当前位置:首页>

遗传病院士工作站落户金域检验 主攻“地贫”难题

遗传病院士工作站落户金域检验 主攻“地贫”难题
发表人:病友互助家园

随着基因技术的飞速发展,遗传病的研究和治疗取得了显著进展。5月27日,广州金域医学检验集团股份有限公司与中国工程院院士曾溢滔院士团队合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。该工作站旨在利用金域检验的网络、技术平台优势,以及曾院士及其科研团队的技术和人才优势,开展中国人群遗传病研究,建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。

地中海贫血症是我国南方地区发病率高、危害严重的遗传病。该工作站将针对地中海贫血症开展基因检测及治疗的研发应用平台,并推动其他遗传病的基因治疗。此外,工作站还将建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库,为遗传病的孕前、产前诊断和预防等提供关键信息。

遗传病的早期诊断和预防对提高人口素质、优生优育至关重要。金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设,将为遗传病的防治提供有力支持,推动我国精准医疗的发展。

为了更好地了解遗传病,以下是一些与遗传病相关的科普知识:

1. 遗传病是由基因突变引起的疾病,具有家族聚集性。

2. 遗传病的类型多样,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

3. 遗传病的诊断方法包括基因检测、染色体分析等。

4. 遗传病的治疗包括药物治疗、基因治疗等。

5. 遗传病的预防包括遗传咨询、产前筛查等。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

遗传咨询疾病介绍:
推荐问诊记录
遗传咨询地区推荐专家
推荐科普文章
  • 你是否注意过自己的足部?有些女性的大脚趾似乎比其他人的“长了一块骨头”。其实,这并不是真的多长了一块骨头,而是因为患上了拇外翻。

    拇外翻是一种常见的足部畸形,表现为大脚趾向外偏斜,根部向内收。这种情况在女性中尤为常见,尤其在中老年女性中。那么,为什么女性更容易患上拇外翻呢?主要与以下两个原因有关:

    1. 穿鞋习惯

    不合适的鞋子是导致女性患上拇外翻的重要原因之一。长时间穿着尖头鞋、窄口鞋或过紧的鞋子,会挤压大脚趾,导致其向外偏斜。因此,选择合适的鞋子对预防拇外翻至关重要。

    2. 遗传因素

    超过50%的拇外翻患者有遗传倾向,尤其是母系遗传。如果家族中有成员患有拇外翻,那么其他成员患病的风险也会增加。

    除了以上两个原因,骨性结构异常、肌肉力量失衡、创伤等因素也可能导致拇外翻。

    那么,如何预防和改善拇外翻呢?以下是一些建议:

    1. 选择合适的鞋子

    选择宽松、舒适的鞋子,避免尖头、窄口鞋,尽量选择有良好支撑和稳定性的鞋子。

    2. 进行足部锻炼

    通过足部锻炼,可以增强足部肌肉力量,改善足部关节灵活性,有助于预防和改善拇外翻。

    3. 保持足部清洁和干燥

    保持足部清洁和干燥,预防脚部感染。

    4. 定期检查足部

    定期检查足部,及时发现并处理拇外翻相关问题。

    如果拇外翻症状严重,应及时就医,寻求专业医生的帮助。

  • 肺癌是全球范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一。许多人对肺癌的成因和预防存在疑问,尤其是关于吸烟与肺癌之间的关系。有些人可能会想,既然有人吸烟一辈子也没得肺癌,那么吸烟与肺癌之间是否真的有必然联系?

    事实上,肺癌的发病与多种因素相关,其中吸烟是已知的最主要危险因素之一。长期吸烟会导致烟草中的致癌物质损伤DNA,引发细胞突变,最终可能发展成肺癌。此外,吸烟还会降低人体免疫力,使得癌细胞更容易扩散和生长。

    然而,并非所有吸烟者都会患上肺癌。这主要是因为个体的基因差异、生活方式、环境暴露等多种因素共同作用的结果。有些人可能具有较为强大的基因防御机制,使得他们即使在长期吸烟的情况下也不易患上肺癌。

