科普文章
近年来,随着医疗技术的不断进步,遗传性疾病的治疗取得了显著进展。其中,突发遗传性血管水肿(HAE)的治疗取得了突破性的进展。美国食品和药物管理局(FDA)近日正式批准了Dyax公司生产的Kalbitor(ecallantide)药物,扩大其适用人群至12岁儿童,为HAE患者带来了新的希望。 Kalbitor是一种血浆激肽释放酶的肽类抑制剂,用于治疗突发遗传性血管水肿(HAE)。该疾病是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为突发性、反复发作的皮肤和黏膜水肿。此次FDA的批准,使得Kalbitor成为目前世界上唯一一个用于治疗12岁以上急性HAE的皮下注射药物,为患者提供了新的治疗选择。 值得一提的是,Kalbitor无需从人类血浆中提取,从而降低了过敏反应的风险。这对于HAE患者来说,无疑是一种安全有效的治疗方案。Dyax公司总裁兼首席执行官Gustav Christensen表示,Kalbitor在HAE市场的建立已经取得了良好的效果,此次扩大适用人群的批准,将为更多患者带来福音。 除了Kalbitor之外,HAE患者还可以通过其他治疗方法缓解症状。例如,可以通过输注C1酯酶抑制剂(C1-INH)来提高体内C1-INH水平,从而减轻症状。此外,患者还需要注意日常保养,避免诱发因素,如情绪波动、过度劳累等。 对于HAE患者来说,及时诊断和正确治疗至关重要。患者应尽快前往专业医院就诊,接受相关检查和评估,以便制定合理的治疗方案。目前,我国已有部分医院开设了HAE专科门诊,为患者提供专业的医疗服务。 总之,FDA批准Kalbitor扩大适用人群,为HAE患者带来了新的希望。这标志着我国HAE治疗水平迈上了一个新的台阶。让我们共同期待,未来能有更多创新的治疗方案,为患者带来健康和快乐的生活。
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一、预防 1. 孕妇保健:遗传性血管神经性水肿等免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。孕妇在孕期应避免接触放射线、慎用化学药物、注射风疹疫苗等,以降低胎儿免疫系统受损的风险。同时,孕妇应加强营养,及时治疗慢性病,为胎儿提供一个健康的成长环境。 2. 遗传咨询及家族调查:对于遗传性血管神经性水肿等遗传性疾病,遗传咨询及家族调查具有重要意义。如果家族中有遗传性免疫缺陷病患者,应告知相关医疗机构,以便进行遗传风险评估。同时,对家族成员进行抗体和补体水平检查,有助于确定家族患病方式。 3. 产前诊断:产前诊断是预防遗传性血管神经性水肿等遗传性疾病的重要手段。通过羊水细胞酶学检查、胎儿血细胞免疫学检测等方法,可以早期诊断遗传性血管神经性水肿等疾病,为家庭提供治疗和遗传咨询的机会。 4. 早期干预:对于已确诊的遗传性血管神经性水肿患者,早期干预至关重要。通过药物治疗、免疫调节等方法,可以有效控制病情,降低并发症的发生风险。 5. 日常保养:遗传性血管神经性水肿患者应注意日常保养,避免接触过敏原,保持良好的生活习惯,以降低病情恶化的风险。 6. 医疗机构选择:选择专业、正规的医疗机构进行治疗,以确保治疗效果。 7. 科室选择:遗传性血管神经性水肿属于免疫科疾病,患者应选择免疫科进行治疗。 8. 药物治疗:药物治疗是治疗遗传性血管神经性水肿的主要手段,如使用抗组胺药、皮质类固醇等。 9. 免疫调节:免疫调节是治疗遗传性血管神经性水肿的重要手段,如使用免疫球蛋白、免疫抑制剂等。 10. 手术治疗:对于一些严重的遗传性血管神经性水肿患者,可能需要进行手术治疗。
