湘潭市丙酮酸羧化酶缺乏症专家

疾病介绍:丙酮酸激酶缺乏症是血液内科较常见的疾病，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常，导致丙酮酸激酶缺乏，红细胞磷酸戊糖途径异常，不能正常产生三磷酸腺苷（ATP），钠离子在红细胞内蓄积使红细胞肿胀破裂，从而发生溶血。表现为乏力，头晕，皮肤、巩膜黄染。目前缺乏特异性治疗，通过手术治疗切除脾脏可以减少溶血，缓解症状。若治疗不及时，会发生严重贫血危及生命。

湖南地区的内分泌科专家们正在积极应对丙酮酸羧化酶缺乏症这一罕见疾病。丙酮酸羧化酶缺乏症是一种遗传性代谢障碍，主要影响人体能量代谢，导致多种严重的健康问题。湖南的内分泌科医生们具备丰富的临床经验和专业知识，能够为患者提供个性化的治疗方案。同时，为了更好地服务于广大患者，湖南的内分泌科也推出了在线问诊服务，让患者无论身在何处都能方便地咨询专家，获取有效的医疗建议。