科普文章
近年来，随着医疗科技的不断发展，针对罕见病的治疗手段也在不断进步。其中，遗传性血管性水肿（HAE）作为一种罕见的遗传性疾病，其治疗也取得了新的突破。近日，美国食品和药物管理局（FDA）受理了杰特贝林（CSL Behring）公司低容量皮下注射剂型C1酯酶抑制剂（C1-INH）人替代疗法CSL830的生物制剂许可申请（BLA），寻求批准其作为一种预防性治疗药物，用于预防HAE的发作。HAE，即补体C1抑制因子（C1-INH）缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病，其发病率为1：10000-1：50000。由于C1-INH基因存在缺陷，导致体内C1-INH蛋白缺失或功能障碍，进而引发反复发作的血管性水肿。这种水肿可发生在任何部位，严重时可导致呼吸道阻塞、消化道阻塞等危及生命的情况。CSL830作为一种实验性低容量皮下注射剂型的预防性治疗药物，可以替代C1-INH基因存在缺陷的患者体内缺失的或存在功能障碍的C1-INH蛋白，从而预防HAE的发作。这一新药的研发，为HAE患者带来了新的治疗希望。除了药物治疗，HAE患者的日常保养也至关重要。患者应避免过度劳累、保持良好的生活习惯、加强营养摄入等，以降低HAE发作的风险。此外，对于HAE患者来说，选择一家专业的医院和科室进行治疗也非常重要。专业的医生和先进的医疗设备，可以帮助患者得到更有效的治疗。HAE作为一种罕见的遗传性疾病，其治疗和研究仍然面临着诸多挑战。但随着科技的不断进步和人们对罕见病认识的不断深入，相信在不久的将来，HAE患者将得到更好的治疗和关爱。
我是一位年迈的患者，最近因为双下肢水肿的问题，通过京东互联网医院找到了一位血管外科医生进行在线咨询。医生非常友善地向我询问了我的症状和就诊情况，让我感到很放心。他建议我去医院做一些必要的检查，比如双下肢彩超、心脏彩超、心肌酶、肾功能、肝功能等，以便明确病因并制定针对性的治疗方案。在我询问是否有物理方法能够缓解水肿时，医生建议我睡觉时抬高腿部，但同时也提醒我线上问诊不能代替面诊，医生的回复仅为建议，需要及时到医院进行随诊。最后，医生还特别强调了不查清楚病因就胡乱吃药可能会引起反效果的重要性，让我深感医生的专业性和责任心。通过这次线上问诊，我深切感受到了医生的耐心、关怀和专业。虽然不能面对面，但我对医生的诊疗建议充满信心，也更加重视了去医院进行进一步检查的必要性。
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一、预防 1. 孕妇保健：遗传性血管神经性水肿等免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。孕妇在孕期应避免接触放射线、慎用化学药物、注射风疹疫苗等，以降低胎儿免疫系统受损的风险。同时，孕妇应加强营养，及时治疗慢性病，为胎儿提供一个健康的成长环境。 2. 遗传咨询及家族调查：对于遗传性血管神经性水肿等遗传性疾病，遗传咨询及家族调查具有重要意义。如果家族中有遗传性免疫缺陷病患者，应告知相关医疗机构，以便进行遗传风险评估。同时，对家族成员进行抗体和补体水平检查，有助于确定家族患病方式。 3. 产前诊断：产前诊断是预防遗传性血管神经性水肿等遗传性疾病的重要手段。通过羊水细胞酶学检查、胎儿血细胞免疫学检测等方法，可以早期诊断遗传性血管神经性水肿等疾病，为家庭提供治疗和遗传咨询的机会。 4. 早期干预：对于已确诊的遗传性血管神经性水肿患者，早期干预至关重要。通过药物治疗、免疫调节等方法，可以有效控制病情，降低并发症的发生风险。 5. 