    因此,戒烟仍然是最有效的预防肺癌的方法。即使吸烟者已经患病,戒烟也有助于减缓病情进展,提高生存率。此外,戒烟还能降低患喉癌、食管癌等癌症的风险。

    除了吸烟,其他与肺癌相关的危险因素还包括家族遗传、职业暴露、空气污染等。了解这些危险因素,并采取相应的预防措施,对于降低肺癌的发病风险具有重要意义。

    总之,吸烟与肺癌之间存在着密切的联系。戒烟是预防肺癌最有效的方法之一。同时,了解其他肺癌的危险因素,并采取相应的预防措施,对于降低肺癌的发病风险至关重要。

  • 鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤病,其特征为皮肤干燥并伴有片状鱼鳞样固着性鳞屑。该疾病可分为多种类型,包括寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病以及先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。

    鱼鳞病通常在幼儿时期发病,皮损程度轻重不一,常见于四肢伸侧、背部以及颈前等部位。轻度患者可能仅在冬季出现皮肤干燥和细碎鳞屑,而典型皮损表现为淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,中央固着,周围翘起,类似鱼鳞。

    性连锁鱼鳞病通常在出生时或出生后不久发病,病情较重,可累及全身,且不随年龄而改善。

    目前,鱼鳞病尚无根治方法,但可以通过以下方式进行缓解:

    1. 保持皮肤湿润:使用温和的保湿剂,避免使用刺激性强的洗涤用品。

    2. 注意保暖:避免皮肤受到冷风刺激,可穿戴适当的保暖衣物。

    3. 避免摩擦:穿着柔软的衣物,避免皮肤受到摩擦刺激。

    4. 定期就医:及时就医,寻求专业医生的建议和治疗。

    鱼鳞病患者应定期前往皮肤科就诊,由专业医生进行诊断和治疗。在日常生活中,患者应注意皮肤保湿、保暖、避免摩擦,并遵循医生的建议进行相应治疗。

  • 近年来,肺癌的发病率逐年上升,给患者和家庭带来了巨大的困扰。许多患者在得知父母确诊为小细胞肺癌后,会担忧自己是否也会患上肺癌。今天,我们就来聊一聊这个问题。

    首先,我们需要了解什么是小细胞肺癌。小细胞肺癌是一种起源于支气管黏膜上皮的恶性肿瘤,恶性程度高,预后较差。研究表明,如果父母一方患有小细胞肺癌,子女患肺癌的概率会比普通人高。但这并不意味着一定会患上肺癌,因为遗传只是其中的一个因素。

    那么,如何判断自己是否患有肺癌呢?最常见的方法就是进行肺部CT检查。如果检查发现肺部有结节,就需要进一步观察。肺结节是指肺部直径小于3厘米的异常组织,可以是良性的,也可以是恶性的。对于直径小于8毫米的实性结节,良性的可能性较大,可以定期复查。对于直径大于8毫米的结节,需要结合其他检查手段进行判断。

    除了肺部CT检查,还有其他一些检查方法可以用来判断肺结节是否为肺癌,例如支气管镜检查、痰液细胞学检查、血液肿瘤标志物检查等。如果确诊为肺癌,需要根据肿瘤的大小、位置、分期等因素制定治疗方案。

    对于患有小细胞肺癌的患者来说,早期发现、早期治疗非常重要。目前,治疗小细胞肺癌的主要方法包括手术、放疗、化疗等。其中,化疗是治疗小细胞肺癌的主要手段之一。化疗可以杀灭癌细胞,缓解病情,延长生存期。

    除了治疗,日常生活中的一些保养措施也非常重要。例如,保持良好的作息习惯、戒烟限酒、保持室内空气清新等。这些措施可以帮助患者提高生活质量,降低复发风险。

    总之,虽然遗传因素会增加患肺癌的风险,但并不是一定会患上肺癌。对于有家族史的患者来说,要定期进行体检,及时发现并治疗肺部结节。同时,保持良好的生活习惯,提高自身免疫力,也是预防肺癌的重要措施。

  • 汗疱疹,又称出汗不良性湿疹,是一种常见的皮肤疾病,主要发生在手掌、足跖以及指趾屈侧皮肤上。这种疾病以复发性水疱为特征,给患者带来极大的痛苦。

    那么,汗疱疹的发病原因是什么呢?目前尚不完全清楚,但可能与以下因素有关:

    1. 遗传因素:汗疱疹具有一定的遗传倾向,家族中若有类似病史,患病风险更高。

    2. 过敏因素:某些患者可能对镍、钴、香脂等物质过敏,接触这些物质后容易诱发汗疱疹。

    3. 神经因素:部分患者发现,情绪波动、精神紧张等因素可诱发或加重汗疱疹症状。

    4. 环境因素:春末夏初季节,汗疱疹症状较为严重,而冬季则逐渐缓解。

    那么,如何预防和治疗汗疱疹呢?以下是一些建议:

