导致红细胞生成障碍，从而引发巨幼细胞性贫血。常见的叶酸缺乏原因包括：饮食中叶酸摄入不足：如素食者、挑食的儿童等。叶酸吸收不良：如胃肠功能紊乱、吸收障碍等。药物影响：如抗癫痫药物、避孕药等。2. 维生素B12缺乏：维生素B12是合成DNA和红细胞的重要辅酶，缺乏维生素B12会导致红细胞形态异常，从而引发巨幼细胞性贫血。常见的维生素B12缺乏原因包括：饮食中维生素B12摄入不足：如素食者、乳糜泻患者等。维生素B12吸收不良：如胃肠功能紊乱、吸收障碍等。药物影响：如抗酸药、抗生素等。3. 疾病因素：某些疾病如甲状腺功能亢进、慢性腹泻、肝病等，会影响叶酸和维生素B12的吸收和利用，从而导致巨幼细胞性贫血。二、症状表现小儿巨幼细胞性贫血的临床表现主要包括：乏力、疲倦、头晕等贫血症状。面色苍白、皮肤干燥、头发稀疏等。食欲不振、恶心、呕吐等消化系统症状。表情呆滞、反应迟钝等神经系统症状。三、防治措施1. 加强营养：保证儿童摄入足够的叶酸和维生素B12，如多吃绿叶蔬菜、动物肝脏、奶制品等。2. 定期体检：定期进行血液检查，及时发现贫血症状。3. 早期治疗：一旦确诊为巨幼细胞性贫血，应尽早进行治疗，包括补充叶酸和维生素B12、改善营养状况等。4. 针对病因治疗：针对原发疾病进行治疗，如甲状腺功能亢进、慢性腹泻等。
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我在京东互联网医院进行了线上问诊，医生非常专业和耐心。他首先提醒我，医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为，并且为6岁以下儿童开具处方时，需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴。医生告诉我，我的血常规提示我可能是轻型地贫基因携带者，建议我再做地贫筛查，因为地贫基因检测是最终的诊断结果。在医生的细心解答下，我得知地贫基因是一种遗传病，医生告诉我对方也有地贫的话，生出小孩有一定几率会有贫血，长期需要贫血。医生的回复仅为建议，如果需要诊疗，还是需要前往医院就诊。整个问诊流程非常顺利，医生给予了我很多专业的建议和解答，让我对自己的病情有了清晰的认识。非常感谢医生的耐心和专业，让我在家就能获得这么好的医疗服务。问诊结束后，我对医生的服务非常满意，打算在问诊记录中发起复诊。我也希望更多的人能够通过互联网医院获得专业的医疗帮助。
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