日常保养：遗传性血管神经性水肿患者应注意日常保养，避免接触过敏原，保持良好的生活习惯，以降低病情恶化的风险。 6. 医疗机构选择：选择专业、正规的医疗机构进行治疗，以确保治疗效果。 7. 科室选择：遗传性血管神经性水肿属于免疫科疾病，患者应选择免疫科进行治疗。 8. 药物治疗：药物治疗是治疗遗传性血管神经性水肿的主要手段，如使用抗组胺药、皮质类固醇等。 9. 免疫调节：免疫调节是治疗遗传性血管神经性水肿的重要手段，如使用免疫球蛋白、免疫抑制剂等。 10. 手术治疗：对于一些严重的遗传性血管神经性水肿患者，可能需要进行手术治疗。
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小儿营养不良性水肿是一种常见的儿童疾病，它不仅会影响儿童的生长发育，还可能引发其他并发症。为了及时诊断和治疗，以下是一些常用的检查项目：1. 血浆蛋白检测：这是诊断营养不良性水肿的重要指标。当血浆白蛋白低于正常值时，往往提示存在营养不良性水肿。2. 尿常规：虽然尿常规检查通常正常，但对于评估肾功能和排除其他疾病仍有重要意义。3. 贫血检查：营养不良性水肿患者常伴有营养性贫血，因此需要定期检查血常规。4. 人体测量：通过测量身高、体重、上臂围等指标，可以评估儿童的生长发育情况，及时发现营养不良问题。5. 肌酐/身高指数：该指标可以反映肌肉和肾功能状况，对于评估营养不良程度具有重要意义。6. 放射学检查：在某些情况下，可能需要进行X光检查，以排除骨骼发育异常等疾病。7. 心电图检查：心电图检查有助于诊断心脏疾病，如脚气病、钾缺乏等。8. 暗适应检查：该检查有助于评估维生素A缺乏情况。9. 营养评定指数：该指数可以综合评估患者的营养状况，有助于制定个性化的治疗方案。
三岁半的洪洪（化名）自出生以来就饱受出汗之苦，每天汗湿五六件衣服。近日，更让他和家人担忧的是，脖子和头部流出的汗竟如淡淡鲜血！经过多家医院的检查，洪洪被诊断为一种罕见的疾病——遗传性血管性水肿。这种疾病是由于体内C1酯酶抑制剂的缺乏，导致血管壁的炎症反应，从而引起血管扩张和渗出。目前，洪洪正在接受抗组胺药物和皮质类固醇等治疗，症状有所缓解。医生提醒，如果出现类似症状，应及时就医，以免延误病情。除了药物治疗，洪洪的日常护理也至关重要。家人应注意保持室内温度适宜，避免过度劳累，并定期为洪洪测量体温和血压，以便及时发现病情变化。洪洪的病情引起了社会的广泛关注。许多热心人士纷纷为他捐款捐物，希望能帮助他度过难关。我们也期待洪洪能够早日康复，重拾健康的生活。
近年来，随着医疗技术的不断进步，遗传性疾病的治疗取得了显著进展。其中，突发遗传性血管水肿（HAE）的治疗取得了突破性的进展。美国食品和药物管理局（FDA）近日正式批准了Dyax公司生产的Kalbitor（ecallantide）药物，扩大其适用人群至12岁儿童，为HAE患者带来了新的希望。 Kalbitor是一种血浆激肽释放酶的肽类抑制剂，用于治疗突发遗传性血管水肿（HAE）。该疾病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为突发性、反复发作的皮肤和黏膜水肿。此次FDA的批准，使得Kalbitor成为目前世界上唯一一个用于治疗12岁以上急性HAE的皮下注射药物，为患者提供了新的治疗选择。 值得一提的是，Kalbitor无需从人类血浆中提取，从而降低了过敏反应的风险。这对于HAE患者来说，无疑是一种安全有效的治疗方案。Dyax公司总裁兼首席执行官Gustav Christensen表示，Kalbitor在HAE市场的建立已经取得了良好的效果，此次扩大适用人群的批准，将为更多患者带来福音。 除了Kalbitor之外，HAE患者还可以通过其他治疗方法缓解症状。