    1. 注意个人卫生,保持皮肤干燥、清洁。

    2. 避免接触过敏原,如镍、钴、香脂等。

    3. 保持良好的心态,学会调节情绪,避免精神紧张。

    4. 适当使用保湿润肤剂,缓解皮肤干燥。

    5. 如症状严重,请及时就医,在医生指导下使用药物治疗。

  • 腋臭,俗称狐臭,是一种常见的皮肤疾病。它主要表现为腋下散发出一种特殊的臭味,给患者的生活带来诸多不便。那么,腋臭会不会遗传呢?本文将围绕这一问题展开,为您详细解析。

    首先,我们来了解一下腋臭的发病原因。腋臭的发生与遗传因素密切相关。研究表明,腋臭的遗传基因位于X染色体上,因此,腋臭具有明显的家族聚集性。也就是说,如果家族中有成员患有腋臭,那么其他成员患病的风险也会相应增加。

    除了遗传因素,腋臭的发生还与以下因素有关:

    • 大汗腺分泌异常:大汗腺分泌的汗液中含有蛋白质、脂肪酸等物质,这些物质在细菌的作用下,会分解产生臭味。
    • 细菌感染:腋下皮肤上的细菌会分解汗液中的有机物,产生恶臭。
    • 个人卫生习惯:个人卫生习惯不良,如不及时清洁腋下,会加重腋臭症状。
    • 情绪因素:情绪波动大,如紧张、焦虑等,会导致大汗腺分泌增多,从而加重腋臭症状。

    那么,如何预防和治疗腋臭呢?以下是一些建议:

    1. 保持良好的个人卫生习惯,每天清洁腋下,勤换衣物。

    2. 选择合适的抗汗剂或止汗剂,减少汗液分泌。

    3. 注意饮食,避免辛辣、刺激性食物,多吃蔬菜水果,保持大便通畅。

    4. 保持良好的情绪,避免紧张、焦虑等情绪。

    5. 如果腋臭症状严重,可以寻求专业医生的帮助,进行激光治疗、手术切除等方法。

    总之,腋臭是一种常见的皮肤疾病,具有明显的遗传性。了解腋臭的发病原因和防治方法,有助于我们更好地预防和治疗腋臭。

  • 每一个家庭都期待着新生命的到来,而健康的宝宝更是每个父母的心愿。然而,胎儿畸形却成为了许多家庭担忧的问题。那么,我们该如何预防胎儿畸形呢?本文将从多个角度为您解答。

    首先,让我们了解一下胎儿畸形的典型症状。常见的胎儿畸形包括无脑儿、脊柱裂、脑积水、唇裂和唇腭裂、先天性心脏病以及21-三体综合征等。

    造成胎儿畸形的原因主要有两个方面:母体或环境因素,以及遗传因素。

    在母体或环境因素方面,放射性、化学药剂、微生物感染、高热、血糖控制不当、叶酸缺乏、遗传疾病、近亲结婚以及环境因素等都可能导致胎儿畸形。

    在遗传因素方面,染色体异常和基因突变是导致胎儿畸形的主要原因。近亲结婚、家族遗传病史以及孕期接触放射性物质等都可能增加胎儿畸形的风险。

    为了预防胎儿畸形,我们可以采取以下措施:

    1. 在怀孕前进行全面的体检,了解自己的健康状况。

    2. 避免接触放射性物质和化学药剂。

    3. 注意饮食均衡,补充叶酸等营养素。

    4. 避免近亲结婚。

    5. 定期进行孕期检查,及时发现并处理潜在的风险。

    6. 保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。

    此外,孕期还需要注意以下事项:

