泉州市软骨发育不全专家

疾病介绍:骨骺点状发育不良是一种罕见的在新生儿时期或婴儿期以骨骺软骨的不规则钙盐沉积为病理特征的骨发育异常性疾病，可通过常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传等方式进行遗传。本病的发病机制不明，考虑与基因突变有关，临床表现包括特殊面容（如鼻梁塌陷）、四肢畸形（如短肢）、眼部异常（如斜视）、皮肤异常（如毛发脱落）等。本病会累及多脏器，目前无特效治疗方法，只能通过对症治疗控制病情，如一般治疗、药物治疗。若保守治疗无效，则需行手术治疗，可在一定程度上改善患儿的生活质量［1］［2］。

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