江门市普拉德-威利综合征[Prader-willi综合征]专家

毛晓健
可处方 毛晓健 主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:擅长儿童矮小、性早熟、甲亢、甲低、肥胖、糖尿病、低血糖、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、特纳综合征、性发育障碍、代谢性肝病、脑白质病、骨骼畸形及骨质疏松、尿崩症、代谢性酸中毒等内分泌遗传代谢病的诊治。是国内最早开展儿童Prader-Willi综合征(普拉德-威利综合征,小胖威利综合征)诊断与治疗的专家之一。擅长儿内科常见病及多发病的诊治。
疾病介绍:Prader-Willi综合征是一种基因遗传病,病因主要为基因染色体的缺失或突变(父源性染色体部分缺失,母源性同源二倍体、印记基因缺陷、染色体平衡异位)。它具有一组特殊而复杂的症状,可导致患儿在不同阶段的生长、发育、代谢等多方面异常,常见症状为肌张力低下、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育不良等,少数患儿还有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容(双额间距窄、杏仁眼等)等症状。本病无法治愈,只能通过药物治疗缓解症状。Prader-Willi综合征预后较差,多数患者死于并发症[1]。
广东省内,针对普拉德-威利综合征(Prader-willi综合征)的诊疗服务由小儿内科专业医生提供。我们与知名医院紧密合作,提供全面的疾病咨询和治疗方案。为方便患者,我们提供在线问诊服务,让您足不出户即可获得专业医生的诊断和建议,让医疗更加便捷高效。
患友问诊

3岁11个月小胖威利患者,需用呼吸机,咨询呼吸机适用性及治疗方法。

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2024-11-27 11:51:30

六岁男孩贪吃、体重超标,四肢不短小,是否存在内分泌问题或小胖威利综合征?患者男性6岁

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2024-11-27 11:51:30

患者有慢性疾病史,近期出现头晕、乏力等症状,询问是否可以继续使用威麦宁胶囊,并寻求医生的生活建议。患者信息:慢性疾病患者。

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2024-11-27 11:51:30

9岁女孩从小就胖,父母体型标准,孩子身高125,患有脑瘫,康复训练中,希望减肥。患者女性9岁

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2024-11-27 11:51:30

我的宝宝5个月大,哭不出声音,特别白、软和瘦,喉咙里好像有痰。是什么原因?患者男性6天

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2024-11-27 11:51:30

宝宝出生时吸允无力,肌张力低,体重48斤,老说饿能吃,语言不好,担心是小胖威利综合征。请问医生如何判断和处理?患者女性3岁

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2024-11-27 11:51:30

我无小胖威利综合征,担心遗传给子女患者男性2岁

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2024-11-27 11:51:30

孩子21个月,体重38斤,走路胆小,翻身爬困难,担心智力及运动发育问题。患者女性1岁4个月

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2024-11-27 11:51:30

夫妻双方染色体检查,疑问普拉德-威利综合征是否需要检查染色体。患者女性36岁

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2024-11-27 11:51:30

患者因肥胖进行染色体检查,咨询肥胖原因及染色体检查结果。医生解答了关于染色体多态性变异和Prader-Willi综合征排除的疑问,并建议详细咨询内分泌科医生关于减肥药的使用。患者男性16岁

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2024-11-27 11:51:30
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