    1. 避免高热环境,如桑拿、高温瑜伽等。

    2. 避免饮酒和吸烟。

    3. 注意个人卫生,预防感染。

    4. 避免长时间使用手机和电脑。

    通过以上措施,我们可以有效地降低胎儿畸形的风险,为宝宝的健康成长保驾护航。

  • 宝宝喉软骨发育不良是一种常见的儿童疾病,主要表现为喉部软骨发育异常,导致喉部结构异常。这种疾病可能由遗传、感染、营养不良等多种原因引起。

    对于喉软骨发育不良的宝宝,家长首先应带孩子进行全面的身体检查,以确定具体病因。同时,要注意加强孩子的营养,保证摄入足够的维生素和微量元素,避免营养失衡。

    轻度喉软骨发育不良的宝宝,随着年龄的增长,喉软骨逐渐发育成熟,多数可以恢复到正常水平,不会对孩子的生长发育造成严重影响。

    对于喉软骨发育不良较严重的宝宝,家长应及时带孩子到正规医院就诊,进行专业评估。根据医生的建议,可能需要进行手术治疗,以改善喉部结构,缓解症状。

    在治疗过程中,家长要积极配合医生,关注孩子的病情变化,定期复查。同时,要注意日常护理,避免孩子受到刺激,加重病情。

    喉软骨发育不良的宝宝需要特别注意以下几点:

    • 保持室内空气流通,避免孩子吸入刺激性气体。
    • 避免孩子接触过敏原,如花粉、灰尘等。
    • 饮食要清淡,避免油腻、辛辣等刺激性食物。
    • 加强体育锻炼,增强体质。
    • 定期复查,及时调整治疗方案。

    总之,对于喉软骨发育不良的宝宝,家长要保持耐心和信心,积极配合医生进行治疗,帮助孩子健康成长。

  • 白头发一直是人们关注的焦点,很多人认为白头发是中老年人的专利,但事实上,越来越多的年轻人也开始出现白发。这究竟是什么原因造成的呢?本文将探讨白头发与维生素缺乏的关系,以及如何预防和改善。

    遗传因素是导致白发的常见原因之一。当人体基因出现缺陷,黑色素合成受阻,导致头发变白。这种情况下,白发往往集中在前头发际部位,且数量有限。

    除了遗传因素,精神压力也是导致白发的重要因素。长期处于抑郁、焦虑等负面情绪中,会影响头皮血液循环,导致头发营养不良,进而出现白发。

    此外,一些疾病也可能导致白发。例如甲状腺功能亢进、结核病、伤寒病等疾病,都可能引起白发。因此,当出现白发时,应及时就医,排除疾病因素。

    除了上述原因,维生素和微量元素的缺乏也可能导致白发。维生素B1、B2、B6、B12等B族维生素以及铜、钴、铁等微量元素的缺乏,都会影响黑色素的合成,导致白发。因此,在日常饮食中,应保证营养均衡,多吃富含B族维生素和微量元素的食物。

    以下是一些预防和改善白发的建议:

    • 保持良好的心态,避免长期处于压力和焦虑中。
    • 保证充足的睡眠,避免熬夜。
    • 保持健康的饮食习惯,多吃富含B族维生素和微量元素的食物。
    • 定期进行头皮护理,保持头皮健康。
    • 如有白发问题,应及时就医,寻求专业帮助。

    总之,白头发与多种因素有关,包括遗传、精神压力、疾病以及维生素和微量元素的缺乏。通过调整生活方式,保持良好的心态和饮食习惯,可以有效预防和改善白发问题。

  • 备孕是夫妻双方共同参与的过程,而男性在备孕过程中的准备同样重要。以下是一些男性在备孕前应该注意的事项:

    一、精液分析是评估男性生育能力的重要手段。建议在禁欲2-5天后进行精液分析,检查精子数量、活力、形态等指标,以了解精子质量是否满足怀孕条件。同时,还需进行传染病筛查和家族病史调查,排除遗传性疾病的风险。

    二、健康的生活方式对于备孕至关重要。男性应该保持规律的生活作息,避免过度劳累。均衡的饮食和适量的运动有助于提高身体素质。此外,戒烟戒酒、避免接触有害物质也是备孕期间的重要措施。建议提前三个月戒烟戒酒,并补充叶酸等营养素,预防胎儿畸形。对于服用抗癌药物或其他可能影响生育的药物,应在停药一年后再考虑生育。

    三、从事特殊行业(如高温作业、化工、辐射等)的男性,应在备孕前一年以上脱离有毒有害的环境,减少对生殖系统的损害。

    四、定期进行体检,了解自身健康状况。如有慢性疾病、内分泌疾病等问题,应及时就医治疗,确保身体处于最佳状态。

    五、保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。备孕是一个复杂的过程,需要耐心和信心。夫妻双方应相互支持,共同面对挑战。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号