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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，进而引发一系列神经系统、皮肤、智力等损害。本文将为您详细介绍PKU的治疗、预防和康复训练等相关知识。 【治疗】 PKU患儿一旦确诊，应立即进行治疗。早期治疗至关重要，年龄越小，疗效越好，3个月以内是最佳治疗期。治疗措施主要包括以下三个方面： 1. 饮食疗法：低苯丙氨酸饮食是治疗PKU的经典方法。通过严格控制食物中苯丙氨酸的摄入量，确保其既能满足生理需求，又不至超量，防止苯丙氨酸在体内蓄积，从而减轻病情。 2. 药物治疗：对于非典型PKU患儿，除了饮食疗法外，还需补充多种神经递质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等药物，以改善症状。 3. 对症治疗：对于合并癫痫、湿疹等并发症的患儿，应进行相应的对症治疗。 【预防】 1. 婚前检查：避免PKU基因携带者之间的婚配，减少遗传风险。 2. 孕前检查：对有家族史的夫妇进行孕前检查，如发现胎儿存在PKU风险，可及时采取措施。 3. 新生儿筛查：新生儿疾病筛查是早期发现PKU的重要手段，有助于早期诊断和干预，降低智力损害风险。 【康复训练】 智力残疾康复训练对PKU患儿同样有效。通过机构康复和家庭康复相结合的方式，坚持长期训练，可提高患儿的认知、感觉、运动、语言、生活自理和社会交往能力。 【总结】 PKU是一种常见的遗传代谢病，早期诊断和干预至关重要。通过合理的治疗、预防和康复训练，可以有效减轻病情，提高患儿的生活质量。
我坐在电脑前，手指在键盘上飞快地敲击，心中充满了焦虑。老家父亲的痛风病情越来越严重，我必须尽快找到合适的药物来帮助他。搜索引擎上，两种药物的名字频繁出现：别嘌醇片和非布司他片。哪一个才是最适合父亲的选择？我决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。点击进入图文问诊页面，等待医生的回应。几分钟后，医生出现了：“您好，我是京东健康全职医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”我向医生描述了父亲的病情，询问哪种药物更适合他。医生耐心地解释道：“别嘌醇片和非布司他片都是抑制尿酸生成的药物，使用其中一种就可以。”我感到一丝安慰，但仍然有许多疑问。医生似乎察觉到了我的不安，继续说：“您父亲之前使用什么药物？我们需要了解他的病史和过敏情况。”我回忆起父亲曾经服用过别嘌醇片，但效果并不理想。医生听完后，建议我可以尝试非布司他片，并详细介绍了该药物的使用方法和注意事项。在医生的指导下，我开始了父亲的治疗。每天，我都会提醒他按时服药，并监督他的饮食和生活习惯。医生也给出了宝贵的建议：“建议低嘌呤饮食，保持合理体重，戒烟戒酒，多饮茶，每日饮水2000ml以上。日常生活避免暴食、酗酒、受凉受潮、过度疲劳和精神紧张，穿舒适鞋，避免过度运动，防止关节损伤。定期线下医院复查尿酸值。”随着时间的推移，父亲的病情逐渐稳定下来。他的脚趾不再肿胀疼痛，生活质量也得到了显著提高。我深深地感激京东互联网医院的医生，正是他们的专业知识和耐心指导，帮助我们度过了难关。我想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我的经历能够给你们一些启示。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
