衢州市尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

浙江省尿素循环代谢紊乱疾病信息汇总：浙江省内多家医院儿科专家共同关注此病症。杭州市红十字医院儿科主治医师，拥有10年儿科工作经验，擅长肌炎、小儿肠炎等，为患者提供专业诊疗。温州医科大学附属苍南医院副主任医师，为新生儿科、儿科常见病诊治专家，曾进修于浙江大学附属儿童医院。绍兴市柯桥区妇幼保健院副主任医师，擅长儿童哮喘、荨麻疹等，具有丰富临床经验。玉环市人民医院主任医师，发表数十篇论文，擅长儿童消化专科疾病。浙江省立同德医院主治医师，专注于新生儿高胆红素血症等疾病的诊治。在线问诊服务，方便患者与专家直接沟通，获取专业医疗建议。