长沙市凝血因子Ⅹ缺乏专家

疾病介绍:凝血因子X缺乏症是一种遗传性出血性疾病，为常染色体隐性遗传，该病基因已发现60余种突变，多为错义突变，集中在编码催化结构域的外显子8上。该病由于基因突变，使得人体无法正常合成第十凝血因子，即凝血因子X，从而使得人体容易出现出血问题。该病临床表现与凝血因子Ⅶ缺乏症相似，患者出血严重，纯合子或复合杂合子患者有中度至重度出血倾向，包括深部血肿（突然面色苍白，血压下降）、关节腔积血（关节肿胀、青紫）、月经过多及外科手术后出血。婴儿及新生儿期可因颅内出血（恶心、呕吐、瞳孔散大、偏瘫等），甚至致命性胃肠道出血（呕血、便血）或脐带残端出血而丧命。该病出血严重程度与凝血活性受抑程度相关。本病罕见，无法彻底治愈，在发生急性出血时，输注新鲜血浆，同时补充凝血酶原复合物，防止失血过多造成生命危险。

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