那天，我接到了妇幼保健院的一个电话，电话那头传来的消息让我心头一紧——我的宝宝，才两个半月大，足跟血苯丙氨酸值偏高。我立刻想到了苯丙酮尿症，那个在医疗新闻里不时出现的名字。我立刻上网搜索，试图找到相关信息，但那些专业的术语和复杂的解释让我感到更加迷茫。于是，我决定联系一位医生，希望能得到一些具体的建议。我找到了一家互联网医院，通过线上问诊的方式，与一位经验丰富的小儿内科医生进行了沟通。医生耐心地听我讲述了宝宝的症状和检查结果，然后详细地解释了苯丙酮尿症的相关知识，并告诉我目前的情况还只是怀疑，需要进一步复查。医生的专业和耐心让我感到安心，他不仅解释了病情，还给了我很多实用的建议，比如要注意观察宝宝的小便情况，特别是在添加辅食后。他还告诉我，复查可能需要一段时间，但只要坚持下去，就有可能找到病因。在医生的指导下，我安排了宝宝的复查，虽然过程有些繁琐，但我相信只要坚持下去，就能找到答案。在这个过程中，我深深感受到了医生的专业和人文关怀，他不仅是一位医生，更是一位朋友。现在，我已经完成了复查，医生告诉我结果一切正常。虽然我还不能完全放松，但至少我知道，宝宝是健康的。这一切都要感谢那位医生，是他让我有了信心，也让我明白了，有时候，一个专业的建议就能让我们看到希望。
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要发生在新生儿和婴幼儿。该病由于苯丙氨酸代谢途径中关键酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，从而对神经系统造成损害。一、苯丙酮尿症的症状1. 神经系统症状：早期可能出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安等症状。随着年龄增长，可出现智力低下、语言障碍、行为异常等表现。2. 皮肤症状：皮肤色泽变浅，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，部分患者出现湿疹样皮疹。3. 异味：尿液、汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。4. 其他症状：部分患者可能出现癫痫发作、肌肉痉挛、身材矮小等症状。二、苯丙酮尿症的分型1. 经典型PKU：病情较重，智力低下程度较高，尿液、汗液有特殊气味。2. 中度型PKU：病情较轻，智力低下程度较轻，尿液、汗液气味较轻。3. 轻型PKU：病情最轻，智力低下程度最轻，尿液、汗液基本无气味。4. 四氢生物蝶呤缺乏症：病情较重，神经系统症状突出。三、苯丙酮尿症的治疗苯丙酮尿症的治疗主要包括低苯丙氨酸饮食、药物治疗和定期监测等。1. 低苯丙氨酸饮食：通过限制膳食中苯丙氨酸的摄入，降低血苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损伤。2. 药物治疗：苯丙氨酸羟化酶抑制剂等药物可以降低血苯丙氨酸浓度。3. 定期监测：定期监测血苯丙氨酸浓度、生长发育情况等，及时调整治疗方案。四、苯丙酮尿症的预防1. 做好孕前和孕期保健，提高孕妇对苯丙酮尿症的认识。2. 加强新生儿筛查，早期发现患儿，及时进行治疗。3. 对已确诊的患儿进行长期随访，监测病情变化，调整治疗方案。
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在这个充满爱心的社会，总有一些令人感动的故事在发生。近日，本报报道了PKU患儿贤贤和辰辰的故事，引起了广泛关注。众多读者纷纷来信咨询病情，并伸出援手，为这对可爱的孩子带去希望。 贤贤和辰辰的父亲云礼（化名）在浙江宁波一家私人变压器厂打工，收入成为全家的经济来源。为了给孩子治病，他每天加班加点，努力工作。尽管每月平均工资只有1500元，但他仍然希望能挣更多的钱，为孩子的治疗和康复尽一份力。 PKU（苯丙酮尿症）是一种常见的遗传性代谢病，主要表现为智力障碍、癫痫、运动功能障碍等症状。目前，PKU的治疗主要包括饮食控制、药物治疗和康复训练等。由于病情复杂，治疗费用较高，这对家庭来说是一个巨大的负担。 然而，在困境面前，云礼并没有放弃。他通过电话与孩子们保持联系，尽管他们不会说话，但通过电话能听到他们的呜咽声，让他倍感欣慰。他说：“不管再怎么忙，我每天都要和孩子们通个电话。” 