南平市瓜氨酸血症专家

疾病介绍:瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，以体内尿素循环障碍（是体内重要的代谢循环，可以促进氨的排出，以防对人体产生毒性）为主要特点［1］。根据基因突变的位点不同，可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状，严重时可并发脑水肿，危及患者生命。后者于婴儿期发病时，主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等；于成年后发病时，主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等，严重者病情发展急剧，若得不到规范的治疗可危及生命。本病尚不可彻底治愈，临床上以对症支持处理为主，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等，患者预后大多较好。

福建省的居民如果遭遇瓜氨酸血症，应该尽快寻求专业的医疗帮助。内分泌科是处理此类疾病的专门科室。福建省内的多家医院都设有内分泌科，例如厦门大学附属中山医院、福建省立医院等。这些医院配备了经验丰富的医生团队，能够提供高质量的诊断和治疗服务。对于那些无法亲自到达医院的患者，许多福建省的内分泌科医生也提供在线问诊服务。通过这种方式，患者可以在家中就能得到专业的医疗建议和指导。无论是线下还是线上，福建省的内分泌科医生都将竭尽全力帮助患者战胜瓜氨酸血症。