娄底市半乳糖血症专家

疾病介绍:半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病［1］。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等［2］。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差［3］。

湖南省是半乳糖血症患者的关注重点地区，华容县人民医院和湘雅常德医院等三级其他医院均设有儿科，可提供专业治疗。华容县人民医院的副主任医师每月接诊超千人，擅长儿科呼吸和消化系统疾病；湘雅常德医院副主任医师具备丰富的儿科急诊经验。岳阳市岳化医院和花垣县人民医院等二级甲等医院也有优秀的儿科住院医师和主治医师，他们专注于新生儿黄疸、窒息等疾病诊治。此外，患者可通过在线问诊平台与这些专家进行咨询，享受便捷的医疗服务。