得知众多爱心人士关注贤贤和辰辰，云礼非常高兴。他希望通过本报向所有关心他们的好心人表示感谢。在大家的共同努力下，相信这对可爱的孩子一定能战胜病魔，迎来美好的未来。 苯丙酮尿症是一种需要长期治疗的疾病，饮食控制是治疗的关键。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免食用含苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等。同时，药物治疗也是必不可少的，常用的药物包括苯丙氨酸羟化酶抑制剂等。此外，康复训练可以帮助患者提高生活质量。 苯丙酮尿症的治疗需要患者、家庭和医生的共同努力。患者需要积极配合治疗，家庭要给予关爱和支持，医生要为患者提供专业的治疗方案。在社会各界的关爱下，相信这些可爱的孩子一定能拥有美好的未来。
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我坐在电脑前，手指在键盘上飞快地敲击着，心中充满了焦虑和不安。前列腺癌的诊断结果如同晴天霹雳，打破了我平静的生活。现在，我需要别嘌醇片来控制病情的发展，但我不知道该如何获取这款药物。我打开了京东互联网医院的网站，开始了一场与医生的在线咨询。医生问我目前的用药情况和是否有过敏反应，我如实回答。他的专业和耐心让我感到一丝安慰，但我仍然担心无法顺利获取药物。“医生，请您帮我开具处方或用药建议。”我请求道。医生告诉我他可以开一个月的量，但我需要提供更多的信息。我们继续交流，直到医生确认了我的需求并开始处理我的请求。在等待的过程中，我回想起了过去的日子。我的生活曾经是那么平静和安逸，但现在一切都变了。前列腺癌的诊断结果让我感到无助和恐惧，我不知道未来会怎样。终于，医生发来了电子处方。我感到一丝宽慰，但同时也意识到这只是漫长治疗过程的开始。我需要坚强地面对未来的挑战，积极配合医生的治疗方案，才能有希望战胜这个病魔。我想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以相互支持，共同度过难关。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
昨天上午，我在网上咨询了一位医生关于孩子的健康问题。医生助理很快与我联系，告诉我医生会在两天内对我的问题进行问诊。今天上午，我收到了医生的回复，他自我介绍为***医生，问我有什么医学问题需要咨询。我问了关于小孩出生时是否需要做苯丙酮尿症检查以及一旦确诊是否需要吃特殊食物的问题。***医生关心地问我孩子的具体情况，我说我没有化验单，只是知道phe值过高。医生告诉我苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能减退这些疾病都需要在出生时检查，如果phe值过高可能会患上苯丙酮尿症。我告诉医生phe值是500多，询问是否患上苯丙酮尿症以及治疗方法。医生告诉我如果HE呈阳性，则可能会患上苯丙酮尿症，这是一种临床上常见的常染色体遗传性疾病。除了身体发育迟缓外，还可能表现为智商、语言发育迟缓等。医生建议我进行饮食调节，避免摄入富含苯丙氨酸的食品，并给我列举了一些不同颜色食物的含量，说明了不能吃的食物以及可以放心食用的食物。我疑惑地问医生如果平时控制好饮食是否还需要吃特食，医生告诉我富含苯丙氨酸的食品都应避免食用，即使控制好饮食也需要吃特食。我继续追问有没有药物或手术可以治疗，医生告诉我目前还没有特效药可以治疗，奶里的蛋白质是比较好的，特殊奶粉没有便宜的，还建议我了解一下特殊奶粉。经过与医生的交流，我对苯丙酮尿症有了更深入的了解，也了解到了饮食调节的重要性。