三岁半的洪洪(化名)自出生以来就饱受出汗之苦,每天汗湿五六件衣服。近日,更让他和家人担忧的是,脖子和头部流出的汗竟如淡淡鲜血!经过多家医院的检查,洪洪被诊断为一种罕见的疾病——遗传性血管性水肿。这种疾病是由于体内C1酯酶抑制剂的缺乏,导致血管壁的炎症反应,从而引起血管扩张和渗出。目前,洪洪正在接受抗组胺药物和皮质类固醇等治疗,症状有所缓解。医生提醒,如果出现类似症状,应及时就医,以免延误病情。除了药物治疗,洪洪的日常护理也至关重要。家人应注意保持室内温度适宜,避免过度劳累,并定期为洪洪测量体温和血压,以便及时发现病情变化。洪洪的病情引起了社会的广泛关注。许多热心人士纷纷为他捐款捐物,希望能帮助他度过难关。我们也期待洪洪能够早日康复,重拾健康的生活。
我是一位年迈的患者,最近因为双下肢水肿的问题,通过京东互联网医院找到了一位血管外科医生进行在线咨询。医生非常友善地向我询问了我的症状和就诊情况,让我感到很放心。他建议我去医院做一些必要的检查,比如双下肢彩超、心脏彩超、心肌酶、肾功能、肝功能等,以便明确病因并制定针对性的治疗方案。在我询问是否有物理方法能够缓解水肿时,医生建议我睡觉时抬高腿部,但同时也提醒我线上问诊不能代替面诊,医生的回复仅为建议,需要及时到医院进行随诊。最后,医生还特别强调了不查清楚病因就胡乱吃药可能会引起反效果的重要性,让我深感医生的专业性和责任心。通过这次线上问诊,我深切感受到了医生的耐心、关怀和专业。虽然不能面对面,但我对医生的诊疗建议充满信心,也更加重视了去医院进行进一步检查的必要性。
2024年9月5日,04:45,静安区的一位患者通过京东互联网医院向一位专业的医生寻求帮助。患者反复出现眼睑及结膜水肿,症状时轻时重,且近期加重。经过初步的问诊和检查,医生怀疑这可能是遗传性血管性水肿,并建议患者进行进一步的检查和治疗。在这次线上问诊中,医生展现了其专业的医疗知识和良好的沟通能力。首先,医生详细询问了患者的病史和症状,了解到患者的眼睑及结膜水肿反复出现,且有时伴随着血丝和疼痛。然后,医生根据患者的描述和检查结果,推测这可能是遗传性血管性水肿,并解释了这种疾病的基本特征和治疗方法。最后,医生耐心地回答了患者的各种问题,包括C1酯酶检查的可行性和治疗的周期长短等。整个线上问诊过程中,医生始终保持着专业和友善的态度,赢得了患者的信任和赞誉。这种高效、便捷的线上问诊方式为患者提供了极大的便利,也为医生节省了宝贵的时间和精力。京东互联网医院将继续为广大患者提供优质的医疗服务,帮助他们更好地管理自己的健康。
那是一个普通的周末,我家的宝宝突然出现了小鸡鸡肿的现象,当时我非常担心。宝宝一直哭闹,显然很不舒服。我立刻上网搜索,发现这种情况可能是血管性水肿,于是决定在线咨询一位皮肤科医生。医生非常专业,详细询问了宝宝的症状和以往的治疗情况。在了解了情况后,医生告诉我,宝宝的情况很可能是血管性水肿,不需要特别处理,只要注意观察即可。医生还告诉我,如果宝宝感到不舒服,可以尝试口服抗组胺药物来缓解症状。另外,医生还注意到宝宝面部出现了一块白色的块状物。经过医生的诊断,这可能是白癜风或无色素痣。医生建议我使用糠酸莫米松乳膏和0.1%他克莫司进行外用治疗。在医生的指导下,我按照医嘱给宝宝进行治疗。现在,宝宝的情况已经明显好转,我也放心了许多。这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医疗的便利和高效,也让我对医生的专业素养有了更深的认识。
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慢性肉芽肿病,这一罕见的遗传性疾病,困扰着不少患者和家属。它是一种以皮肤、肺和淋巴结广泛肉芽肿性损害为特征的疾病,主要是由遗传性粒细胞杀菌功能缺陷引起的。目前,慢性肉芽肿病尚无法完全治愈。这种疾病多数为性联隐性遗传,男性患者较为常见,而女性则多为携带者。通常在两岁以内发病,但也有部分患者可能到10岁以后才出现症状。慢性肉芽肿病的临床表现多样,包括身体各部位的反复化脓性感染,以及肝脾肿大等。由于该疾病与遗传因素密切相关,目前尚无法改变患者的基因,因此治疗主要以控制症状、预防感染为主。针对慢性肉芽肿病的治疗,主要包括以下几个方面:抗生素治疗:针对感染症状,使用抗生素进行抗感染治疗。免疫调节剂:如干扰素α等,可增强机体免疫力,减轻病情。预防性治疗:对于易感染部位,如口腔、鼻腔等,进行预防性治疗,减少感染机会。手术治疗:对于严重并发症,如肺脓肿、肝脓肿等,需进行手术治疗。此外,慢性肉芽肿病患者还需注意以下几点:保持良好的生活习惯,增强体质。避免接触病原体,减少感染机会。定期进行体检,及时了解病情变化。遵医嘱进行治疗,切勿擅自停药或更改治疗方案。总之,慢性肉芽肿病虽然尚无法完全治愈,但通过合理的治疗和日常保养,患者仍可过上相对正常的生活。