例如，可以通过输注C1酯酶抑制剂（C1-INH）来提高体内C1-INH水平，从而减轻症状。此外，患者还需要注意日常保养，避免诱发因素，如情绪波动、过度劳累等。 对于HAE患者来说，及时诊断和正确治疗至关重要。患者应尽快前往专业医院就诊，接受相关检查和评估，以便制定合理的治疗方案。目前，我国已有部分医院开设了HAE专科门诊，为患者提供专业的医疗服务。 总之，FDA批准Kalbitor扩大适用人群，为HAE患者带来了新的希望。这标志着我国HAE治疗水平迈上了一个新的台阶。让我们共同期待，未来能有更多创新的治疗方案，为患者带来健康和快乐的生活。
我在一天的下午时分发现自己的腿部出现了明显的水肿，甚至还有一些白点。这让我感到非常担忧，于是我选择了线上问诊，寻求医生的帮助。在医生接诊后，我得到了专业的建议和治疗方案。医生提醒我需要穿弹力袜，避免久站久坐，还给我开了药方。在问诊结束后，医生还赠送了追问包，让我觉得非常贴心。我非常感激医生的专业素养和耐心细心的品质。通过互联网医院的线上问诊，我得到了及时的帮助和建议，让我对自己的健康问题有了更清晰的认识，并且可以及时开始治疗。
我在一次线上问诊中向医生咨询了经常性的小腿或脚螺螺蛳骨部位有轻微水肿的现象。医生非常耐心地询问了我的症状和病史，然后对我的病情进行了详细的评估和分析。医生给出了专业的建议，提醒我避免久站久坐，并且开了药物治疗。在问诊结束后，医生还赠送了追问包，让我可以随时追问病情。根据医生的诊断，我了解到我可能患有静脉性水肿，医生为我开了治疗该症状的药物。我对医生的服务非常满意，感谢医生的专业建议和耐心沟通。
那是一个普通的周末，我家的宝宝突然出现了小鸡鸡肿的现象，当时我非常担心。宝宝一直哭闹，显然很不舒服。我立刻上网搜索，发现这种情况可能是血管性水肿，于是决定在线咨询一位皮肤科医生。医生非常专业，详细询问了宝宝的症状和以往的治疗情况。在了解了情况后，医生告诉我，宝宝的情况很可能是血管性水肿，不需要特别处理，只要注意观察即可。医生还告诉我，如果宝宝感到不舒服，可以尝试口服抗组胺药物来缓解症状。另外，医生还注意到宝宝面部出现了一块白色的块状物。经过医生的诊断，这可能是白癜风或无色素痣。医生建议我使用糠酸莫米松乳膏和0.1%他克莫司进行外用治疗。在医生的指导下，我按照医嘱给宝宝进行治疗。现在，宝宝的情况已经明显好转，我也放心了许多。这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医疗的便利和高效，也让我对医生的专业素养有了更深的认识。
2024年9月5日，04:45，静安区的一位患者通过京东互联网医院向一位专业的医生寻求帮助。患者反复出现眼睑及结膜水肿，症状时轻时重，且近期加重。经过初步的问诊和检查，医生怀疑这可能是遗传性血管性水肿，并建议患者进行进一步的检查和治疗。在这次线上问诊中，医生展现了其专业的医疗知识和良好的沟通能力。首先，医生详细询问了患者的病史和症状，了解到患者的眼睑及结膜水肿反复出现，且有时伴随着血丝和疼痛。然后，医生根据患者的描述和检查结果，推测这可能是遗传性血管性水肿，并解释了这种疾病的基本特征和治疗方法。最后，医生耐心地回答了患者的各种问题，包括C1酯酶检查的可行性和治疗的周期长短等。整个线上问诊过程中，医生始终保持着专业和友善的态度，赢得了患者的信任和赞誉。这种高效、便捷的线上问诊方式为患者提供了极大的便利，也为医生节省了宝贵的时间和精力。京东互联网医院将继续为广大患者提供优质的医疗服务，帮助他们更好地管理自己的健康。
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