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那天，阳光明媚，我带着一岁半的孩子来到了新华医院。孩子刚出生时，就被筛查出了苯丙酮尿症，自那以后，我们便一直配合医生的治疗，喝着特殊的奶粉。然而，我始终放心不下，于是决定带孩子去上海其他医院复查，以确认病情。 在新华医院，我找到了遗传代谢科的韩莲书主任。韩主任是一位和蔼可亲的医生，她详细询问了孩子的病情和治疗过程，然后耐心地为我解答了我的疑问。她说，复查这个病应该去新华医院，找遗传代谢科。 我有些担心，便询问韩主任，南京这边是误检的可能性大不大。韩主任告诉我，一般不会误诊，可以放心。她建议我给孩子做一次串联质谱检查，这需要几百块钱。 然而，当我得知近期预约都已经满号时，心里不禁有些焦虑。韩主任安慰我说，可以换个医生做这个检查，因为这是靠仪器检查的，不找主任应该没什么区别。她说，找黄牛挂号可能也不容易，但我可以尝试一下。 在韩主任的帮助下，我终于预约到了检查。当我拿到检查结果时，韩主任亲自为我解读，她的专业水平和细致入微的分析让我非常放心。这次经历让我深刻感受到了医生的品质和责任。
那天，我像往常一样，坐在电脑前，心情有些低落。易性症，这个名词对我来说既熟悉又陌生。自从症状出现，我就开始四处寻医问药，但效果总是不尽如人意。在朋友的推荐下，我决定尝试一下线上问诊。 初次接触线上问诊，我感到有些忐忑。但通过与医生的沟通，我发现这位医生非常专业，不仅详细询问了我的病情，还耐心地为我解答了各种疑问。在医生的建议下，我决定尝试服用醋酸环丙孕酮片。 医生助理在询问了我的病情后，告诉我医生会尽快给我诊疗建议。几天后，我收到了医生的回复。医生告诉我，需要开几盒醋酸环丙孕酮片，并询问我是否可以开拜耳牌的。我表示需要两盒，医生表示会为我开具处方。 然而，当我去药店时，却被告知这种药没有现成的。医生告诉我，因为这是一种海外购药品，所以没有现成的。在得知这个消息后，我有些失望，但医生安慰我说，可以开环丙孕酮，并告诉我如何使用。 医生已为我开具了处方，并提醒我在用药期间如有不适请及时线下就诊。我感到非常感激，因为医生不仅为我提供了专业的治疗方案，还关心我的用药情况。在医生的关怀下，我对病情有了更多的信心。 这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便利性。在医生的专业指导下，我找到了适合自己的治疗方案，也感受到了医生的责任感和关爱。我相信，随着互联网医疗的不断发展，会有越来越多的患者从中受益。
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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，主要影响婴儿和儿童的神经系统发育。本文将围绕PKU的饮食治疗展开，解答家长在喂养PKU孩子过程中常见的疑问。首先，关于母乳喂养。母乳是婴儿最好的营养品，对于PKU孩子来说，母乳同样具有优势。然而，由于母乳中苯丙氨酸含量较高，完全依赖母乳喂养会导致孩子苯丙氨酸摄入过量。因此，PKU婴儿需要配合特殊奶粉进行喂养。特殊奶粉属于特殊营养食品，其蛋白质来源不添加苯丙氨酸或含量极低。PKU婴儿需要根据医生或营养师的建议，合理搭配特殊奶粉和母乳，以保证蛋白质摄入的同时，控制苯丙氨酸的摄入量。苯丙酮尿症的饮食治疗要点如下：1. 蛋白质摄入：80%的蛋白质来源应为特殊奶粉，20%来自天然蛋白，如肉、蛋、鱼等。2. 高苯丙氨酸食物限制：肉、蛋、鱼、奶等高蛋白食物应严格限制或禁食。3. 普通粮食限制：米、面等普通粮食也属于高苯丙氨酸食物，应适量摄入。4. 低苯丙氨酸食物：土豆、白薯、南瓜、山药等低苯丙氨酸食物可适量食用。5. 定期监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，确保治疗方案的合理调整。此外，家长还需注意以下几点：1. 特殊奶粉并非越多越好，过量摄入可能导致其他营养素缺乏、肝肾负担加重等问题。2. 特殊蛋白粉可加糖或果汁食用，但不宜加入菜或汤中。3. 随着孩子年龄增长，应逐渐增加天然蛋白的摄入，保证营养均衡。
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