宁德市尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

福建省内针对尿素循环代谢紊乱等儿科疾病，我们提供以下专业医生和医院资源。泉州市泉港区峰尾镇卫生院一级医院的住院医师，毕业于福建医科大学，曾在三级甲等医院规范化培训，具有丰富的临床经验，擅长常见儿科疾病的诊治。龙岩人民医院的三级其他医院中，有擅长儿内科常见病、多发病诊疗的主治医师，2007年毕业于相关院校，并在县级二甲医院儿科工作十年。武夷山市妇幼保健院的其他医院中，有主治医师专注于儿科常见病、多发病及儿童保健。福建医科大学附属协和医院的三级甲等医院中，有副主任医师专注于小儿神经行为疾病、呼吸系统疾病的研究，具有十年临床科研经验，擅长儿童多动症、抽动症等疾病。福建省南平市妇幼保健院二级甲等医院中，有副主任医师擅长呼吸、消化系统疾病及新生儿科疾病。为方便患者，我们提供在线问诊服务，让您足不出户就能得到专业医生的诊断与建议。