我在一次线上问诊中向医生咨询了经常性的小腿或脚螺螺蛳骨部位有轻微水肿的现象。医生非常耐心地询问了我的症状和病史,然后对我的病情进行了详细的评估和分析。医生给出了专业的建议,提醒我避免久站久坐,并且开了药物治疗。在问诊结束后,医生还赠送了追问包,让我可以随时追问病情。根据医生的诊断,我了解到我可能患有静脉性水肿,医生为我开了治疗该症状的药物。我对医生的服务非常满意,感谢医生的专业建议和耐心沟通。
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血管神经性水肿,又称为血管性水肿,是一种以皮肤和黏膜出现局限性、暂时性、水肿性肿块为特征的疾病。本文将介绍血管神经性水肿的饮食原则,以及一些常见的食疗方法。一、饮食原则:1. 避免过敏原:血管神经性水肿患者应尽量避免接触已知的过敏原,如海鲜、蛋类、坚果等。2. 保持清淡:饮食宜清淡,避免辛辣、油腻、刺激性食物。3. 多吃富含维生素C的食物:维生素C具有抗炎作用,可以帮助减轻症状。富含维生素C的食物有柑橘类水果、草莓、西红柿等。4. 多吃富含维生素E的食物:维生素E具有抗炎作用,可以帮助减轻症状。富含维生素E的食物有坚果、种子、植物油等。5. 多喝水:保持充足的水分摄入,有助于促进新陈代谢,减轻症状。二、食疗方法:1. 菜子油治血管性水肿:取生菜子油适量,外搽患处,每日数次。治疗期间禁用水洗患处。具有解毒、消肿、祛湿的功效。2. 芝麻根治血管性水肿:取芝麻根1握,洗净后加水煎,趁热烫洗。具有清热、散风、止痒的功效。3. 醋糖姜汤治血管性水肿:取醋半碗,红糖100克,姜50克。将醋、红糖与切成细丝的姜同放入砂锅煮沸2次,去渣。每服1小杯,加温水服,每日2或3次。具有散瘀、解毒的功效。4. 蟾蜍汤治血管性水肿:取活蟾蜍3-4只,去内脏洗净后放入砂锅内煮极烂,用炒布过滤去渣,留汤备用。搽洗患处,日3或4次。具有解毒、消肿、止痛的功效。5. 白僵蚕芥穗蝉蜕治血管性水肿:取白僵蚕10克,荆芥穗10克,蝉蜕5克。水煎。日分2次服。具有清热止痒的功效。(以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为反复发作的皮肤和黏膜水肿。由于症状容易被误诊为过敏、肠胃炎等常见疾病,HAE患者往往遭受着漫长的诊断过程和痛苦的经历。HAE的发生与基因缺陷有关,导致人体内一种名为C4的补体蛋白水平异常降低。这种异常蛋白会导致血管壁的炎症反应,引起组织水肿。HAE的典型症状包括面部、手脚、喉部等部位的水肿,严重时可能引发窒息危及生命。由于HAE的罕见性和症状的不典型性,患者常常被误诊为过敏、肠胃炎、阑尾炎等疾病。正确的诊断需要结合详细的病史、家族史和实验室检查。血清C4水平的检测是诊断HAE的重要依据。目前,HAE的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗包括抗组胺药、皮质类固醇、C1抑制剂等,可以缓解症状并预防发作。手术治疗包括脾脏切除术和基因治疗,可以根治HAE。HAE患者需要定期随访,及时调整治疗方案。同时,患者也需要加强自我管理,避免诱发因素,如剧烈运动、感染等。通过合理的治疗和自我管理,HAE患者可以过上正常的生活。HAE是一种罕见但严重的疾病,需要引起社会的关注。提高公众对HAE的认识,加强医生的诊断能力,可以减少误诊和漏诊,改善HAE患者的预后。
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